Získanie presnej diagnostiky svalovej dystrofie je jednou z výziev, ktoré stav predstavuje. Všeobecne povedané, svalová dystrofia je spôsobená neprítomnosťou alebo dysfunkciou proteínu nazývaného dystrofín, ktorý funguje tak, že vytvára most medzi vašimi svalovými vláknami a okolitým priestorom, čo pomáha presunúť vaše svalové kontrakcie do priľahlých oblastí.
Keď tento proteín nefunguje správne alebo chýba, dochádza k svalovému strate a slabosti. Testovanie tohto proteínu okrem iného pomáha správne diagnostikovať svalovú dystrofiu.
Analýza symptómov tiež pomáha rozlišovať medzi deviatimi rôznymi typmi svalovej dystrofie. Sú rozlíšené podľa klinického prejavu.
Samokontrola a domáce testovanie
Počiatočná diagnóza svalovej dystrofie sa zvyčajne robí pri nástupe symptómov. Ak vezmeme do úvahy, ako vaše telo funguje – a mení sa – môže viesť k podozreniu na svalovú dystrofiu.
Duchenne svalová dystrofia, najbežnejší typ, má špecifickú sadu príznakov, ktoré vedú ľudí k záveru, že môžu mať túto chorobu. Tieto symptómy môžu zahŕňať:
- slabosť svalov okolo panvy, bokov a nôh, čo spôsobuje ťažkosti pri chôdzi a kontrole trupu.
- Mladý vek. Svalová dystrofia typicky postihuje deti, najmä typ Duchenne alebo Becker.
- Obtiažnosť stojaca a chôdza.
- Nestabilná chôdza alebo chôdza.
- Neohrabanosť a padanie. Ak máte niektorý z týchto príznakov, je nevyhnutné, aby ste ihneď navštívili svojho lekára. Môže vykonať klinické vyšetrenie a testovanie s cieľom potvrdiť alebo vylúčiť svalovú dystrofiu a začať s najlepšou liečbou vášho ochorenia.
Svalová dystrofia je genetické ochorenie a zdedí sa od jedného z vašich rodičov. Rodinná anamnéza stavu je tiež stopa, že choroba je príčinou vašich príznakov.
Laboratóriá a testy
Keď Váš lekár vykonal klinické posúdenie vašej svalovej slabosti, môže si objednať špeciálne testy na potvrdenie diagnózy. Tieto môžu zahŕňať:
Krvné testy.
- Špecifické enzýmy sa uvoľňujú do krvného obehu, keď dochádza k svalovému strate. Tieto enzýmy nazývané sérová kreatín kináza a sérová aldoláza môžu znamenať, že svalové straty sa dejú kvôli svalovej dystrofii. Genetické testovanie. Keďže svalová dystrofia je dedičným stavom, genetické testovanie sa môže vykonať na vás a vašich rodičoch, aby ste zistili, či je špecifický gén dystrofínu prítomný na vašom chromozóme X. To dokáže potvrdiť diagnózu svalovej dystrofie.
- Testovanie pevnosti. Testovanie pevnosti pomocou dynamometra môže poskytnúť presné meranie vašej sily a môže viesť vášho lekára k potvrdeniu svalovej dystrofie.
- Biopsia svalov. Biopsia svalov je test, pri ktorom je malá časť svalového tkaniva odstránená a vyšetrená pod mikroskopom. Vyšetrenie môže odhaliť informácie o špecifických génoch a proteine, ktoré spôsobujú svalovú dystrofiu, čo vedie k diagnóze.
- Testovanie srdca. Niekedy môže svalová dystrofia ovplyvniť tkanivo srdcového svalu. Testovanie srdca sa môže vykonať s cieľom zistiť, či vaše srdce je ovplyvnené vaším stavom.
- Testovanie elektromy- gramu (EMG). Test merania EMG sa vykonáva na meranie funkcie svalov. Znížená funkcia svalov môže naznačovať svalovú dystrofiu.
- Zvyčajne nie je diagnostika svalovej dystrofie uskutočnená jedným špecifickým testom alebo opatrením; skôr množstvo testov a váš klinický obraz sa používa na vytvorenie presnej diagnózy Vášho stavu. Zobrazovanie
Aj keď diagnóza svalovej dystrofie je z veľkej časti dôsledkom klinického vyšetrenia, genetického testovania a krvných testov, váš lekár môže nahradiť vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI).
Používa sa na vyhodnotenie svalovej hmoty a tkaniva. Často, keď svaly odpadajú, je nahradené tukovým tkanivom; MRI môže byť použité na hodnotenie tohto.
Diferenciálna diagnostika
Aj keď máte slabosť vo vašom tele (alebo v jednej oblasti tela), nemusí to nevyhnutne znamenať, že máte svalovú dystrofiu. Ďalšie stavy môžu tiež spôsobiť svalovú slabosť. Tie môžu zahŕňať:
Cervikálna alebo bedrovej myelopatie.
To je slabosť spôsobená stlačením periférneho nervu v chrbtici.
- Neurologické stavy. Iné neuromuskulárne stavy môžu spôsobiť slabosť. Tieto môžu zahŕňať sklerózu multiplex (MS) alebo amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS).
- Slabosť spôsobená liekom. Niektoré vedľajšie účinky liekov môžu spôsobiť svalové bolesti a slabosť. Váš lekár a lekárnik vám môžu pomôcť určiť, či to spôsobuje vašu slabosť. Ak máte pocit akéhokoľvek abnormálneho svalového strádania alebo slabosti, musíte okamžite navštíviť svojho lekára. On alebo ona môže vykonať komplexné vyšetrenie a riadiť alebo zistiť diagnózu svalovej dystrofie. Týmto spôsobom môžete začať s najlepšou liečbou vášho ochorenia.
