Gitelmanov syndróm je dedičná porucha obličiek charakterizovaná nízkymi hladinami draslíka a horčíka v krvi a zníženou vylučovaním vápnika v moči. Gitelmanov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou ovplyvňujúcou typ proteínu potrebného na prenos týchto a iných elektrolytov cez membrány obličiek. Odhaduje sa, že Gitelmanov syndróm sa vyskytuje u jedného z každých 40 000 ľudí a postihuje muže a ženy všetkých etnických pôvodov.
Neexistuje žiadny liek na Gitelmanov syndróm.
PríčinyAsi 80 percent všetkých prípadov je spojených so špecifickou genetickou mutáciou známa ako SLC12AC. Táto anomália priamo ovplyvňuje niečo, čo sa nazýva kotransportér chloridu sodného (NCCT), ktorého funkciou je reabsorbovať sodík a chlorid z tekutín v obličkách. Zatiaľ čo mutácia SLC12AC je prevládajúcou príčinou Gitelmanovho syndrómu, taktiež sa podieľalo približne 180 ďalších mutácií.
Druhotným účinkom mutácie SLC12AC je zvýšenie reabsorpcie vápnika v obličkách. Hoci tento účinok súvisí aj s malabsorpciou horčíka a draslíka, vedci stále nie sú úplne istí, ako a prečo sa to stane.
Príznaky
Ľudia s Gitelmanovým syndrómom niekedy nemôžu mať žiadne symptómy. Keď sa rozvinú, sú častejšie pozorované po šiestich rokoch.
Rozsah symptómov je priamo spojený s nízkym obsahom draslíka (hypokalémia), nízkym obsahom horčíka (hypomagnezémia), nízkym obsahom chloridu (hypochlémia) a vysokým obsahom vápnika (hyperkalcémia) v spojení s nízkou úrovňou pH.
Medzi najčastejšie príznaky Gitelman patria:
Všeobecná slabosť
Únava
- Svalové kŕče
- Nadmerné močenie alebo močenie v noci
- Slané chute
- Menej často sa u ľudí môže vyskytnúť bolesť brucha, vracanie, hnačka, zápcha alebo horúčka. Záchvaty a parestézia tváre (strata citlivosti na tvári) sú tiež známe. Niektorí dospelí s Gitelmanovým syndrómom môžu tiež vyvinúť chondrokalcinózu, čo je forma pseudoartritídy spôsobenej tvorbou kryštálov vápnika v spojivových tkanivách.
- Diagnóza Gitelmanov syndróm je diagnostikovaný na základe fyzikálneho vyšetrenia, prehľadu symptómov a výsledkov analýz krvi a moču. Laboratórne výsledky by zvyčajne ukazovali:
nízke hladiny draslíka v krvi
nízke hladiny horčíka v krvi
nízke hladiny vápnika v moči
Gitelmanov syndróm sa často objavuje počas rutinného krvného testu, keď sú zistené abnormálne nízke hladiny draslíka. Keď k tomu dôjde, lekári vykonajú ďalšie testy na zistenie, či ide o Gitelmanov syndróm, súvisiacu chorobu známu ako Bartterovo syndróm alebo iné možné ochorenia.
- Liečba
- Liečba Gitelmanovho syndrómu je zameraná na liečbu symptómov. Príjem draslíka a horčíka je základom liečby, často predpísaného vo veľkých dávkach (pretože sa pravidelne vylučuje močom). Počas ťažkých epizód svalového kŕčov môže byť horčík podávaný intravenózne.
- Osoby s diagnózou Gitelmanovho syndrómu, či už symptomatické alebo nie, sú oboznámení s spôsobmi, ako udržať zdravé hladiny draslíka, horčíka, sodíka a chloridu. Tieto zahŕňajú zmeny stravy a vhodné použitie draslík šetriacich diuretík na vylučovanie vody močením, ale zachovávajú draslík.
