Pri zvažovaní diagnózy syndrómu polycystických vaječníkov (PCOS) je pre lekára typické, aby zvážila neskorú nástupnú kongenitálnu hyperreláziu nadobličiek (CAH). Je to preto, že tieto dve ochorenia majú často rovnaké príznaky.
neskorý nástup vrodenej adrenálnej hyperplázie
Kongenitálna hyperrenáza nadobličiek je dedičnou skupinou ochorení, pri ktorých v organizme chýba kľúčový enzým. Genetické defekty prítomné v čase narodenia (vrodené) ovplyvňujú niekoľko enzýmov, ktoré sú potrebné na produkciu vitálnych hormónov nadobličiek.
Takmer 95 percent prípadov CAH je spôsobených nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy. Telo nemôže vytvoriť dostatočné množstvo dvoch kľúčových nadobličkových steroidných hormónov – kortizolu a aldosterónu – keď chýba alebo funguje enzým 21-hydroxyláza na nízkej úrovni. To odhaľuje jemnú rovnováhu hormónov, zabraňuje správnej syntéze aldosterónu a kortizolu a kôra nadobličiek začne tvoriť androgény (mužské steroidné hormóny), čo vedie k mužským znakom u žien. V tejto klasickej forme CAH môže byť rovnováha soli drasticky zmenená, čo vedie k elektrolytovej nerovnováhe, dehydratácii a zmenám srdcového rytmu.
Zatiaľ čo mnohí pacienti sú diagnostikovaní krátko po pôrode, existuje druh tejto choroby, ktorá sa vyvíja neskôr v živote, zvyčajne v období dospievania alebo predčasného dospelosti – nazýva sa to neklasická alebo oneskorená CAH.
Títo ľudia chýbajú len niektoré enzýmy, ktoré sú potrebné na produkciu kortizolu. Aldosterónová produkcia nie je ovplyvnená, takže táto forma ochorenia je menej závažná ako vrodená forma a vykazuje príznaky, ktoré sa často mýlia s PCOS, ako napríklad:
Predčasný vývoj žalúdočných vlasov
- Nepravidelné menštruačné obdobia
- Hirsutizmus )
- Závažné akné (na tvári a / alebo v tele)
- Problémy s plodnosťou u 10% až 15% mladých žien s CAH
- Diagnóza CAH
Vrodená adrenálna hyperplázia sa prenáša geneticky. Východoeurópski Židia (Aškenazi) majú zvýšené riziko vzniku tejto choroby v porovnaní s bežnou populáciou. Vzhľadom na to, že CAH je autozomálne recesívne ochorenie, obaja rodičia musia mať chybný enzýmový znak, aby ich odovzdali svojmu dieťaťu.
Vzhľadom na genetický prenos tohto ochorenia si mnohí ľudia uvedomujú riziko v ich rodine a nechajú svojho lekára vedieť o potrebe genetického skríningu. Lekár môže vyšetrovať moč a krvné testy, aby vyhľadal abnormálne hladiny kortizolu alebo iné hormonálne hladiny. Zvýšené hladiny androgénu môžu byť tiež zohľadnené pri diagnostike. Dôkladný záznam o rodinnej anamnéze a fyzická vyšetrenie sú tiež potrebné pre lekára, aby urobil kompletnú diagnózu.
Možnosti liečby
Antikoncepčné pilulky sú zvyčajne účinné pri regulácii menštruačného cyklu, znižovaní akné a niekedy aj pri abnormálnom vypadávaní vlasov. Ak to nie je účinné pri zvládaní príznakov, alebo lekár sa domnieva, že antikoncepčné pilulky nie sú pre vás vhodné, môže vám zvážiť podanie nízkodávkovej steroidnej liečby.
Liečba však nie je zvyčajne celoživotná.
Pre ľudí s klasickým CAH s nedostatkom aldosterónu, liečivo ako fludrocortizón (Florinef) si zachováva soľ v tele. Deti dostávajú aj doplnkovú soľ (ako rozdrvené tablety alebo roztoky), zatiaľ čo starší pacienti s klasickými formami CAH konzumujú slané potraviny.
Konkrétne lieky a režimy sú zvyčajne podľa uváženia lekára a sú závislé od závažnosti príznakov.
