Costello syndróm je veľmi zriedkavá porucha, ktorá postihuje viacero systémov tela, spôsobuje krátky vzrast, charakteristické rysy tváre, rastu okolo nosa a úst a problémy so srdcom. Príčina Costellovho syndrómu nie je známa, aj keď je podozrenie na genetickú mutáciu. V roku 2005 našli výskumníci v DuPontovej nemocnici pre deti v Delaware (USA) génové mutácie v sekvencii HRAS v 82,5% zo 40 jedincov s Costellovým syndrómom, ktoré študovali.
Len asi 150 hlásení o Costellovom syndróme bolo zverejnených v celosvetovej lekárskej literatúre, takže nie je jasné, ako často sa syndróm skutočne vyskytuje alebo je pravdepodobnejšie, že ho postihne.
Symptómy
Typické príznaky pre Costello syndróm sú:
- ťažkosti získať váhu a rastú po narodení, čo vedie k nízkej statočnosti
- nadmerné voľné kože na krku, dlane ruky, prsty, chodidlá a chodidlá (cutis laxa) – papilomata okolo úst a nozdier
- charakteristický vzhľad tváre, ako je veľká hlava, nízko nasadené uši s veľkými, hrubými lalokmi, hrubými pierami a / alebo širokými nosnými dierkami
- mentálna retardácia
- zahustený, suchá pokožka na rukách a nohy alebo ramená a nohy (hyperkeratóza)
- abnormálne pružné kĺby prstov. Niektorí jedinci môžu mať obmedzenie pohybu na lakte alebo utiahnutie šľachy na zadnej časti členku. Jedinci s Costellovým syndrómom môžu mať srdcové chyby alebo srdcové choroby (kardiomyopatia).
- Existuje vysoký výskyt nádorového rastu, rakovinového i nerakovinového, spojeného so syndrómom.
Diagnóza
Diagnóza Costelloovho syndrómu je založená na fyzickom výskyte dieťaťa narodeného s poruchou, ako aj na iných príznakoch, ktoré môžu byť prítomné. Väčšina detí s Costellovým syndrómom má ťažkosti pri kŕmení, ako aj pri náraste hmotnosti a rastu, čo môže naznačovať diagnózu.
V budúcnosti sa na potvrdenie diagnózy môže použiť genetické testovanie známych génových mutácií spojených s Costellovým syndrómom.
Liečba
Neexistuje žiadna špecifická liečba pre Costello syndróm, takže lekárska starostlivosť sa zameriava na príznaky a poruchy. Odporúča sa, aby všetci pacienti s Costellovým syndrómom dostali kardiologické vyšetrenie na hľadanie srdcových chýb a / alebo ochorení srdca. Fyzická a pracovná terapia môže pomôcť jednotlivcovi dosiahnuť jeho rozvojový potenciál. Dôležité je dlhodobé sledovanie rastu nádorov, chrbtice alebo ortopedických problémov a zmeny srdcového alebo krvného tlaku. Životnosť jedinca s Costellovým syndrómom bude ovplyvnená prítomnosťou srdcových problémov alebo nádorových nádorov, takže ak je zdravý, jedinci so syndrómom môžu mať normálnu dĺžku života.
