Karyotyp je doslova obrazom chromozómov, ktoré existujú v jednej bunke. Chromozómy sú vláknité štruktúry vnútri jadra buniek, ktoré sú vyrobené z proteínu a jednej molekuly kyseliny deoxyribonukleovej (DNA). DNA obsahuje špecifické pokyny, ktoré robia každý typ živého tvorca unikátnym, podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm.
Lekár bude často objednávať karyotyp, aby zistil, či stav je spôsobený nejakým základným genetickým problémom. Je to bezbolestný test zahŕňajúci len niečo viac ako ihličnatý bod, aby ste získali vzorku tkaniva, ale vie to veľa o zdravotnom stave človeka. Tu je prehľad o tom, ako sa vykonáva karyotyp a čo môže odhaliť.
Ako sa vykonávajú karyotypy
Karyotyp môže byť vytvorený z rôznych typov tkaniva. Zvyčajne je potrebná krvná vzorka, ale ak existuje obava, že vyvíjajúci sa plod má chromozomálnu abnormalitu, možno bude potrebné nakresliť plodovú kvapalinu. To zahŕňa vloženie ihly do tehotnej brušnej ženy – postup, ktorý je relatívne bezpečný a bezbolestný.
Po odobratí vzorky bude analyzovaná v laboratóriu špecialista nazývaný cytogenetik, ktorý oddelí bunky, rozvinie ich tak, aby bolo dosť na analýzu, a potom uvoľnili chromozómy z buniek.
V tomto bode budú chromozómy zafarbené, analyzované, spočítané a potom roztriedené. ◊ Cytogenetik sa tiež pozrie na štruktúru chromozómu, aby sa uistil, že neexistuje žiadny chýbajúci alebo pridaný genetický materiál. Po dokončení tohto procesu sa zistenia zaznamenajú a výsledky testov sa odovzdajú lekárovi, ktorý nariadil karyotyp, zvyčajne do troch až siedmich dní.
Trvá však o niečo dlhšie, kým sa vytvorí karyotyp prenatálnej vzorky – kdekoľvek od 10 do 14 dní.
Obrázok zdravia
Prvá vec, ktorú karyotyp odhaľuje, je počet chromozómov, ktoré človek má: V normálnej vzorke je 23 párov 46 chromozómov. Karyotyp tiež potvrdzuje biologické pohlavie: dva X chromozómy znamenajú ženu; X a Y chromozóm znamenajú muža.
Okrem tejto základnej informácie môže cytogenetik použiť karyotyp na diagnostikovanie akéhokoľvek syndrómu alebo stavu, ktorý je spôsobený tým, že má ďalšie alebo chýbajúce chromozómy. Napríklad, Downov syndróm vzniká, keď existuje úplná alebo čiastočná extra kópia chromozómu 21, podľa National Down Syndrome Society. Z tohto dôvodu sa Downov syndróm niekedy označuje ako trisómiu 21.
Ďalšie stavy, ktoré možno diagnostikovať pomocou karyotypu, sú:
Edwardov syndróm (trisómiu 18)
- Patauov syndróm (trisómiu 13)
- Turnerov syndróm (jeden X)
- Klinefelterov syndróm XXY)
- XYY syndróm
- Triple X syndróm (XXX)
- Karyotyp tiež môže odhaliť delécie v chromozómoch, ktoré sú základnou príčinou stavov, ako je syndróm Cri-du-Chat (chromozóm 5) alebo Williamsov syndróm (chromozóm 7) ako translokácie, v ktorých je jedna časť chromozómu nájdená alebo prepnutá inou časťou iného chromozómu.
Z 2 až 3 percentá prípadov Downovho syndrómu sú spôsobené napríklad translokáciou na chromozóme 21.
Možnosť, že karyotyp odhalí vážny genetický problém vo vás alebo nenarodené dieťa, môže spôsobiť, že máte jednu strašidelnú, ale majte na pamäti, že čím viac vedomostí máte o zdravotnom záujme, budete schopní vysporiadať sa s ono.
