V priebehu tehotenstva je k dispozícii niekoľko testov sérového skríningu (krvné testy), ktoré dokážu odhadnúť vaše šance na dieťa s Downovým syndrómom.
Zatiaľ čo sa tieto testy líšia, keď sú v tehotenstve vykonané, a ich citlivosť (pravdepodobnosť, že im dávajú správnu odpoveď), všetky zmerajú látky, ktoré sú vyrobené buď plodom alebo placentou.
Hlavnou výhodou pri skríningu séra v porovnaní s diagnostickými testami je, že s nimi nie je spojené riziko potratu.
Skríningový test prvého trimestra: hCG a PAPP-A
Počas prvého trimestra sa v materskej krvi nachádzajú dve látky nazývané hCG a PAPP-A. Tieto látky sa môžu merať (zvyčajne medzi 10 až 14 týždňami tehotenstva) a používajú sa na označenie šance ženy mať dieťa s Downovým syndrómom (čo je trizómia 21).
HCG (ľudský chorionický gonadotropín)
HCG je hormón vytvorený placentou. V skutočnosti, veľmi skoro v tehotenstve, je to látka zistená v domácom a doktorskom moči a krvných tehotenských testoch.
Dávky, pri ktorých plod má Downov syndróm majú tendenciu mať vyššie hladiny hCG ako iné tehotenstvá.
PAPP-A (plazmatický proteín A súvisiaci s tehotenstvom)
Ženy s nízkymi hladinami PAPP-A v krvi v 10 až 14 týždňoch gravidity majú väčšiu šancu na to, aby dieťa malo Downov syndróm.
Nízke hladiny PAPP-A môžu tiež naznačovať zvýšené riziko intrauterinného obmedzenia rastu, predčasného podávania, preeklampsie a mŕtveho narodenia.
Výsledky testov sérového skríningu prvého štvrťroku na Downov syndróm
Výsledky tohto krvného testu na hCG a PAPP-A sú hlásené ako "obrazovky negatívne" alebo "pozitívne na obrazovke" a poskytujú len odhad vašej šance mať dieťa buď s trizómiou 21.
Inými slovami, tento skríningový krvný test nedefinuje Downov syndróm.
Negatívne výsledky obrazovky
Výsledky "obrazovky negatívne" znamenajú, že vaša šanca mať dieťa s Downovým syndrómom je nízka. Napriek tomu je dôležité mať na pamäti, že výsledok "negatívny" nezaručuje, že nie sú žiadne vrodené chyby. Ak máte výsledok "negatívny na obrazovke", nebudú Vám ponúknuté následné diagnostické testy s CVS alebo amniocentézou. (Tieto testy môžu na rozdiel od skríningových krvných testov diagnostikovať Downov syndróm).
Na druhej strane vám ponúkne ďalší skríningový krvný test, vykonaný v druhom trimestri, ktorý meria látku nazvanú AFP. Množstvo AFP predstavuje obrazovky pre defekty otvorenej neurálnej trubice, ako je anencefalie a spina bifida.
Pozitívne výsledky obrazovky
Výsledky "pozitívne na obrazovke" znamenajú, že šanca na plod mať Downov syndróm je vyššia ako zvyčajne. Takže s týmto výsledkom budú ponúkané následné diagnostické testy s CVS.
Je dôležité poznamenať, že výsledok "pozitívnej obrazovky" neznamená, že dieťa skutočne trpí chromozómovou abnormalitou. V skutočnosti väčšina žien s výsledkami "pozitívnych na obrazovke" bude mať normálne zdravé deti.
Presnosť výsledkov pozitívnych na obrazovku a negatívnych výsledkov obrazovky
Na opätovné objasnenie testov sérového skríningu nedáva diagnózu, ale vám dá odhadnúť vašu šancu mať dieťa s Downovým syndrómom.
Zatiaľ čo presnosť testovania sa trochu líši od laboratória k laboratóriu, skríningový test sérového testu pre hcG a PAPP-A v prvom trimestri odhalí približne 80 percent detí s Downovým syndrómom.
Táto miera detekcie sa zvyšuje, ak použijete tento test v spojení s ultrazvukovým skríningovým testom nazvaným Nuchal translucency testing, ktorý sa vykonáva aj v prvom trimestri.
Hoci skríning séra v prvom trimestri detekuje asi 80 percent tehotenstiev s Downovým syndrómom, bude s týmito stavmi "chýbať" 20 percent (asi 1 z 5) tehotenstiev.
Viac informácií o ultrazvukovom vyšetrení Nuchal translucency
Nuchal translucency screening je špecializovaný ultrazvuk vykonaný v prvom trimestri, ktorý meria množstvo tekutiny za krkom dieťaťa (nuchálna translucenciu).
Toto je špecializované a ťažké meranie na získanie a ultrazvuk môže vykonávať len niekto, kto bol špeciálne vyškolený a certifikovaný na získanie tohto merania.
Vo všeobecnosti sa meranie pod 3 mm považuje za normálne alebo "obrazovke negatívne" a meranie nuchal translucency nad 3 mm sa považuje za abnormálne alebo je pozitívne na obrazovke.
Najčastejšie sa meranie nuchálneho translucenciu a vaše prvé trimesterové hodnoty sérového skríningu kombinujú pomocou špeciálneho algoritmu alebo vzorca a dostanete jednu sadu výsledkov skríningu.
Ak je váš nuchálny translucenciálny skríning pozitívny, odkážete na genetického poradcu, aby ste diskutovali o výsledkoch skríningu, čo znamenajú, a možnostiach diagnostického testovania, ako sú CVS a amniocentéza.
Ďalší skríningový test prvého trimestra: Test krvného testu DNA bez buniek
Je dôležité poznamenať, že existuje ďalší skríningový test prvého štvrťroku pre Downov syndróm, ktorý detekuje DNA bez buniek v materskej krvi. Tento test sa môže uskutočniť už v priebehu 10 týždňov tehotenstva a zistí až 99 percent tehotenstiev postihnutých Downovým syndrómom.
Nevýhodou testu je asi jedno až päť percent alebo viac krvných vzoriek, nie je možné získať žiadne výsledky ani po opakovaní testu. Test je navyše nákladný. Ženy s vysokým rizikom mať dieťa s Downovým syndrómom vo všeobecnosti podstupujú tento test (napríklad ženy vo veku 35 rokov a staršie v čase doručenia).
Okrem toho ženy, ktoré majú "screen-positive" test na hCG a PAPP-A, sa môžu rozhodnúť podrobiť testu DNA bez buniek namiesto toho, aby prešli diagnostickým testom. Ak je test DNA bez buniek rovnako pozitívny, môže sa vykonať CVS alebo amniocentéza, aby sa diagnostikovala.
Na druhej strane, ak je test DNA bez buniek negatívny, pôvodný krvný test (hCG a PAPP-A) sa zvyčajne považuje za falošne pozitívny.
Slovo od Verywell
Ako vidíte, existuje niekoľko prvých trimestrov rôznych možností skríningu pre Downov syndróm vrátane krvného testu hCG a PAPP-A, ultrazvuku alebo kombináciu týchto dvoch. Okrem toho pre vysokorizikové ženy existuje aj krvný test DNA bez buniek.
Voľba metódy skríningu (ak nejaká), ako aj načasovanie (niektoré ženy sa rozhodnú čakať až do druhého trimestra), je pre vás to pravé, je veľmi osobné rozhodnutie a vyžaduje si úzke rozhovory s lekárom a niekedy s genetickým poradcom.
