Chronická myeloidná leukémia Symptómy a prognóza

Chronická myeloidná leukémia (CML) je jednou zo štyroch hlavných kategórií leukémie. Ďalšie tri sú akútna myeloidná leukémia, akútna lymfoblastická leukémia a chronická lymfocytárna leukémia.

Bez ohľadu na typ začínajú všetky leukémie v krvotvorných bunkách kostnej drene. Každý typ leukémie dostane svoj názov od toho, ako rýchlo rakovina rastie (akútna rakovina rastie rýchlo, chronická rastie pomaly) a tiež typ krvotvorných buniek, z ktorých sa vyvinula malignita.

CML je chronická leukémia, čo znamená, že má tendenciu rásť a postupuje pomaly. CML je tiež myelogénna leukémia, čo znamená, že začína u nezrelých bielych krviniek známych ako myeloidné bunky.

Čo spôsobuje CML? Niektoré zmeny v DNA môžu spôsobiť, že normálne bunky kostnej drene sa stanú bunkami leukémie. Ľudia s CML majú vo všeobecnosti chromozóm Philadelphia, ktorý obsahuje abnormálny gén BCR-ABL. Gén BCR-ABL spôsobuje, že biele krvinky rastú abnormálne, nekontrolovane a spôsobujú leukémie.

Kto dostane CML?

CML sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale je častejšia u dospelých vo veku nad 50 rokov, ktorí tvoria takmer 70% všetkých prípadov. Kareem Abdul-Jabbar je jeden známy Američan, ktorý má CML.

Ako je bežná CML?

CML je pomerne zriedkavé. V Spojených štátoch v roku 2017 sa odhadovalo, že sa vyskytne 8 950 nových prípadov a z tejto choroby zomrie 1 080 ľudí.

Príznaky

Pretože CML je pomaly rastúca rakovina, mnohí ľudia nemajú symptómy, keď sú prvýkrát diagnostikovaní.

V skutočnosti až 40 až 50 percent pacientov nemá vôbec žiadne príznaky a dostávajú svoju diagnózu po tom, čo rutinná krvná práca zistí abnormalitu.

CML môže spôsobiť príznaky, ako postupuje s časom, však. Vzhľadom na túto situáciu môže byť zoznam "najbežnejších príznakov" opísaný nasledovne:

Žiadne príznaky (až 50 percent ľudí na diagnóze)

• extrémna únava alebo únava
• slabosť
• horúčka
• nočné potenie
• nevysvetliteľná strata hmotnosti
• bolesť alebo plnosť v ľavom hornom bruchu, pod rebrami. Posledný príznak v zozname je spôsobený zväčšenou slezinou, nazývanou tiež splenomegáliou, ktorá sa vyskytuje u 46 až 76% pacientov s CML. Takéto zväčšenie sleziny môže mať za následok menej priestoru pre ostatné orgány v oblasti, ako je žalúdok, čo môže prispieť k pocitu, že sa stane úplne skoro pri jedle.
• Slabosť a únava, že niektorí ľudia s CML skúsenosťami sa môžu rozvíjať z mnohých rôznych zdrojov. Jedným zdrojom slabosti a únavy je anémia, čo znamená, že telo nemá dostatok zdravých červených krviniek, ktoré prenášajú kyslík do tkanív. Anémia tiež môže mať pocit, že sa nebudete môcť vyvíjať sami alebo používať svaly tak energicky ako obvykle.

Diagnóza

Váš lekár prevezme vašu anamnézu a vykoná fyzickú skúšku, rovnako ako akékoľvek iné hodnotenie ochorenia.

Veľkosť sleziny

Kontrola veľkosti sleziny je dôležitou súčasťou fyzickej skúšky. Slezina normálnej veľkosti sa zvyčajne necíti, ale zväčšená slezina môže byť zistená na ľavej strane hornej časti brucha pod okrajom rebrovej klietky.

Slezina normálne ukladá krvné bunky a ničí staré krvné bunky. V CML môže byť slezina rozšírená kvôli všetkým extra bielym krvinkám, ktoré zaberajú orgán. Laboratórne testy sú tiež potrebné. Krv sa zvyčajne odoberie z žily v ramene a kostná dreň sa odoberá pomocou postupu nazývaného aspirácia kostnej drene a biopsia. Vaše vzorky sú odoslané do laboratória a patológ ich vyšetruje pod mikroskopom a vykonáva ďalšie testy, ktoré hľadajú a opisujú bunky leukémie, ak sú prítomné.Príliš veľa bielych krviniek a abnormálne hladiny určitých chemických látok v krvi môžu naznačovať CML.

Vo vzorkách kostnej drene, keď sa vyskytuje viac krvotvorných buniek, sa predpokladá, že kostná dreň je hypercelulárna. Kostná dreň je často hyperplazmatická v CML, pretože je plná buniek leukémie.

Génové testy

Testovanie génov sa tiež vykoná na vyhľadanie "chromozómu Philadelphia" a / alebo génu BCR-ABL. Tento typ testu sa používa na potvrdenie diagnózy CML. Ak nemáte chromozóm Philadelphia alebo gén BCR-ABL, nemáte CML.

Testy zobrazovania

Na diagnostiku CML nie sú potrebné kontroly alebo zobrazovacie testy. Mohli by sa však v niektorých prípadoch vykonať ako súčasť vašej práce; napríklad vyšetriť určité príznaky alebo zistiť, či existuje zväčšenie sleziny alebo pečene.

Fázy CML

Prípady CML môžu byť rozdelené do troch rôznych skupín nazývaných fázy. Fáza je založená na počte nezrelých bielych krviniek alebo výbuchov, ktoré máte v krvi a kostnej dreni. Znalosť fázy vašej CML vám môže pomôcť získať pocit, ako sa vaše ochorenie ovplyvní v budúcnosti.

Chronická fáza

Toto je prvá fáza CML. V tejto fáze už máte zvýšený počet bielych krviniek v krvi a / alebo kostnej dreni. Avšak tieto nezrelé bielych krviniek alebo blasty tvoria menej ako 10 percent buniek v krvi a / alebo kostnej dreni.

Obvykle, v chronickej fáze, nie sú žiadne príznaky, ale môže existovať nejaká horná ľavá brušná plnosť. Váš imunitný systém stále funguje veľmi dobre v chronickej fáze, takže stále máte schopnosť dať dobrý boj proti infekciám. Človek môže byť v chronickej fáze tak krátko ako niekoľko mesiacov až tak dlho, ako veľa, veľa rokov.

zrýchlenú fázu

V akcelerovanej fáze je počet blastových buniek v krvi a / alebo kostnej dreni vyšší ako v chronickej fáze a bunky leukémie rastú na príznaky, ktoré môžu zahŕňať horúčku, strata hmotnosti, necítia hlad a zväčšená slezina.

Počet bielych krviniek je vyšší ako normálne a môžete mať zmeny vo vašom krvnom obraze, ako je napríklad vysoký počet bazofilov alebo nízky počet krvných doštičiek.

V súčasnosti sa používajú rôzne súbory kritérií, ktoré definujú zrýchlenú fázu. Kritéria WHO (Svetová zdravotnícka organizácia) definujú urýchlenú fázu ako prítomnosť niektorého z nasledujúcich faktorov:

10 až 19 percent blastov v krvnom riečisku a / alebo kostnej dreni

Viac ako 20 percent bazofilov v krvi

Veľmi vysoká alebo veľmi nízka počet trombocytov, ktorý nesúvisí s liečbou

Zvýšenie veľkosti sleziny a počtu bielych krviniek napriek liečbe

Nové genetické zmeny alebo mutácie

• Blast Phase
• Toto je tiež označované ako "blastová kríza", keďže ide o tretiu a poslednú fázu a potenciál byť život ohrozujúci. Počet blastových buniek v krvi a / alebo kostnej dreni sa stáva veľmi vysoký a tieto výbušné bunky sa šíria mimo krvi a / alebo kostnej drene do iných tkanív. Príznaky sú oveľa bežnejšie v blastovej fáze, ktorá môže zahŕňať infekcie, krvácanie, bolesť brucha a bolesť kostí.CML v blastickej fáze sa môže javiť ako akútna leukémia ako chronická leukémia. V bunkovej fáze sa bunky CML môžu správať viac ako AML (akútna myeloidná leukémia) alebo viac ako ALL (akútna lymfoblastická leukémia).
• Definícia WHO pre blastickú fázu je väčšia ako 20% blastových buniek v krvnom obehu alebo kostnej dreni. Medzinárodná definícia blastovej fázy v oblasti transplantácie kostnej drene je väčšia ako 30% blastových buniek v krvi a / alebo kostnej dreni. Obidve definície zahŕňajú prítomnosť blastových buniek mimo krvi alebo kostnej drene.
• Prognóza
• Pri pokuse o predpovedanie prognózy je fáza vašej CML dôležitým faktorom, ale nie je to jediný faktor.

Existuje niekoľko ďalších položiek, ktoré preukázali, že korelujú s vaším rizikom ako individuálny pacient vrátane vášho veku, veľkosti sleziny a krvného obrazu. Na základe týchto faktorov môže osoba spadať do jednej z troch kategórií: nízka, stredná alebo vysokoriziková.

Ľudia v rovnakej rizikovej skupine majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú reagovať podobným spôsobom ako liečba. Ľudia v skupine s nízkym rizikom vo všeobecnosti lepšie reagujú na liečbu. Tieto zoskupenia sú však nástrojmi, nie absolútnymi ukazovateľmi.

Liečba CML

Všetky liečby majú potenciálne riziká a prínosy a rozhodnutie o liečbe CML je taká, ktorá sa uskutočňuje tak, že sa uskutoční konverzácia medzi lekárom a pacientom a vyhodnotí sa konkrétny pacient, jeho choroba a celkové zdravie. Nie každá osoba s CML dostáva každú liečbu CML popísanú nižšie.

terapia inhibítorom tyrozínkinázy

Liečba inhibítorom tyrozínkinázy je typom cielenej terapie. Aký je cieľ? Táto skupina liekov sa zameriava na abnormálny proteín BCR-ABL, ktorý pomáha bunkám CML rásť.

Tieto lieky inhibujú proteín BCR-ABL od vysielania signálov, ktoré spôsobujú tvorbu príliš veľa CML buniek. Tieto lieky majú formu piluliek, ktoré môžu byť prehltnuté.

Liečba

Opis

Imatinib

Bol prvým inhibítorom tyrozínkinázy schváleným FDA na liečbu CML; schválený v roku 2001.

Dasatinib

Bol schválený na liečbu CML v roku 2006.

Transplantácia krvotvorných buniek (HCT)

Pred inhibítormi tyrozínkinázy bola táto liečba považovaná za liečbu, ktorá bola vybraná pre CML, ale alogénna HCT je komplexná liečba a môže spôsobiť veľmi závažné vedľajšie účinky. Preto nemusí byť pre každého pacienta s CML dobrou voľbou pri liečbe a mnohé liečebné strediská dnes považujú túto možnosť liečby len za pacientov mladších ako 65 rokov.

Najprv sa podá vysokodávková chemoterapia, ktorá zničí normálne bunky a bunky CML v kostnej dreni. HCT je postup, ktorý nahrádza zničené bunky v kostnej dreni novými, zdravými krvotvornými bunkami.

Klinické štúdie: Investigačné terapie

Nové lieky sa neustále skúmajú. Klinické skúšky nových liečebných postupov môžu byť pre niektorých pacientov možnosťou. Vždy sa môžete obrátiť na váš ošetrujúci tím, ak existuje otvorená klinická štúdia, s ktorou sa môžete pripojiť a či verí, že by ste boli vhodným kandidátom na takúto klinickú skúšku.

Slovo od Verywell

Pre jednotlivca s CML môže prognóza závisieť od faktorov ako je vek, fáza CML, počet výbuchov v krvi alebo kostnej dreni, veľkosť sleziny pri diagnóze a celkové zdravie.

So zavedením liekov nazývaných inhibítory tyrozínkinázy, ktoré sa začali v roku 2001, mnohí ľudia s CML urobili veľmi dobre a ochorenie sa môže dlhé roky držať v chronickej fáze.

Napriek tomu zostáva množstvo problémov: od začiatku môže byť ťažké predpovedať, ktoré pacientky s CML pravdepodobne budú mať zlé výsledky. Navyše väčšina pacientov potrebuje CML ošetrovanú na neurčito a supresívne liečenie nie je bez vedľajších účinkov. Takže zatiaľ čo pokrok bol v posledných desaťročiach značný, stále je priestor na ďalšie zlepšenie.