Myelodysplastické syndrómy (MDS) sú skupina ochorení kostnej drene, ktoré majú zvýšené riziko rozvoja akútnej myelogénnej leukémie (AML). Aj keď tieto ochorenia môžu mať rôzne príznaky a liečby, jedna vec, ktorú majú všetci spoločné, je, že ovplyvňujú, koľko a ako dobre kostná dreň dokáže produkovať zdravé krvinky.
Približne 10 000 ľudí robí MDS v Spojených štátoch každý rok
Inými slovami, ktoré sa používajú na opísanie MDS sú preleukémia, hematopoetická dysplázia, subakútna myeloidná leukémia, oligoblastická leukémia alebo drobná leukémia.
Ako sa MDS vyvíja?
MDS začína poškodením DNA alebo mutáciou v jednej krvotvornej (hematopoetickej) kmeňovej bunke. Výsledkom tohto poškodenia je, že kostná dreň začína nadmerne produkovať krvné bunky a dostáva sa do neho s nezrelými alebo "výbušnými" bunkami.
V MDS dochádza tiež k zvýšeniu programovanej bunkovej smrti (apoptóza), čo vedie k zaujímavému paradoxu. Hoci môže dôjsť k zvýšeniu produkcie buniek v kostnej dreni, nežijú dostatočne dlho, aby sa uvoľnili do krvi. Preto ľudia s MDS často trpia anémiou (nízkym počtom červených krviniek), trombocytopéniou (nízkym počtom krvných doštičiek) a neutropéniou (nízkym počtom bielych krviniek).
Rizikové faktory
Nie je známe, čo spôsobuje mutácie, ktoré vytvárajú myelodysplastické syndrómy a 90% prípadov nie je zjavná príčina ochorenia.
Niektoré rizikové faktory, ktoré sú spojené so zvýšením, zahŕňajú:
- Vek: Stredný vek diagnózy je 70 rokov, hoci MDS bol pozorovaný aj u malých detí.
- Ionizujúce žiarenie – ľudia, ktorí dostali lieky na liečbu rakoviny, ako aj vystavenie ionizujúcemu žiareniu atómovými bombami a jadrovým haváriám, sú vystavené zvýšenému riziku.
- Chemická expozícia: Vystavenie niektorým organickým chemikáliám, ťažkým kovom, hnojivám, pesticídom a herbicídom zvyšuje riziko ochorenia.
- Tabakový dym
- Vznetový motor
Je to pre leukémia?
Meranie počtu blastových buniek v kostnej dreni indikuje, ako závažné je ochorenie – tým viac nezrelých buniek, tým závažnejšia. Akonáhle vaša kostná dreň preukáže, že jej populácia pozostáva z viac ako 20% výbuchových buniek, je tento stav považovaný za AML.
Asi 30% prípadov progresie MDS do AML. Je však dôležité poznamenať, že aj keď táto transformácia nikdy nenastane, anémia, trombocytopénia a neutropénia spojená s MDS je stále život ohrozujúca.
Subtypy
Nielen, že MDS diagnóza zahŕňa niekoľko rôznych porúch kostnej drene, v každom z týchto stavov existuje množstvo faktorov, ktoré určujú správanie a prognózu ochorenia. V dôsledku toho sa vedci snažili vytvoriť systém klasifikácie, ktorý zohľadňuje všetky tieto rôzne premenné.
Prvým z týchto systémov je francúzsko-americko-britská (FAB) klasifikácia. Rozkladá MDS na 5 podtypov podľa toho, ako vyzerá kostná dreň a výsledky kompletného krvného obrazu pacienta:
- Refraktérna anémia (RA)
- Refraktérna anémia s prstencovými sideroblastmi (RARS)
- Refraktérna anémia s prebytkom blastov (RAEB )
- Refraktérna anémia s nadmernými blastami v transformácii (RAEB-T)
- Chronická monomyelocytová leukémia (CMML)
Od vývoja kritérií FAB v roku 1982 sa vedci dozvedeli viac o genetických abnormalitách, ktoré vedú k MDS a úlohe, ktorú tieto mutácie hrať v priebehu choroby. V dôsledku toho Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) v roku 2001 uverejnila niektoré zmeny v systéme FAB. Pridali niektoré stavy – 5q- syndróm, MDS-un-classifiable (MDS-U) a refraktérnu cytopéniu s multilineárnou dyspláziou (RCMD) – a rozdelili ďalšie, napríklad RAEB a CMML, na základe percenta blastov v kostnej dreni.
Tiež objasnili, že čokoľvek viac ako 20% blastov v kostnej dreni predstavujú AML, čo robí leukémiu RAEB-T na rozdiel od MDS.
Tretí spôsob klasifikácie MDS používa medzinárodný systém prognostického skórovania (IPSS). Tento systém používa tri kritériá na určenie, ako bude MDS postupovať: počet buniek v pacientovej cirkulujúcej krvi, počet nezrelých blastových buniek v kostnej dreni a cytogenetiká (typ genetických abnormalít spojených s MDS).
Na základe týchto faktorov IPSS rozdeľuje pacientov do štyroch kategórií, ktoré naznačujú "riziko" MDS – nízky, stredný – 1, stredný – 2 a vysoký. IPSS poskytuje lepší spôsob, ako predpovedať výsledky MDS, určiť prognózu a plánovať liečbu.
Primárne vs. sekundárne MDS
Vo väčšine pacientov sa zdá, že MDS nevyvoláva žiadny známy dôvod, a to z modrej. Toto sa nazýva primárne alebo de novo MDS. Rovnako ako v prípade leukémie a ďalších porúch kostnej drene, vedci nie sú presne istí, čo spôsobuje primárne MDS.
Sekundárny MDS sa vzťahuje na stav, keď nasleduje predchádzajúca liečba chemoterapiou alebo radiačnou terapiou. Diagnostika
MDS je diagnostikovaná použitím rovnakých techník, ktoré sa používajú na diagnostiku leukémie.
Prvým krokom je vyšetrenie cirkulujúcej krvi pacienta na kompletný krvný obraz (CBC). Tento test sa zameriava na počet zdravých červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek, aby získali všeobecnú predstavu o tom, čo sa deje v kostnej dreni. Vo väčšine prípadov osoba s MDS prejaví nízky počet červených krviniek (anémia) a pravdepodobne aj nízke krvné doštičky (trombocytopénia) a neutrofily (neutropénia). Ak nemôže byť pacientovi nájdená žiadna iná príčina anémie, lekári potom vykonajú aspirát kostnej drene a biopsiu. U pacienta s MDS bude mať kostná dreň abnormálny vzhľad, ako aj zvýšený počet nezrelých alebo "blastových" buniek. Keď sa bunky vyšetria na genetickej úrovni, ukážu sa mutácie alebo zmeny chromozómov.
Príznaky a symptómy
Pacienti s MDS môžu mať príznaky anémie, ako sú:
dýchavičnosť s malou námahou
bledá pokožka
- pocit únavy
- bolesť na hrudníku
- závrat
- Niekoľko pacientov bude mať tiež príznaky neutropénie a trombocytopénie, vrátane problémy s krvácaním a ťažkosti s bojom proti infekciám.
- Je dôležité poznamenať, že existuje veľa iných, menej závažných stavov, ktoré môžu spôsobiť tieto príznaky a príznaky. Ak máte obavy z akýchkoľvek zdravotných problémov, s ktorými sa stretávate, je vždy najlepšie diskutovať o nich so svojím lekárom alebo inými lekármi.
Summing It
MDS nie je jedna choroba, skôr skupina stavov, ktoré spôsobujú zmeny v tom, ako funguje kostná dreň.
