Genetické poruchy sú spôsobené mutáciou génu. Táto genetická mutácia môže byť prenesená z rodičov na dieťa v čase počatia. To, či dieťa rozvinie genetickú poruchu, závisí vo veľkej miere od modelu dedičnosti.
Vzory dedičstva
Existujú dve pravidlá, ktoré predpovedajú pravdepodobnosť, že osoba dedí genetickú poruchu.
To nemusí nevyhnutne zaručiť, že sa to stane, ale zvyšuje riziko.
Napríklad rakovina prsníka a autoimunitné ochorenia sa vo veľkej miere považujú za spojené s genetikou. Avšak prítomnosť mutácie nie vždy prechádza na chorobu. Na druhej strane niektoré genetické mutácie, ako napríklad tie, ktoré súvisia s hemofíliou, prejavia charakteristiky poruchy (hoci na rôzne stupne závažnosti).
Stanovenie rizika je založené na nasledovnom:
- Či je dedičná jedna kópia mutovaného génu (od jedného rodiča) alebo dve kópie (od obidvoch rodičov)
- Či je mutácia na jednom z pohlavných chromozómov (X alebo Y) alebo jeden z 22 iných párov ne-pohlavných chromozómov (tzv. autozómy)
Na základe kombinovaných charakteristík môžeme klasifikovať poruchu ako X-viazanú recesívnu, Y-viazanú, autozomálnu recesívnu alebo autozomálnu dominantnú.
recesívne poruchy spojené s X
V recesívnych poruchách viazaných na X sa mutovaný gén vyskytuje na X (ženskom) chromozóme.
Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm, takže mutovaný gén na X chromozóme stačí na to, aby spôsobil poruchu.
Samice majú naopak dva X chromozómy, takže mutovaný gén na jednom chromozóme X zvyčajne má menší účinok na ženu, pretože nemutovaná kópia na druhej strane vo veľkej miere ruší účinok.
Avšak žena s genetickou mutáciou na jednom X chromozóme by bola nosičom tejto poruchy. To nám hovorí, že zo štatistického hľadiska 50 percent jej synov bude dediť mutáciu a rozvinúť poruchu, zatiaľ čo 50 percent jej dcérov zdedí mutáciu a stane sa nosičom.
Y-Linked Disorders
Pretože len muži majú Y chromozóm, iba muži môžu byť ovplyvnení a prenášať Y-spojené choroby. Všetci synovia muža s poruchou súvisiacou s Y budú zdediť tento stav od svojho otca.
Autozomálne recesívne poruchy
S autozomálnymi recesívnymi poruchami si osoba vyžaduje dve kópie mutovaného génu-jeden z každého rodiča – aby mala poruchu.
Osoba s jedinou kópiou bude nosičom. Nosiči nebudú v žiadnom prípade ovplyvnení mutáciou alebo majú akékoľvek príznaky alebo symptómy poruchy. Môžu však preniesť mutáciu na svoje deti.
Ak obaja rodičia nesú mutáciu pre autosomálnu recesívnu poruchu, pravdepodobnosť ich detí s touto poruchou je nasledujúca:
- 25% riziko dedenia obidvoch mutácií a poruchy
- 50% riziko dedenia len jednej kópie a stáva sa nosičom
- 25 percentné riziko nezdieľania mutácie vo všetkých
Okrem toho každé dieťa bude mať rovnaké šance na dedenie mutovaného génu.
Autozomálne dominantné poruchy
V autozomálnych dominantných poruchách človek potrebuje iba jednu kópiu mutovaného génu na dosiahnutie alebo rozvoj tohto stavu. Samice a samice sú rovnako pravdepodobné, že sú ovplyvnené. Navyše deti osoby s autozomálne dominantnou poruchou majú 50% riziko zdedenia poruchy.
