Narkolepsia je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje nadmernú ospalosť počas dňa. Iné poruchy spánku spôsobujú aj ospalosť vrátane spánkového apnoe. Preto je dôležité získať správnu diagnózu pred skúmaním liečby. Ako je narkolepsia diagnostikovaná testami? Zistite, ako sa diagnostika spolieha na niektoré štandardné spánkové testy vrátane polysomnogramu a testu spánkového latencie (MSLT) a ako získať testy.
Čo je to narkolepsia?
Medzi poruchami spánku je narkolepsia druhou najčastejšou príčinou nadmernej dennej ospalosti po spánkovej apnoe. Ide o syndróm, ktorý pozostáva z niekoľkých charakteristických čŕt. Okrem nadmernej ospalosti dochádza tiež k náhlej strate svalového tonusu s emóciami (nazývanými kataplexia), živými halucináciami v čase spánku (hypnagogickými halucináciami) a paralýzou spánku. Kataplexia charakterizuje narkolepsiu typu 1. Napriek týmto charakteristickým nálezom bude mať iba jeden z troch ľudí všetky štyri príznaky.
Diagnóza narkolepsie
Ak máte podozrenie, že máte narkolepsiu, mali by ste byť vyšetrení lekárom a špecialistom na spánok. Existujú aj iné príčiny nadmernej ospalosti, vrátane jednoduchého nedostatku spánku a tieto by sa mali zvážiť. Po starostlivom hodnotení a vyšetrení sa môžu odporučiť iné štúdie spánku. Štandard pre diagnózu narkolepsie zahŕňa štúdiu nočného spánku nazývanú polysomnogram, po ktorej nasleduje niekoľkonásobný spánkový latenčný test (MSLT) nasledujúci deň. Stimulanty by sa mali zastaviť týždeň pred týmto testom a antidepresíva by sa mali ukončiť tri týždne predtým. Tieto lieky a odňatie z nich môžu inak zasahovať do výsledkov testu. Možno budete musieť mať vyšetrenie na liečbu moču, aby ste zabezpečili platnosť výsledkov testu. Polysomnogram vyhodnotí charakter vášho spánku. Dôležité je, že identifikuje iné potenciálne príčiny nadmernej ospalosti vrátane iných porúch spánku, ako je spánková apnoe, pohyb spánku periodickej končatiny (PLMS) a poruchy správania REM. Spánková apnoe je oveľa bežnejšia ako narkolepsia a liečba je veľmi odlišná. ❚ V mnohých narkolepsikoch preukazuje polysomnogram spontánne prebudenie, mierne zníženú účinnosť spánku a REM spánok, ku ktorému dochádza do 20 minút od začiatku spánku. Normálni ľudia nechodia do režimu spánku REM až do 80 až 100 minút po spánku. Narcoleptiká často zaznamenávajú spánok REM v prvých 60 minútach štúdia spánku.
Po dokončení polysomnogramu sa uskutoční ďalší deň viacnásobný spánkový latenčný test (MSLT). V štúdii MSLT, alebo v štúdii nap, ste dostali štyri alebo päť príležitostí na spať každé dve hodiny. Zdravý človek zvyčajne zaspáva v priebehu 10 až 15 minút, ale osoba s narkolepsiou môže zaspať za menej ako 8 minút a často bude mať spánok REM najmenej v dvoch spánkoch. Ak majú REM (SOREM) so spánkom v dvoch alebo viacerých z nich, alebo s diagnostickým polysomnogramom, je to veľmi sugestívne na diagnózu narkolepsie.
Aké iné testy môžu pomôcť pri diagnostike narkolepsie?
Existuje niekoľko laboratórnych testov, ktoré môžu byť použité aj na diagnostiku narkolepsie. Existuje genetický test nazvaný DQB1 * 06: 02 (aj keď to nie je dokonalé a môže byť tiež pozitívne u ľudí, ktorí nemajú narkolepsiu). Ak je genetický test negatívny, je menej pravdepodobné, že osoba má narkolepsiu. Okrem toho, ak sú štúdie spánku negatívne, niekedy môže byť užitočné testovať mozgomie mozgu pomocou lumbálnej punkčnej procedúry pre hladiny orexínu (alebo hypocretínu), čo môže naznačovať prítomnosť narkolepsie. Ak sú tieto úrovne nízke alebo dokonca nulové, diagnostikuje to narkolepsiu.
Bohužiaľ, toto testovanie nie je široko dostupné a môže vyžadovať odosielanie vzoriek do špecializovaných centier vrátane Stanfordskej univerzity.
