Deti potrebujú železo vo svojej strave, čo je dôvod, prečo väčšina rodičov sa snaží zabezpečiť, aby ich deti jesli veľa potravín bohatých na železo každý deň. Bez železa sa stávajú rizikovými pre anémiu nedostatku železa.
Čo sa stane, ak dostanete príliš veľa železa?
Našťastie to nie je problém pre väčšinu detí, pretože ich telo reguluje, koľko železa absorbuje a ukladá. Ak však majú hemochromatózu, genetické ochorenie, ktoré možno dediť z rodičov dieťaťa, dieťa môže absorbovať príliš veľa železa, čo vedie k uloženiu ďalšieho železa do pečene, srdca, pankreasu a ďalších orgánov dieťaťa.
Príznaky hemochromatózy
Príznaky, príznaky a problémy spojené s hemochromatózou môžu nakoniec zahŕňať:
- bolesť kĺbov (artralgia) a artritída
- únava
- znížená energia
- úbytok hmotnosti
- bolesť brucha
- vypadávanie vlasov
- srdcové problémy vrátane kardiomyopatie so srdcovým zlyhaním arytmie
- ochorenie pečene so zhoršenou pečeňou (hepatomegália), cirhóza a zlyhanie pečene
- šedá alebo bronzová koža sfarbenie
- hypotyreóza
- cukrovka
- impotencia
- amenorea (absencia obdobia)
Väčšina detí s hemochromatózou nemá žiadne príznaky, hoci sa príznaky nemusia vyvinúť až oveľa neskôr v živote, pretože sa v ich tele vyvíja dodatočné železo.
Diagnostika hemochromatózy
Keďže deti s hemochromatózou často nemajú žiadne príznaky, môžu byť ťažké diagnostikovať. Bežný scenár spočíva v tom, že starší blízky príbuzný je diagnostikovaný s hemochromatózou a potom, pretože ide o genetické ochorenie, iní členovia rodiny sa podrobia testovaniu.
Takže dieťa môže byť vyšetrené pediatrom ešte predtým, ako má nejaké príznaky, len kvôli svojej rodinnej anamnéze. Testovanie na hemochromatózu môže zahŕňať krvné testy na meranie množstva železa v tele dieťaťa vrátane hľadania:
zvýšenej saturácie transferínu
- zvýšeného feritínu
- zvýšeného hladiny železa v sére
- zníženej celkovej kapacity viazania železa (TIBC)
- Toto sa nazýva železo panel vo väčšine laboratórií.
Genetické testovanie hemochromatózy
Je tiež možné vykonať genetické testovanie na hľadanie defektného génu (gén HFE), ktorý spôsobuje dedičnú hemochromatózu vrátane mutácií C282Y, H63D a S65C. Deti s dvoma kópiami mutovaných HFE génov budú mať hemochromatózu (sú najviac ohrozené príznakmi, ak majú dve kópie toho istého mutovaného génu), zatiaľ čo ak majú len jeden z mutovaných génov, potom budú nosičom a nedôjde k rozvoju žiadnych príznakov hemochromatózy.
Úloha genetického testovania detí je však trochu kontroverzná. Majte na pamäti, že Americká pediatrická akadémia uvádza, že "zníženie chorobnosti alebo úmrtnosti v dôsledku genetického testovania sa nepreukázalo pri mnohých podmienkach, pre ktoré je k dispozícii predispozičné testovanie" a že "znalosť zvýšeného rizika môže spôsobiť nepriaznivé psychologické reakcie a potenciálne diskrimináciu poisťovateľov, zamestnávateľov alebo iných. "
Všeobecne platí, že v mnohých prípadoch, vrátane hemochromatózy, odporúčajú odložiť genetické vyšetrenie, kým dieťa nie je dospelá osoba alebo je schopné urobiť kompetentné, informované rozhodnutie.
Ďalším dôvodom odloženia genetického testovania je, že iba asi 50% ľudí, ktorí testujú pozitívne na hemochromatózu, má skutočne príznaky.
Na druhej strane experti z Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm tvrdia, že "keďže včasná diagnostika znamená skorú liečbu a účinné liečenie chorôb, môžu byť prínosom pri identifikácii ohrozených detí." Tiež tvrdia, že "genetické testovanie sa považuje za užitočné pre páry, ktoré plánujú mať rodinu."
Vo všeobecnosti sa deti zvyčajne potrebujú brať do úvahy iba na vyšetrenie na hemochromatózu, ak:
obaja rodičia majú hemochromatózu (dieťa bude mať aj hemochromatózu)
- jeden rodič má hemochromatózu a druhý nosič pre hemochromatózu (50% hemochromatóza)
- obidvaja rodičia sú nosičmi hemochromatózy (25% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať hemochromatózu)
- Keď rodič nie je k dispozícii na genetické testovanie, môžete odhadnúť riziko človeka mať gény pre hemochromatózu v závislosti od toho, ktorý člen rodiny má hemochromatózu: tvoja teta alebo strýko má hemochromatózu, potom máte šancu mať obidva gény pre hemochromatózu asi o 1%
ak má jeden z vašich rodičov hemochromatózu, potom máte šancu mať obidva gény pre hemochromatózu asi o 5%
- ak váš brat alebo sestra má hemochromatózu, potom máte šancu mať obidva gény pre hemochromatózu asi o 25%
- A pamätajte, že mnohí odborníci odporúčajú, aby genetické testovanie bolo vyhradené pre dospelých členov rodiny s hemochromatózou namiesto genetického testovania na deti v rodine.
- Tiež ak má jeden rodič hemochromatózu a potom iný rodič má genetické testovanie a je pre hemochromatózu negatívny, potom nemusí byť dieťa testované, pretože je iba nosičom. Ak jeden rodič je nosič a druhý rodič je negatívny, potom môže byť v určitom momente dieťa testované, či je alebo nie je nosičom.
Liečba hemochromatózy
Hlavnou liečbou hemochromatózy je terapeutická flebotómia, pri ktorej pacient má každý týždeň časť krvi (približne 500 ml). Vzhľadom na to, že množstvo železa vo svojom tele je ich krvou, je to dobrý spôsob, ako z tela získať dodatočné železo, ktoré stále zvyšuje krv. Ďalšie liečby môžu zahŕňať chelatačnú liečbu deferoxamínom a obmedzenie potravín s vysokým obsahom železa, vitamíny so železom, vitamín C (ktorý môže zvýšiť vstrebávanie železa), alkohol a surové mäkkýše (kvôli riziku infekcií baktériami v surovej mäkkýšoch ).
Čo vedieť o dedičnej hemochromatóze
Ďalšie veci vedomia o dedičnej hemochromatóze zahŕňajú:
Hereditná hemochromatóza je autozomálna recesívna genetická porucha a je najčastejšia u ľudí so severoeurópskym pôvodom.
Jeden z každých 8 až 12 ľudí je nosičom hemochromatózy, ale keďže obaja rodičia musia byť nosičmi a potom každý z nich musí preniesť gén pre hemochromatózu na svoje dieťa, riziko vzniku hemochromatózy je u väčšiny detí nízke.
Ak je dieťa ohrozené hemochromatózou a rozhodnete sa odložiť genetické vyšetrenie, môžete zvážiť pravidelné krvné testy (každé dva až päť rokov) vrátane sérového železa, TIBC, saturácie transferínu a hladiny feritínu, aby ste sa uistili, že nevyvíja príznaky preťaženia železom. Ďalšie typy hemochromatózy zahŕňajú juvenilnú hemochromatózu a neonatálnu hemochromatózu.
- Biopsia pečene na meranie množstva železa v pečeni môže byť potrebné vykonať, ak má dieťa alebo existuje podozrenie, že má hemochromatózu.
- Hematológ a / alebo gastroenterológ môže byť užitočný, ak si myslíte, že vaše dieťa je ohrozené hemochromatózou.
