Cornelia de Lange syndróm (CDLS), tiež známy ako Bachmann-de Lange syndróm, je genetická porucha, ktorá spôsobuje výrazný vzhľad, ktorý je prítomný od narodenia. Choroba môže postihnúť viacero častí tela a pohybuje sa od miernej až po závažnú. CDLS možno zdediť; väčšina prípadov je však spôsobená novými mutáciami.
Doteraz bola CDLS spojená s mutáciami v génoch NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 a SMC3.
Väčšina prípadov je výsledkom mutácií v géne NIPBL. Približne 30 percent prípadov nemá žiadnu z týchto genetických mutácií. Podmienka sa odhaduje, že postihuje kdekoľvek od 1 z 10 000 až 30 000 novorodencov. Viac ľudí môže mať tento stav, pretože mierne prípady môžu byť nediagnostikované. CDLS možno definitívne diagnostikovať prostredníctvom genetického testovania.
Rozlišujúce fyzické vlastnosti
Mnohé príznaky syndrómu Cornelia de Lange sú prítomné pri narodení. Ľudia s CDLS majú špecifické tvárové vlastnosti, ako sú:
- Súvislé obočie, ktoré sa zdajú byť klenuté a dobre definované (99 percent prípadov)
- Dlhé kučeravé riasy (99 percent prípadov)
- Nízke predné a zadné vlasy (92 percent prípadov) (88 percent prípadov)
- Dolné otvory ústia a tenké pery (94 percent prípadov)
- Malá spodná čeľusť a / alebo vyčnievajúca horná čeľusť (84 percent prípadov)
- Rozptýlené podkolenie
- Iné fyzické abnormality, ktoré môžu byť alebo nie sú prítomné pri narodení:
Veľmi malá hlava (mikrocefalie) (98 percent prípadov)
- Problémy s očami a zrakom (50 percent prípadov)
- Nadmerné chĺpky, prípady)
- krátky krk (66 percent prípadov)
- ručné abnormality, ako sú chýbajúce prsty, veľmi malé ruky a / alebo vnútorná odchýlka ružových prstov
- srdcové chyby
- Dojčatá s Cornelia de Lange syndrómom sa zvyčajne narodia malé, niekedy predčasne. Tí, ktorí sú postihnutí, môžu mať veľmi napäté svaly, problémy pri kŕmení a slabý, slabý plač. Deti s CDLS môžu mať aj gastroezofageálny reflux, ako aj záchvaty.
Problémy s jazykom a správaním
Dojčatá s syndrómom Cornelia de Lange sa nerozvinuli tak rýchlo ako ostatné deti. Väčšina z nich má mierne až stredne ťažké mentálne postihnutia, ale niektoré môžu byť hlboko postihnuté (s rozsahom IQ od 30 do 85). Z dôvodu problémov s ústami, počúvaním a vývojom často deti s CDLS často začínajú hovoriť neskôr ako ich rovesníci.
Behaviorálne problémy pre deti s CDLS môžu zahŕňať hyperaktivitu, sebapoškodenie, agresiu a poruchy spánku. U týchto detí sa môže zdať aj syndróm podobný autizmu v dôsledku zníženej schopnosti súvisieť s inými ľuďmi, opakovaného správania, ťažkostí s výrazom tváre a jazykových oneskorení.
Liečba CDLS
Liečba sa zameriava na riešenie príznakov CDLS, aby postihnutí mohli viesť k normálnejšiemu životu. Dojčenská výživa využíva programy včasnej intervencie na zlepšenie svalového tonusu, riadenie problémov s kŕmením a rozvoj jemných motorických zručností. Profesionáli v oblasti duševného zdravia môžu pomôcť zvládnuť behaviorálne príznaky tohto ochorenia.
Deti môžu tiež potrebovať vidieť kardiológov alebo oftalmológov pre problémy srdca a očí. Očakávaná dĺžka života je normálna, pokiaľ dieťa nemá žiadne väčšie vnútorné abnormality, ako sú srdcové chyby.
