Keď britský herec a komik Dudley Moore zomrel 27. marca 2002, oficiálna príčina smrti bola uvedená ako zápal pľúc. V skutočnosti však Moore bojoval so zriedkavým stavom, ktorý je známy ako progresívna supranukleárna paralýza (PSP), ktorá spôsobuje postupné zhoršovanie častí mozgu, ktoré regulujú rovnováhu, kontrolu svalov, kognitívnu funkciu a určité dobrovoľné a nedobrovoľné pohyby, ako je prehltnutie a oko pohyb.
Príčiny progresívne supranukleárnou paralýza
Kým príčinou progresívnej supranukleárnou obrnou je do značnej miery neznámy, sa predpokladá, že je spojený s mutáciou na určitej časti génu známeho ako chromozómu 17.
Bohužiaľ, je to, že nie všetky neobvyklé mutáciu. Zatiaľ čo takmer každá osoba s PSP má túto genetickú anomáliu, tak aj dve tretiny celkovej populácie. Ako taká sa zdá, že mutácia je príčinou, ktorá nie je jediným faktorom pre poruchu. Takisto môžu hrať životné prostredie toxíny a iné genetické otázky.
Vedci tiež ešte nie sú úplne presvedčení o tom, do akej miery je PSP spojená s Parkinsonovou alebo Alzheimerovou chorobou, s ktorou zdieľa určité charakteristické symptómy.
PSP sa odhaduje, že postihuje jedného z každých 100 000 ľudí bez ohľadu na rasu, geografiu alebo povolanie. Muži majú tendenciu byť postihnutí o niečo viac ako ženy. Symptómy sa zvyčajne objavujú vo veku 50 až 60 rokov.
Príznaky PSP
Jedným z najcharakteristickejších "oznamovacích príznakov" PSP je kontrola pohybu očí, najmä schopnosť pozerať sa nadol. Podmienka, známa ako oftalmoparéza, spôsobuje oslabenie alebo paralýzu určitých svalov okolo očnej gule. Vertikálny pohyb očí je tiež bežne ovplyvnený. Keď sa stav zhorší, tak môže byť narušený aj vzostupný pohľad.
Z dôvodu nedostatku ohniskovej kontroly sa osoby, ktoré sa stretli s oftalmoparézou, často sťažujú na dvojité videnie, rozmazané videnie a citlivosť na svetlo. Môže sa vyskytnúť aj slabá kontrola očných viečok.
Keďže ostatné časti mozgu sú ovplyvnené, PSP sa prejaví celým radom bežných príznakov, ktoré sa časom zhoršujú. Patria medzi ne:
nestability a strata rovnováhy
- generálneho spomalenie pohybu
- spájať slová
- Problémy s prehĺtaním (dysfágia)
- Strata pamäti
- Facial svalové kŕče
- vzad náklonu hlavy kvôli stuhnutie krčných svalov
- močovej inkontinencie
- zmeny v správaní, vrátane straty inhibície a náhlych výbuchov
- Zníženie komplexných a abstraktných myšlienok
- Strata organizačných alebo plánovacích zručností (ako je riadenie financií, stratu, udržanie si pracovných záväzkov)
- Diagnóza PSP
PSP je bežne nesprávne diagnostikovaná v počiatočných fázach ochorenia a je často nesprávne priradená k infekcii vnútorného ucha, štítnej žľaze, mŕtvici alebo Alzheimerovej chorobe (najmä u starších pacientov).
Diagnóza je založená hlavne na preskúmaní symptómov. Je to proces, ktorým lekári potrebujú vylúčiť iné možné príčiny. Na podporu diagnózy môže byť použitá magnetická rezonančná snímka (MRI) vyšetrenie mozgového kmeňa.
V prípadoch PSP sa zvyčajne objavia príznaky plytvania (atrofie) v časti mozgu, ktorá spája mozog s miechom. Na MRI môže bočný pohľad na tento mozgový kmeň ukázať, čo niektorí nazývajú znak "tučniak" alebo "kolibrík" (tak názov, pretože jeho tvar je podobný ako vták).
Toto spolu s príznakmi, diferenciálnymi vyšetrovaniami a genetickými testami môžu poskytnúť dôkazy potrebné na diagnostiku.
Ako sa PSP líši od Parkinsonovej choroby
Aby sa PSP odlíšil od Parkinsonovej choroby, lekári budú brať do úvahy veci ako postoj a anamnéza.
Napríklad, ľudia s PSP budú zvyčajne udržiavať vzpriamené alebo klenuté držanie tela, zatiaľ čo ľudia s Parkinsonovou chorobou budú mať tendenciu mať sklopnejšiu pozíciu.
Okrem toho, ľudia s PSP sú viac náchylní k pádom v dôsledku progresívneho nedostatku rovnováhy. Zatiaľ čo osoby s Parkinsonovou chorobou sú tiež vystavené veľkému riziku pádu, osoby s PSP majú tendenciu tak urobiť dozadu kvôli charakteristickému stuhnutiu krku a klenutej zadnej pozície.
S tým sa hovorí, PSP sa považuje za súčasť skupiny neurodegeneratívnych ochorení nazývaných Parkinson-plus syndróm, u ktorých niektorí zahŕňajú aj Alzheimerovu chorobu.
Možnosti liečby
Neexistuje žiadna špecifická liečba PSP. Niektorí pacienti môžu reagovať na tie isté lieky používané na liečbu Parkinsonovej choroby, ako je levodopa, hoci odpoveď má tendenciu byť slabá (iný rozdiel sa používa na diagnostiku ochorenia). Niektoré antidepresívne lieky, ako je Prozac, Elavil a Tofranil, môžu pomôcť pri niektorých kognitívnych alebo behaviorálnych symptómoch, ktoré človek môže zažívať. Okrem liekov môžu špeciálne okuliare (bifokály, hranoly) pomôcť so zrakovými problémami, zatiaľ čo pomôcky na chôdzu a iné adaptívne zariadenia môžu zlepšiť mobilitu a zabrániť pádom.
Zatiaľ čo fyzikálna liečba zvyčajne nezlepšuje motorické problémy, môže pomôcť udržať kĺby šikmé a zabrániť zhoršeniu svalov v dôsledku nečinnosti. V prípade ťažkej dysfágie môže byť potrebná prívodná trubica.
Chirurgicky implantované elektródy a impulzné generátory, ktoré sa používajú pri liečbe Parkinsonovej choroby s hlbokou mozgovou stimuláciou, sa ukázali ako neúčinné pri liečbe PSP.
Slovo od Verywell
Napriek nedostatočnému porozumeniu o PSP a obmedzených možnostiach liečby je dôležité mať na pamäti, že choroba nemá stanovený kurz a môže sa výrazne líšiť od človeka k človeku. S dôsledným lekárskym dohľadom a správnou výživou môže osoba s PSP v skutočnosti žiť roky a dokonca desaťročia po diagnostikovaní.
