Zellwegerov syndróm je vzácna, zdedená metabolická porucha, ktorá postihuje peroxizómy, organely nachádzajúce sa takmer vo všetkých bunkách tela. Peroxizómy sú zodpovedné za mnohé dôležité bunkové procesy vrátane energetického metabolizmu, čo znamená, že Zellwegerov syndróm môže vážne poškodiť telo. Zoznámte sa s tým, ako Zellwegerov syndróm ovplyvňuje telo, plus možnosti liečby a genetického poradenstva.
Poruchy Zellwegerovho spektra
Zellwegerov syndróm je najťažší zo skupiny porúch nazývaných Zellwegerove spektrálne poruchy. Zatiaľ čo boli poruchy spektra raz považované za samostatné entity, nie sú klasifikované ako rozdielne varianty jedného chorobného procesu. Ochorenia Zellwegerovho spektra zahŕňajú:
- Cerebrohepatorenálny syndróm
- Hyperpipekolová acidémia
- Infantilná ref strata
- Neonatálna adrenoleukodystrofia
- Zellwegerov syndróm
Poruchy majú mnoho príznakov, ale nie všetci jedinci budú mať všetky rovnaké symptómy alebo vedľajšie účinky v závislosti od toho, spektrum.
Symptómy
Zellwegerov syndróm sa vyskytuje u 1 z každých 50 000 až 100 000 narodených. Takto sa môžu narodiť aj muži aj ženy. Ovplyvňuje mnoho častí tela vrátane:
- Hlava a tvár: zväčšená hlava; vysoké čelo; veľká predná fontanelle ("mäkká škvrna"); poškodené ušnice; plochá tvár
- Mozog a nervový systém: abnormálny vývoj mozgu vedúci k záchvatom; poškodenie sluchu a zraku; ťažké mentálne spomalenie a oneskorenie vývoja; zmenšené alebo chýbajúce reflexy
- Pečeň: zväčšená pečeň so zhoršenou funkciou; žltačka
- Obličky: renálne cysty; hydronefróza
- Svaly a kosti: veľmi nízky svalový tonus (hypotónia); kostné defekty v rukách, nohách a chodidlách
Diagnóza
Výrazný tvar hlavy a tváre dieťaťa narodeného so Zellwegerovým syndrómom poskytuje základ pre diagnózu. Zellwegerov syndróm spôsobuje nahromadenie mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA), takže test na VLCFA môže pomôcť potvrdiť diagnózu. Tento a ďalšie vysoko špecializované biochemické a genetické testy je možné vykonať v určitých testovacích centrách.
Liečba ◊ Napriek pokroku, ktorý výskum urobil pri pochopení Zellwegerovho syndrómu, neexistuje žiadna liečba a deti narodené s poruchou zvyčajne zomierajú počas prvého roka života. Lekárska starostlivosť sa zameriava na liečbu prítomných symptómov, ako je dysfunkcia pečene a záchvaty. Zmena množstva VLCFA v strave sa ukázala ako účinná liečba. Okrem toho môže fyzická, pracovná a logopedická terapia pomôcť pri problémoch s kŕmením a komfortom.
Genetické poradenstvo
Vďaka genetickému testovaniu je možná včasná detekcia Zellwegerovho syndrómu a ďalších porúch Zellwegerovho spektra. Zellwegerov syndróm je zdedený autozomálnym recesívnym spôsobom, čo znamená, že deti sa vyvinú, ak obaja rodičia sú nositeľmi defektného génu. Ak je to tak, každé budúce dieťa má 25% pravdepodobnosť, že sa narodí so Zellwegerovým syndrómom.
