Môžete zistiť, či nosíte jeden z génov pre celiakiu prostredníctvom 23andMe.com, ktorý testuje tzv. Gény celiakie ako súčasť svojho celkovej služby genetického profilovania. US Food and Drug Administration schválil celiakický génový test spolu s niekoľkými ďalšími testami na gény, ktoré ovplyvňujú vaše riziko určitých ochorení.
Mali by ste si však uvedomiť, že tieto výsledky testov od priamej po spotrebiteľov nemusia povedať veľa o tom, či vôbec niekto skutočne vyvinie celiakiu. Je to preto, že veľa ľudí nesie jeden z génov, ale len málo ľudí s týmito génmi skutočne vyvinú celiakiu.
Niektoré vysvetlenie je v poriadku.
Prečo vaše gény sú dôležité pre celiakálnu chorobu
Po prvé, na pozadí: celiakia je genetická choroba, čo znamená, že lekári veria, že ju nemôžete rozvíjať, ak nesiete gény, ktoré vás predurčia. Existujú dva hlavné gény pre celiakiu, známe ako HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Aj určité podskupiny génu HLA-DQ2 môžu zvýšiť alebo znížiť vaše riziko.
Samozrejme, že mať gén nemusí nutne znamenať, že sa rozvinie tento stav. Až jedna tretina populácie nesie jeden alebo obidva gény pre celiakiu, ale iba menej ako 1% bude skutočne ochorenie.
Takže iné faktory sú jednoznačne v hre a genetické testovanie vás neuvedie o tých ostatných faktoroch, z ktorých mnohé sme ani nezistili.
Napriek tomu niektorí ľudia zistili, že genetická informácia je užitočná na to, aby zistili, či je celiakia dokonca možnosť – napríklad ak trpia viacnásobnými príznakmi, ktoré môžu signalizovať celiakiu, ale krvné testy celiakie alebo dokonca endoskopia neposkytli jasné odpovede.
Je tiež možné použiť genetický test na určenie rizika celiakie, ak ste v súčasnosti bez lepku, pretože krvné testy na celiakiu nefungujú, ak nemáte gluten. Nie všetci lekári sa v praxi zhodujú na užitočnosti tohto testu.
Dostupné možnosti celiaktického genetického testovania
Väčšina ľudí, ktorí dostanú genetické testy na celiakiu, sú testované prostredníctvom svojich ordinácií lekárov. Test môže byť drahý (zvyčajne v rozmedzí niekoľko stoviek dolárov, aj keď som videl cenové značky nad 500 dolárov) a je to oveľa pravdepodobnejšie, že sa na vás bude vzťahovať vaše zdravotné poistenie, ak to váš lekár objedná.
Existujú možnosti priameho testovania genetických testov na celiakiu (a na iné podmienky), ktoré nevyžadujú príkaz lekára. Musíte však mať na pamäti, že tieto testy vám môžu alebo nemusia poskytnúť všetky informácie, ktoré chcete, a niektoré z nich môžu byť ťažké interpretovať.
Vyškolený zdravotnícky pracovník – najmä genetický poradca – môže poskytnúť cennú perspektívu pri interpretácii výsledkov, čo je ďalší dôvod, prečo zvážte, či idete so svojím lekárom.
23andMe poskytne informácie, ale to nemusí byť užitočné
23andMe.com, ktorý používa vzorku vašich slinov na izoláciu DNA, analyzuje vaše gény pre rodové predky, špecifické vlastnosti (kučeravé vs. rovné vlasy, napríklad) a pre genetické príbuzní.
Spoločnosť sa tiež presúva do testovania genetickej predispozície na určité podmienky, ktoré sú jednoznačne spojené geneticky, vrátane celiakie. Ďalšie genetické testy schválené FDA zahŕňajú: Alzheimerovu chorobu, Parkinsonovu chorobu, dedičnú hemochromatózu (ochorenie, v ktorom máte vo Vašom tele príliš veľa železa) a dedičnú trombofíliu, poruchu zrážanlivosti krvi.
Pri schvaľovaní týchto testov FDA zistil, že sú bezpečné a účinné (právna norma na schválenie), ale varovali, že genetická informácia je len jeden kus puzzle. Každý, kto používa 23andMe.com na určenie svojho genetického rizika pre celiakiu alebo akýkoľvek iný stav, by mal konzultovať so svojím lekárom, aby diskutoval o svojich výsledkoch.
Zrátané podčiarknutie
Je možné získať genetické testovanie celiakie prostredníctvom 23andMe.com ako súčasť celkového testovania spoločnosti. Ako súčasť služby sa dozviete, či nesiete gény pre celiakiu. Taktiež uvidíte, na ktoré časti sveta prišli vaši predkovia, a získajte informácie o niekoľkých tisícoch genetických príbuzných, ktorých ste takmer určite nevedeli, že ste mali. Avšak aj v prípade, že máte gény, to vám nepovedie, či máte v skutočnosti celiakiu alebo či ju vyvíjate v budúcnosti.
Medzitým, ak celiakia beží vo vašej rodine, môžete byť schopní získať celiakiu genetické testovanie prostredníctvom svojho lekára; ak lekár objedná test, existuje niekoľko laboratórií k dispozícii, a poistenie môže pokrývať to.
Tak či tak, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom o testovaní. Mohlo by tiež byť užitočné hovoriť s genetickým poradcom, akonáhle máte svoje výsledky v ruke, pretože takýto poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše výsledky a vyhodnotiť vaše riziká.
