Základná trombocytémia (ET) je zriedkavá porucha, pri ktorej kostná dreň produkuje príliš veľa krvných doštičiek. ET je súčasťou kategórie ochorení známych ako myeloproliferatívne poruchy, skupina porúch charakterizovaných zvýšenou produkciou určitého typu krviniek.
Trombocyty sú bunky zodpovedné za zrážanie krvi, ktoré sa doslova spoja v mieste lacerácie alebo poranenia, aby sa zastavilo krvácanie.
U osôb s ET môže byť prítomnosť nadmerných krvných doštičiek problematická, čo spôsobuje abnormálnu tvorbu zrazeniny vo vnútri cievy (stav známy ako trombóza).
Zatiaľ čo špecifická príčina ET nie je známa, približne 40 až 50 percent ľudí s poruchou má genetickú mutáciu známu ako JAK2 kináza. ET je mimoriadne nezvyčajná porucha, ktorá postihuje menej ako 3 zo 100 000 ľudí ročne. Ovplyvňuje ženy a mužov všetkých etnických pôvodov, ale je viac vidieť u dospelých nad 60 rokov.
Príznaky základnej trombocytémie
Ľudia s esenciálnou trombocytémiou sú často diagnostikovaní po vzniku špecifických príznakov súvisiacich s krvnou zrazeninou. V závislosti od miesta, kde sa zrazenina nachádza, príznaky môžu zahŕňať:
- bolesť hlavy
- závraty alebo závraty
- slabosť
- mdloby
- bolesti na hrudníku
- zmeny zraku
- necitlivosť, sčervenanie, brnenie alebo pocit pálenia v rukách a nohách
menej často, abnormálne krvácanie sa môže vyvinúť v dôsledku ET.
Zatiaľ čo nízky počet krvných doštičiek môže spôsobiť krvácanie v dôsledku nedostatku zrazeniny, nadmerné krvné doštičky môžu mať rovnaký účinok ako proteíny potrebné na ich prilepenie (tzv. Von Willebrandov faktor), môžu byť rozšírené príliš tenké, aby boli účinné. Ak k tomu dôjde, môžu sa vyskytnúť abnormálne modriny, krvácanie z nosa, krvácanie z úst alebo ďasien alebo krv v stolici.
Tvorba krvných zrazenín môže byť niekedy závažná a môže viesť k infarktu, mŕtvici, prechodnému ischemickému záchvatu ("mini-mŕtvica"). Zvýšená slezina je tiež pozorovaná v približne 20 percentách prípadov v dôsledku obštrukcie krvného obehu.
Diagnostikovanie základnej trombocytémie
Základná trombocytémia sa často zaznamenáva počas rutinnej krvnej skúšky u osôb, ktoré buď nemajú žiadne symptómy, ani neurčité nešpecifické symptómy (ako je únava alebo bolesť hlavy). Akýkoľvek krvný obraz s viac ako 450 000 krvnými doštičkami na jeden mikroliter sa považuje za červenú vlajku. Tých viac ako jeden milión na mikrolitre sú spojené s vyšším rizikom abnormálnych modrín alebo krvácania.
Fyzická vyšetrenie môže odhaliť zväčšenie sleziny charakterizované bolesťou alebo plnosťou v ľavej hornej časti brucha, ktorá sa môže rozšíriť na ľavé rameno. Na detekciu mutácie JAK2 možno vykonať aj genetické testovanie.
Diagnóza ET je vo veľkej miere vylučujúca, čo znamená, že akákoľvek iná príčina vysokého počtu krvných doštičiek musí byť najskôr vylúčená, aby sa definitívne stanovila diagnóza. Medzi ďalšie stavy spojené s vysokým počtom krvných doštičiek patrí polycytémia vera, chronická myeloidná leukémia a myelofibróza.
Liečba esenciálnej trombocytémie
Liečba esenciálnej trombocytémie závisí vo veľkej miere od toho, ako je zvýšený počet krvných doštičiek, ako aj od pravdepodobnosti komplikácií.
Nie všetci ľudia s ET potrebujú liečbu. Niektorí jednoducho potrebujú byť sledovaní, aby sa zabezpečilo, že sa stav nezhorší.
V prípade potreby môže liečba zahŕňať denný aspirín pre tých, ktorí sa považujú za osoby s nízkym rizikom. Pre osoby s vyšším rizikom (na základe starších vekových skupín, anamnézy alebo faktorov životného štýlu, ako je napríklad fajčenie alebo obezita) môžu mať prospech z liekov, ako je hydroxymočovina, anagrelid alebo interferón alfa, ktoré sú schopné znížiť počet krvných doštičiek.
V prípade mimoriadnej udalosti sa môže uskutočniť destičková fáza (proces, pri ktorom je krv rozdelená na jednotlivé zložky), aby sa rýchlo znížil počet krvných doštičiek.
