Pre dekády je svalová dystrofia spojená s deťmi Jerryho. To znamená, že Jerry Lewis obklopený deťmi počas ročného sviatku telesnej dystrofie Association Telethon. Od roku 1966 do roku 2010, Jerry Lewis hostil tento ročný telethon v prospech tých so svalovou dystrofiou. Svalová dystrofia (MD) predstavuje skupinu deviatich zdedených svalových porúch.
Teleton pokračoval bez Lewisa od roku 2010 do roku 2014, nakoniec končiaci v roku 2015.
Napriek tomu, že každoročný teletón skončil, svalová dystrofia – všetkých deväť foriem – stále existuje. MD sa prejavuje kombináciou svalovej slabosti a strate svalov.
Príznaky
Charakteristickým príznakom u všetkých typov svalovej dystrofie je progresívna svalová slabosť, hoci postihnuté svalové skupiny sa môžu meniť podľa veku a formy svalovej dystrofie, ktorú má človek. Tu sú príznaky uvedené podľa typu:
Duchenne svalová dystrofia
Duchenne svalová dystrofia (DMD) je najčastejšou detskou formou svalovej dystrofie, so symptómami zvyčajne medzi dvoma až šiestimi rokmi. DMD sa zdedí ako porucha spojená s X, takže väčšinou postihuje chlapcov. Dievčatá však môžu túto chorobu nosiť a môžu byť mierne postihnuté.
DMD postihuje približne 1 z každých 3 500 živých narodených mužov (každý rok približne 20 000 nových prípadov) a postihuje deti všetkých etnických pôvodov. Gén pre DMD spôsobuje neprítomnosť dystrofínu, čo je proteín, ktorý pomáha udržiavať svalové bunky neporušené. To znamená, že svalové bunky sú ľahko poškodené a časom sa stávajú slabými.
Prvé príznaky DMD môžu zahŕňať:
časté pády
- ťažkosti vstávať z sedenia alebo ležania
- problémy s lezením po schodoch
- chôdza po chôdzi
- slabosť v nohách a panve
- vzhľad zväčšenej teľacie svaly
- bojujúca o zdvihnutie hlavy , alebo má slabý krk
- Stojaca a chôdza s hrudníkom a žalúdkom vyrazeným (alebo má sklon späť)
- Chodí ruky nôh namiesto stoja rovno hore (nazýva Gower manuever)
- Nakoniec DMD postihuje všetky svaly v tele , vrátane srdca a dýchacích svalov, tak, ako dieťa rastie staršie príznaky môžu zahŕňať únavu, srdcové problémy v dôsledku zväčšeného srdca, slabosť v rukách a rukách a strata schopnosti chodiť podľa veku 12.
Choroba postupuje pomaly, ale v konečnom dôsledku bude potrebná asistencia pri chôdzi – vedúca k invalidnému vozíku. Môžu sa vyskytnúť respiračné infekcie ako pneumónia, ktoré môžu byť ťažké pre ľudí s DMD v boji. Vďaka pokroku v oblasti výskumu a technológií sa priemerná dĺžka života DMD zvýšila na začiatku 30. rokov.
Beckerová svalová dystrofia
Beckerova svalová dystrofia je veľmi podobná DMD, s výnimkou toho, že príznaky Beckera MD sa môžu objaviť neskôr v mladosti až do 25 rokov. Aj keď podobné príznaky DMD, príznaky Becker MD postupujú pomalšie ako príznaky DMD.
Kongenitálna svalová dystrofia
Vrodená svalová dystrofia predstavuje skupinu svalových dystrofií, ktoré sú prítomné pri narodení.
Táto forma MD môže mať vplyv na chlapcov aj dievčatá. Nie všetky vrodené formy boli identifikované. Jedna forma, vrodená svalová dystrofia spôsobená Fukuyama, spôsobuje vážnu slabosť svalov a končatín tváre a môže zahŕňať kontrakcie, mentálne a rečové problémy, ako aj záchvaty.
Svalová dystrofia Emery-Dreifuss
Svalová dystrofia Emery-Dreifuss je menej častou formou detského MD, ktorá postihuje iba chlapcov. Táto forma postupuje pomaly. Avšak, na rozdiel od DMD, kontraktúry – skrátenie svalov – sa môžu objaviť skôr v živote. Celková svalová slabosť je tiež menej závažná než u DMD. Vážne srdcové problémy spojené s liekom Emery-Dreifuss môžu vyžadovať kardiostimulátor.
Svalová dystrofia na končatinách
Svalová dystrofia na končatinách začína v mladistvých alebo mladších dospelých rokoch oboch pohlaví. Choroba spôsobuje svalovú slabosť, ktorá začína v bokoch, pohybuje sa k ramenám a prechádza smerom von do rúk a nôh. Choroba postupuje pomaly, ale nakoniec vedie k ťažkostiam pri chôdzi.
Facioskapulohumerálna svalová dystrofia
Facioskapulohumerálna svalová dystrofia (FSH MD) začína v dospievaní alebo v ranom dospelosti a ovplyvňuje obidva pohlavia. FSH MD primárne postihuje svaly tváre ("facio-"), lopatky ("scapulo-") a horné ramená ("humeral"). Ľudia s FSH MD majú ramená, ktoré sa sťahujú dopredu, čo sťažuje zdvihnúť ruky nad hlavu. Svalová slabosť pokračuje v celom tele ako choroba postupuje. FSH MD sa môže pohybovať od veľmi mierneho až ťažkého. Napriek progresívnej svalovej slabosti je ešte mnoho ľudí s FSH MD stále schopných chodiť.
Myotonická svalová dystrofia
Myotonická svalová dystrofia (Steinertova choroba) je najbežnejšou formou svalovej dystrofie u dospelých. Táto forma svalovej dystrofie začína so svalovou slabosťou v tvári a potom sa pohybuje po nohách a rukách. Myotonický MD tiež spôsobuje myotóniu – dlhotrvajúce ztuhnutie svalov (ako sú kŕče) a je to príznak, ktorý sa vyskytuje iba v tejto forme MD. Myotonický MD postihuje centrálny nervový systém, srdce, tráviaci trakt, oči a endokrinné žľazy. Postupuje sa pomaly, pričom množstvo svalovej slabosti sa mení od miernej až po závažnú. Žena s myotonickým MD môže porodiť dieťa s vrodenou formou ochorenia.
Oculofaryngeálna svalová dystrofia
Oculofaryngeálna svalová dystrofia začína vo štvrtej alebo piatej dekáde života. Vyrážajúce očné viečka sú zvyčajne prvým znakom tejto formy dystrofie. Podmienka potom prechádza na svalovú slabosť tváre a ťažkosti s prehĺtaním. Chirurgia môže znížiť problémy s prehĺtaním a zabrániť udušeniu, ako aj pneumónii.
Distálna svalová dystrofia
Distálna svalová dystrofia zahŕňa množstvo svalových ochorení, ktoré začínajú v dospelosti a majú podobné príznaky slabosti predlaktia, rúk, dolných končatín a chodidiel. Tieto ochorenia vrátane podformulátov Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka a Miyoshi sú menej závažné a zahŕňajú menej svalov ako iné typy svalovej dystrofie. Distálna forma postihuje mužov aj ženy.
Príčiny
Choroba je progresívna a súvisí s génovými variantmi (mutáciami), ktoré bránia syntéze a regulácii proteínov, ktoré sú zodpovedné za formovanie a funkciu vývoja svalov, podľa Clevelandskej kliniky. Výskumníci zistili viac ako 30 génov zodpovedných za spôsobenie rôznych typov MD.
Diagnóza
DMD je zvyčajne založená na vývoji symptómov v predškolskom veku dieťaťa. Rodičia alebo učitelia začínajú vnímať chlapca, ktorý má problémy s lezením po schodoch alebo udržiavaním s ostatnými deťmi.
Národný inštitút zdravia (NIH) uvádza niekoľko testov, ktoré poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže použiť na diagnostiku MD a určenie typu. Tieto testy zahŕňajú:
Krvné testy na meranie špecifických enzýmov súvisiacich s rozpadom svalových vlákien a cukru. Napríklad krvný test na kreatínkinázu (CK alebo CPK) môže vykazovať zvýšené hladiny, ktoré sú 10 až 100 krát normálne. Tento test naznačuje, že dochádza k poškodeniu svalov, ale diagnóza nie je potvrdená.
- Biopsie svalov na vyšetrenie svalového tkaniva pod mikroskopom a zhodnotenie množstva génov prispievajúcich k MD.
- Genetické testovanie na posúdenie génových variantov, ktoré môžu viesť k Duchenne alebo Becker MD. Genetické testovanie môže tiež posúdiť, či sú ženy s rodinnou anamnézou Duchenne alebo Becker MD tiež nositeľmi.
- Neurologické testy môžu pomôcť vylúčiť prítomnosť iných neurologických porúch. Navyše, neurologické testovanie vyhodnotí svalovú slabosť, reflexy, koordináciu a ďalšie.
- Kardiologické testy sa môžu použiť na zozbieranie informácií o tom, či je alebo nie je poškodenie funkcie srdca.
- Posúdenie cvičení sa môže vykonať s cieľom zistiť silu, funkciu dýchania a úroveň určitých chemických látok (ako je oxid dusnatý) po cvičení.
- Zobrazovanie, ako je MRI a ultrazvuk, môže byť použité na fotografovanie a zhromažďovanie informácií o kvalite a hustote svalového tkaniva.
- Liečba
Liečba svalovej dystrofie je zameraná na udržanie ľudí silných a mobilných na čo najdlhšie a na zvládnutie iných stavov, ktoré sa môžu vyvinúť v dôsledku oslabenia muskuloskeletálneho systému.
Lieky
Lieky ako steroidy a iné imunosupresívne lieky sa môžu použiť na spomalenie progresie ochorenia, zlepšenie energie a zmiernenie príznakov, ale majú dlhodobé závažné vedľajšie účinky. Antikonvulzívne lieky sa môžu použiť na zníženie záchvatov a zmiernenie svalových kŕčov. Ak sa vyskytne prekrývajúca sa situácia, napríklad srdcový problém alebo infekcia, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže predpisovať lieky na srdce alebo antibiotiká. Okrem toho pre ľudí, ktorí boli diagnostikovaní s DMD, existuje jedna droga schválená Food and Drug Administration (FDA) nazývanou Eteplirsen alebo Exondys 51. Je to špecificky indikované na liečbu pacientov, ktorí majú genetickú variantu vedúcu k proteínu dystrofínu deficit.
Terapia
Terapie ako fyzické, pracovné, rečové a respiračné môžu pomôcť ľuďom udržať si pohyb, pohyblivosť, každodenné aktivity, reč a komunikáciu, prehĺtanie a pľúcne funkcie. Navyše tieto terapie môžu poskytovať pomocné pomôcky, ako sú podpery, hole, chodítka a invalidné vozíky, ktoré podporujú oslabené svaly.
Chirurgia
NIH správy pacientov s MD môže byť potrebné podstúpiť operáciu na opravu rôznych problémov. Typy operácií môžu zahŕňať vloženie kardiostimulátora, keď sú prítomné srdcové problémy, chirurgický zákrok na zlepšenie zarovnania chrbtice, keď zakrivenie chrbtice (skolióza) zasahuje do dýchania a chirurgický zákrok na odstránenie katarakty z očí a zlepšenie videnia. V prípadoch DMD môže byť potrebné, aby niektorí pacienti mali tracheostomickú trubicu chirurgicky umiestnenú v trachee (priedušnica) kvôli závažnosti problémov s dýchaním a niektoré môžu vyžadovať respirátor.
Slovo od Verywell
