Ak sa ponechá neliečená, cystická fibróza (CF) spôsobí nezvratné poškodenie tela. Čoskoro sa diagnostikuje CF, čím skôr sa liečba môže začať predchádzať poškodeniu a spomaliť progresiu ochorenia. V minulosti sa ľudia pred diagnózou stali veľmi chorými z cystickej fibrózy. Počas posledných niekoľkých desaťročí boli vyvinuté testy, ktoré umožňujú diagnostiku ešte pred prvým príznakom.
Genetické testovanie
Genetické testovanie je jediný spôsob, ako zistiť, či osoba nesie znak cystickej fibrózy. Je tiež niekedy vykonané zistiť, či osoba má cystickú fibrózu, alebo zistiť, ktoré mutácie má človek s CF.
Prenatálne testovanie
Genetické vyšetrenie sa môže vykonať prenatálne, aby sa zistilo, či sa dieťa narodí s cystickou fibrózou. Ak očakávaný pár vie alebo má podozrenie, že môžu byť nositeľmi defektného génu, môžu sa rozhodnúť pre testovanie, aby im pomohli vybrať si, či má alebo nemá ukončiť tehotenstvo. Ak pár plánuje pokračovať v tehotenstve, diagnóza CF bude známa pred narodením a dieťa bude mať prospech z predčasného liečenia.
Existujú dva testy, ktoré je možné vykonať v prenatálnom období. Obidva testy sú invazívne a nesú malý stupeň rizika, ktoré je potrebné pred vyšetrením prediskutovať s lekárom.
Odber vzoriek choriových vĺn (CVS): Malé množstvo tkaniva sa odstráni z placenty a posiela sa do laboratória, aby sa zistilo, či je prítomný defektný gén CFTR.
Tento test sa zvyčajne robí okolo 11. týždňa tehotenstva.
Amniocentéza: Malé množstvo amniotickej tekutiny je odstránené ihlou a injekčnou striekačkou cez brucho a poslané do laboratória, aby sa zistilo, či je prítomný defektný gén CFTR. Tento test sa zvyčajne robí okolo 16. týždňa tehotenstva.
Newborn Screening
Newborn screening nerozpozná CF, ale pozitívny výsledok vyvoláva červenú vlajku, aby varoval lekára, aby si dal ďalšie testy.
V Spojených štátoch väčšina štátov teraz zahŕňa testovanie cystickej fibrózy vo svojich rutinných testoch skríningu novorodencov.
Test potu
Pot test bol zlatým štandardným diagnostickým testom pre CF po mnoho rokov. Test potu je rýchly, neinvazívny, bezbolestný test, ktorý meria hladiny sodíka a chloridu vylučované v potu. Je celkom dobrým ukazovateľom cystickej fibrózy, nie je však úplne odolný.
