Brugadov syndróm je nezvyčajná dedičná abnormalita srdcového elektrického systému, ktorá môže viesť k ventrikulárnej fibrilácii a náhlej smrti u zdanlivo zdravých mladých ľudí. Na rozdiel od väčšiny ostatných stavov, ktoré spôsobujú náhlu smrť u mladých ľudí, arytmie spôsobené Brugadovým syndrómom sa zvyčajne vyskytujú počas spánku a nie počas cvičenia.
Výskyt
Väčšina ľudí diagnostikovaných Brugadovým syndrómom je mladá až dospelí stredného veku, ktorých priemerný vek v čase diagnózy je 41. Brugadov syndróm sa u mužov pozoruje omnoho častejšie ako u žien – v niektorých štúdiách je prevalencia u mužov deväťkrát vyššia ako u žien. V Spojených štátoch sa zdá, že Brugadov syndróm sa vyskytuje u približne jedného z 10 000 ľudí. Avšak, to je viac prevládajúci – možno tak vysoko ako jeden zo 100-v ľuďoch z juhovýchodnej Ázie pôvodu. Jedinou abnormalitou srdca je elektrická; srdce ľudí s Brugadovým syndrómom sú štrukturálne normálne.
Príznaky
Najpoužívajúcejší problém spôsobený Brugadovým syndrómom je náhla smrť počas spánku. Ľudia s Brugadovým syndrómom však môžu pred fatálnou udalosťou zaznamenať záchvaty hlavy, závrat alebo synkopu (stratu vedomia). Ak tieto nefatálne epizódy prinesú lekárovi pozornosť, môže sa urobiť diagnóza a začať liečbu, aby sa zabránilo následnej náhlej smrti.
Brugadov syndróm bol identifikovaný ako príčina tajomného "náhleho nevysvetliteľného nočného syndrómu náhlej smrti" alebo SUNDS. SUNDS bol prvýkrát popísaný pred niekoľkými desaťročiami ako stav postihujúci mladých mužov v juhovýchodnej Ázii. Odvtedy sa uznáva, že títo mladí ázijskí muži majú Brugadov syndróm, ktorý je v tejto časti sveta omnoho rozšírenejší než vo väčšine ostatných.
Príčiny
Brugadov syndróm sa zdá byť spôsobený jednou alebo viacerými genetickými abnormalitami, ktoré ovplyvňujú srdcové bunky, najmä v génoch, ktoré riadia sodíkový kanál. Je zdedený ako autozomálna dominantná vlastnosť, ale nie každý, kto má abnormálny gén alebo gény, je ovplyvnený rovnakým spôsobom.
Elektrický signál, ktorý riadi srdcový rytmus, je generovaný kanálmi v membránach srdcových buniek, ktoré umožňujú, aby nabité častice (nazývané ióny) prúdili sem a tam cez membránu. Tok ionov cez tieto kanály produkuje elektrický signál srdca. Jedným z najdôležitejších kanálov je sodíkový kanál, ktorý umožňuje vniknutie sodíka do srdcových buniek. Pri Brugadovom syndróme je sodíkový kanál čiastočne zablokovaný, takže elektrický signál generovaný srdcom je zmenený. Táto zmena vedie k elektrickej nestabilite, ktorá za určitých okolností môže spôsobiť ventrikulárnu fibriláciu.
Okrem toho, ľudia s Brugadovým syndrómom môžu mať formu dysautonomie – nerovnováhu medzi sympatickým a parasympatickým tónom. Predpokladá sa, že normálne zvýšenie parasympatického tónu, ku ktorému dochádza počas spánku, môže byť pre ľudí s Brugadovým syndrómom prehnané a tento silný parasympatický tón môže spôsobiť, že abnormálne kanály sa stanú nestabilnými a spôsobia náhlu smrť.
Medzi ďalšie faktory, ktoré môžu vyvolať smrteľnú arytmiu u ľudí s Brugadovým syndrómom, patrí horúčka, užívanie kokaínu a používanie rôznych liekov, najmä niektorých antidepresív.
Diagnóza
Elektrické abnormality spôsobené Brugadovým syndrómom môžu na EKG vytvoriť charakteristický vzor, ktorý sa nazýva Brugada. Tento vzor pozostáva z pseudo-pravého bloku vetvy zväzku, ktorý je sprevádzaný vyvýšením segmentov ST vo vedení V1 a V2.
Nie všetci s Brugadovým syndrómom majú na svojom EKG "typický" Brugadský vzor, aj keď veľmi pravdepodobne budú mať aj iné jemné sugestívne zmeny.
Takže, ak je podozrenie na Brugadov syndróm (pretože sa vyskytla napríklad synkopa alebo člen rodiny zomrel v spánku), akékoľvek abnormality EKG by sa mali odkázať na elektrofyziologický odborník, aby sa zhodnotilo, či môže byť "atypický" vzorec Brugády byť prítomný.
Ak EKG osoby zobrazuje vzor Brugády a ak má aj epizódy nevysvetliteľného závažného závratu alebo synkopy, prežil zástava srdca alebo má rodinnú anamnézu náhlej smrti pod 45 rokov, riziko náhlej smrti je vysoko. Avšak, ak je prítomný vzorec Brugada a ak sa nevyskytol žiadny z týchto iných rizikových faktorov, riziko náhlej smrti sa zdá byť oveľa nižšie.
Ľudia s Brugadovým syndrómom, ktorí majú vysoké riziko náhlej smrti, by sa mali liečiť agresívne. Ale u tých, ktorí majú na svojom EKG štruktúru Brudady, ale žiadne iné rizikové faktory, rozhodovanie o tom, ako agresívne je, nie je tak jasné.
Elektrofyziologické vyšetrenie sa použilo na pomoc s týmto ťažším liečebným rozhodnutím, a to objasnením rizika náhlej smrti jednotlivca. Schopnosť elektrofyziologického testovania presne zhodnotiť, že riziko je oveľa menej ako dokonalé. Napriek tomu hlavné profesionálne spoločnosti v súčasnosti podporujú vykonanie tohto testu u ľudí, ktorí majú na svojom EKG vzor Brugada bez ďalších rizikových faktorov.
Genetické testovanie môže pomôcť potvrdiť diagnózu Brugadovho syndrómu, ale zvyčajne nie je užitočné pri odhadovaní rizika náhlej smrti pacienta. Okrem toho, genetické testovanie pri Brugadovom syndróme je pomerne zložité a často neprináša jednoznačné odpovede. Takže väčšina odborníkov neodporúča rutinné genetické testovanie u ľudí s týmto stavom.
Pretože Brugadov syndróm je genetická porucha, ktorá je často zdedená, súčasné odporúčania vyžadujú skríning všetkých prvostupňových príbuzných každého, kto je s touto chorobou diagnostikovaný. Skríning by mal pozostávať z vyšetrenia EKG a starostlivej anamnézy hľadajúcej epizódy synkopy alebo vážnej závratnosti.
Liečba
Jedinou osvedčenou metódou prevencie náhlej smrti pri Brugadovom syndróme je vloženie implantovateľného defibrilátora. Vo všeobecnosti sa majú vyhnúť antiarytmickým liekom. Vzhľadom na to, ako tieto lieky pôsobia na kanály v membránach srdcových buniek, nielenže znižujú riziko fibrilácie komôr pri Brugadovom syndróme, ale tiež môžu skutočne zvýšiť toto riziko.
Či by mal človek s Brugadovým syndrómom dostať implantovateľný defibrilátor závisí od toho, či sa jeho riziko náhlej smrti konečne považuje za vysoké alebo nízke. Ak je riziko vysoké (na základe príznakov alebo elektrofyziologických vyšetrení), odporúča sa defibrilátor. Avšak implantovateľné defibrilátory sú drahé a majú svoje vlastné komplikácie, takže ak sa odhaduje, že riziko náhlej smrti je nízke, tieto zariadenia sa v súčasnosti neodporúčajú.
Odporúčania pri cvičení
Vždy, keď je mladý človek diagnostikovaný srdcový stav, ktorý môže spôsobiť náhlu smrť, musí sa klásť otázka, či je bezpečné vykonávať cvičenie. Je to preto, že väčšina arytmií, ktoré spôsobujú náhlu smrť u mladých ľudí, sa častejšie vyskytujú počas námahy.
V Brugadovom syndróme sú naopak fatálne arytmie oveľa pravdepodobnejšie, že sa vyskytnú počas spánku ako počas cvičenia. Napriek tomu sa predpokladá (s malým alebo žiadnym objektívnym dôkazom), že namáhavé námahy môžu predstavovať vyššie riziko, ako je bežné u ľudí s týmto stavom. Z tohto dôvodu je Brugadov syndróm zahrnutý do oficiálnych usmernení vytvorených expertnými panelmi, ktoré sa venovali odporúčaniam cvičení u mladých športovcov s kardiálnymi ochoreniami.
Spočiatku boli pokyny týkajúce sa cvičenia s Brugadovým syndrómom dosť reštriktívne. 36. konferencia Bethesda z roku 2005 o odporúčaniach o oprávnenosti pre konkurenčných športovcov s kardiovaskulárnymi abnormalitami odporučila, aby sa ľudia s Brugadovým syndrómom vyhli celkom intenzívnej cvičine.
Toto absolútne obmedzenie sa však následne uznalo ako príliš závažné. Vzhľadom na to, že arytmie pozorované pri Brugadovom syndróme sa zvyčajne nevyskytujú počas cvičenia, tieto odporúčania boli liberalizované v roku 2015 podľa nových usmernení od American Heart Association a American College of Cardiology.
Podľa nedávnych odporúčaní z roku 2015, ak mladí športovci s Brugadovým syndrómom nemajú žiadne symptómy spojené s výkonom, je rozumné, aby sa zúčastnili súťažných športov, ak:
- Oni, ich lekári a rodičia alebo opatrovníci rozumejú potenciálnym rizikám , a súhlasili s tým, že prijmú potrebné opatrenia.
- Automatický externý defibrilátor (AED) je bežnou súčasťou ich osobných športových zariadení.
- Úradníci tímu sú schopní a ochotní používať AED a v prípade potreby vykonávať CPR.
Zhrnutie
Brugadov syndróm je nezvyčajný genetický stav, ktorý spôsobuje náhlu smrť, zvyčajne počas spánku, inak zdravých mladých ľudí. Trik je diagnostika tejto choroby pred vznikom nezvratnej udalosti. To si vyžaduje, aby lekári boli upozornení – najmä u každého, kto mal synkopu alebo nevysvetliteľné epizódy závratnosti – na jemné nálezy EKG, ktoré sa vyskytujú pri Brugadovom syndróme.
Ľudia, ktorí sú diagnostikovaní Brugadovým syndrómom, sa takmer vždy vyhýbajú smrteľnému výsledku s vhodnou liečbou a môžu očakávať, že budú žiť veľmi normálne.
