Hereditary hemochromatosis je genetická alebo dedičná porucha, tiež známa ako choroba preťaženia železom. Výsledkom je nadmerná absorpcia železa vo vašom čreve (z potravy), čo spôsobuje, že sa železo ukladá do orgánov, ako je vaša pečeň, srdce a pankreas.
Možno vás prekvapí, že sa naučí, že dysfunkcia štítnej žľazy môže tiež vyplynúť z dedičnej hemochromatózy. Je to preto, lebo železo môže byť uložené vo vašej hypofýze, čo spôsobuje centrálnu hypotyreózu alebo menej často Vašu štítnu žľazu, čo spôsobuje primárnu hypotyreózu.
Pozrime sa bližšie na hemochromatózu vrátane toho, ako sa táto bežná genetická choroba prejavuje a je liečená.
Rizikové faktory
Existuje množstvo rizikových faktorov pre rozvoj hemochromatózy. Vzhľadom na to, že hemochromatóza je autozomálny recesívny stav, potrebujete dve kópie genetickej mutácie, aby ste ju vyvinuli.
Okrem toho, že je belošský severokópsky pôvod je rizikovým faktorom. Okrem toho, že muž je zvýšený šanca na rozvoj hemochromatóza, pretože ženy strácajú železo prostredníctvom menštruácie, a tak vytvárajú menej zaťaženia železom. Riziko ženy však stúpa po menopauze, keď už nie je menštruačná.
Symptómy a príznaky
Zvyčajné prejavy hemochromatózy sa nevyvíjajú až do staršieho veku a v závislosti od toho, ktoré orgány sú ovplyvnené, osoba môže mať rôzne príznaky. Veľa ľudí je v skutočnosti diagnostikovaných s hemochromatózou (na základe rodinnej anamnézy alebo náhodných krvných testov) predtým, ako sa objavia príznaky.
Je tiež dôležité poznamenať, že depozícia železa sa môže vyskytnúť v orgáne bez akýchkoľvek klinických prejavov. Napríklad v štúdiách pitvy sa odhalili ložiská železa v štítnej žľaze takmer všetkých ľudí s hemochromatózou; napriek tomu, väčšina ľudí s hemochromatózou nevyvoláva primárnu hypotyreózu (dôležitý bod, ktorý treba mať na pamäti).
Celkovo však časté príznaky a príznaky hemochromatózy zahŕňajú:
- pretrvávajúcu únavu
- bolesti podobné artritíde v kĺboch, obzvlášť stredné dva prsty
- zmeny farby kože, žltkasté, bronzové, šedé, olivové
- slabosť
- brušné bolesť (vpravo zo zväčšenej pečene)
- zvýšené hladiny cukru v krvi
- abnormálne funkcie štítnej žľazy
- abnormálne funkcie pečene
- vysoká hladina železa v krvi
ako stav sa vyvíja, ak sa nelieči, človek sa môže vyvinúť:
- diabetes
- Poškodenie pečene
- poškodenie srdca
- dysfunkcia štítnej žľazy
- impotencia
- absencia alebo nepravidelné menštruačné obdobia
diagnostika a testovanie
ak máte príznaky preťaženia železom a váš lekár zistí vysokú hladinu železa v krvi, môže si následne objednať krvný test na hemochromatózu gen.
Okrem toho podľa Národného ústavu pre diabetes a choroby trávenia a choroby obličiek by sa mali dodržiavať nasledovné testovacie smernice: ◊ Súrodenci ľudí s hemochromatózou by mali mať krvný test na mutáciu
- C282Y(gén hemochromatózy).Rodičia, deti a blízki príbuzní ľudí s hemochromatózou by mali zvážiť testovanie.
- Lekári by mali testovať ľudí s ťažkou a pretrvávajúcou únavou, nevysvetliteľným ochorením pečene, bolesťou kĺbov, srdcovými problémami, erektilnou dysfunkciou alebo cukrovkou.
- Napokon, aby sa konkrétne potvrdilo zapojenie štítnej žľazy do hemochromatózy, MRI štítnej žľazy môže detekovať ložiská železa.
LiečbaHemochromatóza je liečená "krviprelievaním" alebo flebotómia – v podstate jednoduchým procesom podávania krvi. Váš lekár vypracuje pravidelný plán pre flebotómiu ako liečbu hemochromatózy.
Hlásenie od Verywell
Hemochromatóza je najbežnejšou genetickou chorobou v Spojených štátoch a dobrou správou je, že jej závažné prejavy, ako je pečeň, srdce a ochorenie štítnej žľazy, sa často môžu predchádzať náležitou starostlivosťou.
