Duchenne svalová dystrofia (DMD) je jedným z deviatich typov svalovej dystrofie – skupiny genetických porúch, ktoré ovplyvňujú použitie dobrovoľných svalov v tele. Duchenne MD sa zdedil ako porucha spojená s X. Kvôli spôsobu, akým sa zdedilo, Duchenne MD primárne postihuje chlapcov. Dievčatá môžu dediť gén pre DMD, ale nemajú žiadne príznaky tejto choroby.
Duchenne MD postihuje približne 1 z každých 3 500 živých mužov narodených za rok (približne 20 000 nových prípadov ročne). Ovplyvňuje deti všetkých etnických pôvodov. Gén pre DMD spôsobuje neprítomnosť dystrofínu, čo je proteín, ktorý pomáha udržiavať svalové bunky neporušené. To znamená, že svalové bunky sú ľahko poškodené a časom sa stávajú slabými.
Príznaky
Chlapček s DMD sa zvyčajne rozvíja normálne ako dieťa. Príznaky DMD zvyčajne začínajú vo veku od 2 do 6 rokov. Dotknuté dieťa môže:
- mať ťažkosti s chôdzou, behom alebo lezením po schodoch v dôsledku slabosti nohy a panvy
- sa snaží zdvihnúť hlavu alebo má slabý krk
- potrebujú pomoc stúpať z podlahy
- chodiť s nohami od seba
- stáť a chodiť s jeho hrudníkom a žalúdok uviazol (alebo má hojdačka späť)
- použite Gower manéver vstať z podlahy (chodí rukami do nohy namiesto státia rovno, vzhľadom na slabé svaly na nohách)
Duchenne MD nakoniec ovplyvňuje všetky svaly v tele, vrátane srdca a dýchacie svaly, tak ako dieťa rastie staršie príznaky môžu zahŕňať:
- únavu
- ťažkosti s dýchaním
- srdcové problémy v dôsledku zväčšenej srdce
- strata schopnosti chodiť podľa veku 12
- slabosť v rukách a rukách
Diagnóza
Diagnóza DMD je zvyčajne založená na vývoji symptómov v predškolskom veku dieťaťa. Rodičia alebo učitelia začínajú vnímať chlapca, ktorý má problémy s lezením po schodoch alebo udržiavaním s ostatnými deťmi.
V počiatočných štádiách DMD môže krvný test na kreatínkinázu (CK alebo CPK) vykazovať zvýšené hladiny, ktoré sú 10 až 100 krát normálne. Tento test ukazuje, že dochádza k poškodeniu svalov, ale diagnóza nie je potvrdená. Genetické testovanie – hľadanie prítomnosti génu DMD – je najlepší spôsob, ako potvrdiť diagnózu. Keď je dieťa známe, že má DMD, môžu byť testovaní ďalší členovia rodiny, aby zistili, kto iný môže mať aj gén.
Liečba
I keď sa veľa výskumov o DM Duchenne robí, neexistuje žiadna liečba alebo spôsob, ako zastaviť ochorenie, aby sa zhoršilo v priebehu času. Liečba prednizón môže spomaliť stratu svalov, zlepšiť silu a pomôcť obnoviť energiu, ale pri dlhodobom užívaní má závažné vedľajšie účinky. Ak sa vyskytnú srdcové problémy, môže byť potrebná liečba. Fyzická a pracovná terapia sú užitočné pri udržiavaní flexibility a zabraňovaní oslabeniu svalov. Aerobic aktivity, ako je plávanie, sú pre chlapcov s DMD veľmi dobré. Ak má dieťa ťažkosti pri rozprávaní alebo komunikácii, môže byť potrebná rečová terapia.
Keď choroba postupuje, chlapca bude potrebovať prispôsobivé zariadenia, ako sú závesy a invalidný vozík. Kvôli problémom s dýchaním môžu niektorí chlapci potrebovať chirurgickú tracheostomickú trubicu umiestnenú vo svojej priedušnici (priedušnica) a niektorí môžu potrebovať respirátor.
Aj s najlepšou lekárskou starostlivosťou mladí muži s DMD zvyčajne neprežijú viac ako tridsať rokov kvôli život ohrozujúcemu srdcu a problémom s dýchaním, ktoré sa v dôsledku choroby vyvíjajú.
