Downový syndróm a hypotyreóza
Ľudia s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku hypotyreózy. Hypotyreóza je prekvapivo častá porucha, ktorá môže postihnúť ľudí všetkých vekových kategórií a vyskytuje sa u približne 1 zo 4 000 ľudí. Incidencia je vyššia u ľudí s Downovým syndrómom. Kdekoľvek od 13 do 55% ľudí s Downovým syndrómom vyvinie hypotyreózu v priebehu svojho života.
Nie je jasné, prečo ľudia s Downovým syndrómom majú takú väčšiu šancu vyvinúť hypotyreózu. Dobrou správou je, že sa ľahko lieči liekom.
Pre pochopenie hypotyreózy je dôležité pochopiť, čo je štítna žľaza a funkcia, ktorú normálne vykonáva v tele.
Čo je štítna žľaza?
Vaša štítna žľaza je malá motýľovitá žľaza umiestnená na krku, pred Adamovo jablko. Štítna žľaza je súčasťou endokrinného alebo hormonálneho systému. Kým zvyčajne spájame hormóny s teenagermi a pohlavím, v skutočnosti zohrávajú veľmi dôležitú úlohu pri regulácii mnohých aktivít tela vrátane metabolizmu a energetickej hladiny. Čo je hypotyreóza?
Hypotyreóza je stav spôsobený príliš malým hormónom štítnej žľazy (tyroxín) v krvi. Keď je niekto diagnostikovaný hypotyreózou, jeho štítna žľaza sa považuje za "nedostatočnú" – nevytvára dostatok hormónov štítnej žľazy. Symptómy hypotyreózy sú trochu podobné symptómom a znakom Downovho syndrómu a môže byť ťažké rozpoznať rozdiel medzi týmito dvoma diagnózami. Medzi symptómy hypotyreózy patrí znížená rýchlosť rastu, zápcha, letargia alebo únava, znížený svalový tonus a suchá koža a vlasy – všetko, čo sa môže vyskytnúť u ľudí diagnostikovaných Downovým syndrómom.
Čo je hormón štítnej žľazy?
Hormon štítnej žľazy nazývaný tyroxín existuje v tele v dvoch rôznych formách nazývaných T3 a T4. T4 je najbežnejšou formou v krvnom riečisku a je premenená na T3, keď pracuje v tele. Množstvo T4 produkované štítnou žľazou je diktované hormónom, ktorý sa nazýva hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH). TSH stimuluje štítnu žľazu, aby produkoval T4, ktorý sa potom premenil na T3 v tele. Keď sa štítna žľaza stane menej aktívnou, začne produkovať menej T4, než telo potrebuje. Pri pokuse o nápravu tohto problému začne organizmus produkovať stále viac a viac TSH, aby sa pokúsil stimulovať slabú štítnu žľazu, aby produkoval viac hormónov. Ak to zhrniete, keď je vaša štítna žľaza neaktívna, máte zníženú hladinu T4 a T3 vo vašom krvnom obehu a zvýšenú hladinu TSH.
Ako sa diagnostikuje hypotyreóza u ľudí s Downovým syndrómom?
Pretože ľudia s Downovým syndrómom majú väčšiu šancu vyvinúť hypotyreózu, sú v priebehu svojho života pravidelne vyšetrovaní alebo testovaní na túto poruchu krvnými testami.
Väčšina detí v tejto krajine, s Downovým syndrómom a bez Downovho syndrómu, je vyšetrená na kongenitálnu hypotyreózu pri narodení prostredníctvom svojho štátom spusteného novorodeneckého skríningového programu.
Ak je test novorodeneckej obrazovky pozitívny, alebo ak váš lekár u novorodenca vidí iné príznaky hypotyreózy, môže si objednať ďalšie krvné testy na potvrdenie tejto diagnózy. Keď vaše dieťa zostarne, bude pokračovať v testovaní na hypotyreózu. Odporúča sa, aby všetky deti s Downovým syndrómom boli testované na hypotyreózu krvnými testami, ktoré merajú hladiny hormónov štítnej žľazy po šiestich mesiacoch, jeden rok a každý rok potom po celý život.
Ako sa lieči hypotyreóza?
Hypotyreóza je liečená nahradením chýbajúceho prirodzene sa vyskytujúceho hormónu štítnej žľazy syntetickou náhradou nazývanou levotyroxín (značka Synthroid).
Levothyroxín je tabletka, ktorá sa užíva denne a musí sa užívať po celý zvyšok života človeka. Deti s hypotyreoidizmom sa môžu liečiť kvapalnou verziou levotyroxínu, kým nedokážu prekonať prehltnutie tablety. Akonáhle osoba začala liečbu, lekár bude aj naďalej monitorovať hladiny hormónov a ich symptómy, aby sa uistili, že dostávajú správne množstvo levotyroxínu.
Bottom line
Hypotyreóza je vysoko liečiteľná porucha, ktorá sa vyskytuje častejšie u ľudí s Downovým syndrómom. Pretože príznaky hypotyreózy sú tak jemné a prekrývajú sa s Downovým syndrómom, všetci ľudia s Downovým syndrómom by mali mať ročnú krvnú prácu, aby zistili, či rozvinuli túto poruchu.
