Celiakída je genetická choroba, čo znamená, že potrebujete "správne" gény, aby ste ju rozvinuli a diagnostikovali ju. HLA-DQ2 je jedným z dvoch hlavných génov celiakie a stane sa najčastejším génom, ktorý sa týka celiakie (HLA-DQ8 je ďalší takzvaný "celiakálny gén").
Väčšina lekárov verí, že potrebujete aspoň jednu kópiu buď HLA-DQ2, alebo HLA-DQ8 na rozvoj celiakie.
Základy genetiky celiakie
Genetika môže byť mätúcou témou a genetika celiakie je zvlášť mätúca. Tu je trochu zjednodušené vysvetlenie.
Každý má gény HLA-DQ. V skutočnosti každý zdedí dve kópie génov HLA-DQ – jeden z ich matky a jeden od svojho otca. Existuje mnoho rôznych typov HLA-DQ génov, vrátane HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 a HLA-DQ1.
HLA-DQ2 a HLA-DQ8 génové varianty zvyšujú riziko vzniku celiakie.
Keďže každý má dva HLA-DQ gény (jeden z každého rodiča), je možné, že osoba má jednu kópiu HLA-DQ2 (často napísanú ako heterozygotnú HLA-DQ2), dve kópie HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygotné ) alebo žiadne kópie HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatívne). Okrem toho existujú najmenej tri rôzne verzie génu HLA-DQ2. Jeden, známy ako HLA-DQ2.5, prináša najvyššie riziko celiakie; približne 13% kaukazských obyvateľov v USA nesie tento špecifický gén.
Ľudia s inými verziami HLA-DQ2 sú však tiež vystavení riziku celiakie.
Ak mám gene, aké sú moje riziká?
To záleží.
Ľudia, ktorí majú dve kópie HLA-DQ2 (veľmi malé percento populácie), nesú najvyššie celkové riziko celiakie. Podľa odhadu vlastného rizika založeného na publikovanom výskume, ktorý bol vyvinutý službou genetického testovania MyCeliacID, sa celiakia vyskytuje u ľudí s dvoma kópiami DQ2 s mierou približne 31-krát vyššou ako u bežnej populácie.
Ľudia, ktorí majú dve kópie HLA-DQ2, majú tiež zvýšené riziko pre aspoň jeden typ žiaruvzdornej celiakie (ktorý sa vyskytuje vtedy, keď nefunguje bezlepková diéta na kontrolu stavu) a pre enteropatómiu T-bunkový lymfóm, typ rakoviny, ktorá je spojená s celiakiou.
Ľudia, ktorí majú iba jednu kópiu HLA-DQ2, majú približne 10-násobok riziko "normálnej populácie" pre celiakiu podľa MyCeliacID. Tí, ktorí nesú ako HLA-DQ2, tak HLA-DQ8, druhý gén pre celiakálnu chorobu, majú asi 14-násobok rizika "normálnej populácie".
Iné faktory sa podieľajú
Nie každý, kto nosí HLA-DQ2, vyvíja celiakiu – gén je prítomný vo viac ako 30% americkej populácie (hlavne v severoevropskom genetickom dedičstve), ale len asi 1% Američanov má celiakiu choroby.
Výskumníci sa domnievajú, že existuje niekoľko ďalších génov, ktoré sa podieľajú na určovaní toho, či niekto, kto je geneticky vnímavý, skutočne rozvinie tento stav, ale ešte neidentifikoval všetky zahrnuté gény.
