Hemofília – zdedená sklon mužov k krvácaniu – je starodávna choroba, ktorá bola pod kontrolou iba za posledných 50 rokov. Židovské texty druhého storočia sa týkajú chlapcov, ktorí krvácali po obriezku a arabský lekár Albucasis (1013-1106) tiež opísal mužov v jednej rodine, ktorá zomrela po drobných zraneniach.
V nedávnej histórii kráľovná Victoria britského syna Leopolda mala hemofíliu a dve z jej dcér, Alice a Beatrice, boli nositeľmi génu. Prostredníctvom nich bola hemofília odovzdaná kráľovským rodinám v Španielsku a Rusku, čo viedlo k jednému z najslávnejších mladých mužov s chorobou, jedinému synovi cara Nicolaja II Alexeiovi.
Asi 1 z 10 000 ľudí sa narodilo s hemofíliou A. Okolo 1 000 z 50 000 ľudí sa narodilo s hemofíliou B.
Príčiny a typy
Aj keď bola choroba známa a napísaná, v minulosti ju jednoducho zomreli, lebo lekári nevedeli, neviem, čo to spôsobilo alebo ako sa s ním zaobchádzať. V 1800s, lekári si mysleli, že krvácanie sa vyskytlo, pretože krvné cievy boli krehké. V roku 1937 sa v normálnej krvi našla látka, ktorá by spôsobila hemofilnú krvnú zrazeninu, ktorá sa nazvala "antihemofilný globulín".
V roku 1944 výskumníci zistili v jednom prípade, že keď sa zmiešala krv z dvoch rôznych hemofilikov, obe sa podarilo zrážať. Nikto to nemohol vysvetliť až v roku 1952, keď si vedci v Anglicku uvedomili, že existujú dva typy hemofílie.
Študovali 10-ročného chlapca s hemofíliou s názvom Stephen Vianoce, ktorý zrejme nevykazoval "typickú" chorobu. Nazvali jeho verziu hemofíliu B, alebo "vianočnú chorobu" a prevažujúcu druh hemofílie A, alebo "klasickú hemofíliu". Vianočné ochorenie postihuje iba 15-20% ľudí s hemofíliou.
Koagulačné faktory
S objavením sa typov A a B vznikla skutočnosť, že v procese zrážania sa musia podieľať rôzne typy "anti-hemofilného globulínu". Mená boli priradené týmto rôznym "koagulačným faktorom" medzinárodným výborom v roku 1962. Hemofília A je deficitom faktora VIII a hemofília B je nedostatkom faktora IX.
Liečba
Akonáhle sa ukázalo, že hemofília bola spôsobená nedostatkom koagulačného faktora, nahradenie chýbajúceho faktora sa stalo metódou liečby. Na začiatku 50-tych rokov sa použila zvieracia plazma. Do sedemdesiatych rokov 20. storočia boli dostupné koncentráty koagulačných faktorov vyrobené z ľudskej plazmy. Bohužiaľ, vedci teraz vedia, že tieto koncentráty prenášali vírusy, ako je hepatitída a HIV, a mnohí ľudia s hemofíliou sa nakazili týmito ochoreniami.
V súčasnosti sa produkujú rekombinantné (geneticky upravené) verzie koagulačných faktorov, čím sa eliminuje riziko vírusov. Deti s hemofíliou dostávajú koagulačný faktor ako preventívnu liečbu na zníženie chronického krvácania a pomáhajú im žiť dlhý, zdravý a aktívny život.
"História porúch krvácania." Aké sú poruchy krvácania? 2006. Národná nadácia pre hemofíliu.
17. decembra 2008
Shord, S. S., & C. M. Lindley. "Koagulačné výrobky a ich použitie."
Am J Health-Syst Pharm. 57 (2000): 1403-1417.
