ČO je neuroblastóm?

Ak vaše dieťa alebo dieťa priateľa bolo diagnostikované s neuroblastómom, čo potrebujete vedieť? Ako bežný je tento druh detskej rakoviny? Ako sa lieči a akú je prognóza?

Čo je neuroblastóm?

Ako jeden z najčastejších typov rakoviny v detstve je neuroblastóm rakovinou, ktorá sa vyskytuje u malých detí. Nádor začína u neuroblastov (nezrelých nervových buniek) centrálneho nervového systému. Najmä neuroblastóm zahŕňa nervové bunky, ktoré sú súčasťou sympatického nervového systému. Sympatický a parasympatický nervový systém sú súčasťou autonómneho nervového systému, systém, ktorý riadi procesy v tele, ktoré zvyčajne nepotrebujeme premýšľať, ako je dýchanie a trávenie. Sympatický nervový systém je zodpovedný za "bojovú alebo letovú" reakciu, ku ktorej dochádza, keď sme stresovaní alebo vystrašení.

Sympatický nervový systém má oblasti označované ako ganglia, ktoré sa nachádzajú na rôznych úrovniach tela. V závislosti od toho, kde v tomto systéme začne neuroblastóm, môže začať v nadobličkách (zhruba tretina prípadov), v bruchu, panve, hrudníku alebo krku.

Štatistika o neuroblastóme

Neuroblastóm je bežný karcinóm detí, ktorý predstavuje 7 percent rakovín mladších ako 15 rokov a 25 percent rakoviny, ktoré sa vyvíjajú počas prvého roka života.

Ako taký je najčastejším typom rakoviny u dojčiat. Je to oveľa častejšie u mužov ako u žien. Okolo 65 percent neuroblastómov je diagnostikovaných pred dosiahnutím veku 6 mesiacov a tento typ rakoviny je zriedkavý po dosiahnutí veku 10. Neuroblastóm je zodpovedný za zhruba 15 percent úmrtí súvisiacich s rakovinou u detí.

Príznaky a symptómy neuroblastómu

Znaky a príznaky neuroblastómu sa môžu meniť v závislosti od toho, kde sa v tele vyskytujú, ako aj od toho, či sa rakovina rozšírila do iných oblastí.

Najbežnejším prejavom je veľká brušná hmotnosť. Hmotnosť sa môže vyskytnúť aj v iných oblastiach, kde sú prítomné ganglia, ako je hrudník, panva alebo krk. Môže sa vyskytnúť horúčka a deti môžu trpieť stratou hmotnosti alebo "neschopnosťou prosperovať".

Keď sa rakovina rozšíri (najčastejšie na kostnú dreň, pečeň alebo kosti) môžu byť prítomné ďalšie príznaky. Metastázy za oči a okolo očí (periorbitálne metastázy) môžu spôsobiť, že oko dieťaťa vykročí (proptóza) s tmavými kruhmi pod očami. Metastázy na pokožke môžu spôsobiť modravé čierne škvrny (ekchymózy), ktoré viedli k termínu "čučoriedkové muffinové dieťa". Tlak na chrbtici z kostných metastáz môže mať za následok symptómy čriev alebo močového mechúra. Metastázy do dlhých kostí často spôsobujú bolesť a môžu viesť k patologickým zlomeninám (fraktúru kosti, ktorá je oslabená kvôli prítomnosti rakoviny v kosti).

Kde sa šíria neuroblastómy (metastázujú)? ▫ Neuroblastómy sa môžu rozšíriť z primárneho miesta prostredníctvom krvného obehu alebo lymfatického systému.

Oblasti tela, na ktoré je najviac rozšírené, zahŕňajú:

Kosti (spôsobujú bolesť kostí a limpovanie)

Pečeň

Pľúca (spôsobujúce dýchavičnosť alebo ťažkosti s dýchaním)
Kostná dreň (vedie k bledosti a slabosti v dôsledku anémie)
Pterobitálna oblasť (okolo očí spôsobuje vydutie)
Koža (spôsobuje vzhľad muffinu z borovica)
Diagnóza neuroblastómu
Diagnóza neuroblastómu zvyčajne zahŕňa krvné testy hľadajúce markery (látky, ktoré rakovinové bunky vylučujú) a zobrazovacie štúdie.

Ako súčasť sympatického nervového systému vylučujú neuroblastómové bunky hormóny známe ako katecholamíny. Patria sem hormóny, ako je epinefrín, norepinefrín a dopamín. Najčastejšie merané látky pri diagnostike neuroblastómu zahŕňajú kyselinu homovanilovú (HVA) a kyselinu vanilylmandlovú (VMA). HVA a VMA sú metabolity (rozkladné produkty) norepinefrínu a dopamínu.

Imagingové testy vykonané na vyhodnotenie nádoru (a hľadanie metastáz) môžu zahŕňať CT skenovanie, MRI a PET vyšetrenie. Na rozdiel od CT a MRI, ktoré sú "štrukturálnymi" štúdiami, PET vyšetrenia sú "funkčné" štúdie. Pri tomto teste sa do krvného obehu vstrekuje malé množstvo rádioaktívneho cukru. Rýchlo rastúce bunky, ako napríklad nádorové bunky, zaberajú viac tohto cukru a môžu byť detegované pomocou zobrazovania.

Biopsia kostnej drene sa tiež zvyčajne vykonáva, pretože tieto nádory sa bežne šíria do kostnej drene.

Test jedinečný pre neuroblastómy je skenovanie MIBG. MIBG znamená meta-jódbenzylguanidín. Bunky neuroblastómu absorbujú MIBG, ktorý je kombinovaný s rádioaktívnym jódom. Tieto štúdie sú užitočné pri hodnotení kostných metastáz, ako aj pri zapojení kostnej drene.

Ďalším testom, ktorý sa často robí, je MYCN amplifikačná štúdia. MYCN je gén dôležitý pre rast buniek. Niektoré neuroblastómy majú nadbytočné kópie tohto génu (viac ako 10 kópií), nález označovaný ako "zosilnenie MYCH". Neuroblastómy s amplifikáciou MYCN sú menej pravdepodobné, že reagujú na liečbu neuroblastómu a majú väčšiu pravdepodobnosť metastázovania do iných oblastí tela.

Skríning neuroblastómu

Keďže hladiny močovej kyseliny vanilylmandelovej a kyseliny homovanilovej sú pomerne ľahké a abnormálne hladiny sú prítomné v 75 až 90 percent neuroblastómov, diskutovalo sa o možnosti vyšetrenia všetkých detí na túto chorobu.

Štúdie sa zamerali na skríning týchto testov, zvyčajne vo veku 6 mesiacov. Zatiaľ čo skríning vyzdvihuje viac detí s neuroblastómom v počiatočnom štádiu, zdá sa, že nemá vplyv na úmrtnosť na chorobu a v súčasnosti sa neodporúča.

Staging neuroblastómu

Rovnako ako pri mnohých iných rakovinách, neuroblastóm sa rozdeľuje medzi štádiá I a IV v závislosti od stupňa šírenia rakoviny. Etapy zahŕňajú:

I. etapa – V štádiu I je nádor lokalizovaný, aj keď sa mohol rozšíriť do blízkych lymfatických uzlín. V tomto štádiu môže byť nádor úplne odstránený počas operácie.

II. Fáza – nádor je obmedzený na oblasť, v ktorej sa začal a môžu byť ovplyvnené blízke lymfatické uzliny, ale nádor nemožno úplne odstrániť operáciou.

I. etapa – nádor nemožno chirurgicky odstrániť (je neresekovateľný). Možno sa rozšíril na blízke alebo regionálne lymfatické uzliny, ale nie na iné oblasti tela. Štádium IV – štádium IV zahŕňa akýkoľvek nádor akejkoľvek veľkosti s lymfatickými uzlinami alebo bez lymfatických uzlín, ktorý sa rozšíril do kosti, kostnej drene, pečene alebo kože.

Stupeň IV-S – Špeciálna klasifikácia štádia IV-S sa vykonáva pre lokalizované nádory, no napriek tomu sa rozšírila na kostnú dreň, kožu alebo pečeň u dojčiat mladších ako jeden rok. Môže sa zúčastniť aj kostná dreň, ale nádor je prítomný v menej ako 10% kostnej drene.
Zhruba 60 až 80 percent detí je diagnostikovaných, keď rakovina je štádium IV.
Medzinárodný štatistický systém pre neuroblastómovú rizikovú skupinu (INRGSS)
Medzinárodný štatistický systém pre neuroblastómovú rizikovú skupinu je ďalším spôsobom, akým sú definované neuroblastómy a poskytuje informácie o "riziku" rakoviny, inými slovami, ako je pravdepodobné, vyliečený.
Pomocou tohto systému sú nádory klasifikované ako vysoko rizikové alebo s nízkym rizikom, ktoré pomáhajú viesť liečbu.

Príčiny a rizikové faktory neuroblastómu

Väčšina detí s neuroblastómom nemá rodinnú anamnézu tejto choroby. To znamená, že genetické mutácie sa považujú za zodpovedné za približne 10 percent neuroblastómov.

Mutácie v géne ALK (anaplastických lymfómových kináz) sú hlavnou príčinou familiárneho neuroblastómu. Germínové mutácie v PHOX2B boli identifikované v podskupine familiárneho neuroblastómu.

Ďalšie možné rizikové faktory, ktoré boli navrhnuté, zahŕňajú fajčenie rodičov, užívanie alkoholu, niektoré lieky počas tehotenstva a vystavenie určitým chemikáliám, avšak v súčasnosti nie je isté, či tieto zohrávajú úlohu alebo nie.

Liečba neuroblastómu

Existuje niekoľko možností liečby neuroblastómu. Výber týchto liekov bude závisieť od toho, či je možná operácia a iné faktory. To, či nádor je alebo nie je "vysoko rizikové" podľa INCRSS, zohráva tiež úlohu pri výbere liečby a voľby sa zvyčajne robia na základe toho, či je nádor vysoko rizikový alebo málo rizikové. Možnosti zahŕňajú:

Chirurgia

– Pokiaľ sa neuroblastóm nerozšíri (štádium IV), operácia sa zvyčajne vykonáva na odstránenie čo najväčšieho množstva nádoru. Ak chirurgický zákrok nedokáže odstrániť celý nádor, odporúča sa ďalšia liečba chemoterapiou a ožarovaním.

Chemoterapia

– Chemoterapia zahŕňa použitie liekov, ktoré zabíjajú rýchlo sa deliace bunky. Ako taká môže viesť k vedľajším účinkom spôsobeným jej účinkami na normálne bunky v tele, ktoré sa rýchlo rozkladajú, ako sú tie v kostnej dreni, vlasových folikuloch a tráviacom trakte. Chemoterapeutické lieky bežne používané na liečbu neuroblastómu zahŕňajú Cytoxan (cyklofosfamid), Adriamycín (doxorubicín), Platinol (cisplatina) a Etopozid. Ďalšie lieky sa zvyčajne používajú, ak sa nádor považuje za vysoké riziko.

Transplantácia kmeňových buniek – Vysoká dávka chemoterapie a rádioterapie, po ktorej nasleduje transplantácia kmeňových buniek, je ďalšou možnosťou liečby. Tieto transplantáty môžu byť buď autológne (použitím vlastných buniek dieťaťa, ktoré sa odoberú pred chemoterapiou) alebo alogénne (s použitím buniek od darcu, ako je rodič alebo nepríbuzný darca).
Ďalšie liečby – U nádorov, ktoré sa opakujú, môžu byť ďalšie kategórie liečby, ktoré možno uvažovať, zahŕňajúce liečbu retinoidmi, imunoterapiu a cielenú terapiu inhibítormi ALK a inými spôsobmi liečby, ako je použitie zlúčenín prijatých bunkami neuroblastómu naviazanými na rádioaktívne častice.
Spontánna remisia neuroblastómu Môže sa vyskytnúť jav, spomínaný ako spontánna remisia, najmä u detí, ktoré majú nádory, ktoré sú menšie ako 5 cm (2 ½ palce) sú štádium I alebo stupeň II a sú menej ako rok veku.
Spontánna remisia nastane, keď nádory "zmiznú" samy o sebe bez akejkoľvek liečby. Zatiaľ čo tento jav je zriedkavý s mnohými inými druhmi rakoviny, neuroblastóm nie je nezvyčajný ani pre primárne nádory, ani pre metastázy. Nie sme si istí, čo spôsobuje, že niektoré z týchto nádorov jednoducho odídu, ale pravdepodobne súvisí s imunitným systémom nejakým spôsobom. Prognóza neuroblastómu

Prognóza neuroblastómu sa môže medzi jednotlivými deťmi výrazne líšiť. Vek pri diagnostike je faktorom číslo jedna, ktorý ovplyvňuje prognózu. Deti, ktoré sú diagnostikované pred dosiahnutím veku jedného, majú veľmi dobrú prognózu, dokonca aj v pokročilých štádiách neuroblastómu.

Faktory, ktoré sú spojené s prognózou neuroblastómu, zahŕňajú:

Vek na diagnózu

Etapa ochorenia

Genetické nálezy, ako je ploidia a amplifikácia

Výraz nádoru niektorými proteínmi

Nájdenie podpory
Niekto raz povedal, že jediná vec horšia ako mať rakovinu sami, je mať vaše dieťa tvár rakovinu, a tam je veľa pravdy, že tvrdenie. Ako rodičia chceme ušetriť naše deti bolesť. Našťastie sa v posledných rokoch venuje veľká pozornosť potrebám rodičov detí s rakovinou. Existuje veľa organizácií určených na podporu rodičov, ktorí majú deti s rakovinou, a existuje mnoho skupín a spoločenstiev na podporu osobných a on-line. Tieto skupiny vám umožňujú hovoriť s ostatnými rodičmi, ktorí čelia podobným výzvam a získať podporu, ktorá pochádza z toho, že viete, že nie ste sami. Pozrite sa na niektoré organizácie, ktoré podporujú rodičov, ktorí majú dieťa s rakovinou.
Je dôležité spomenúť aj súrodencov – deti, ktoré sa vyrovnávajú s emóciami, že majú súrodencov s rakovinou, zatiaľ čo majú často s rodičmi oveľa menej času. Existujú podporné organizácie a dokonca aj tábory určené na uspokojenie potrieb detí, ktoré čelia tomu, čo by väčšina ich priateľov nebola schopná porozumieť. CancerCare má zdroje na pomoc súrodencom dieťaťa s rakovinou. SuperSibs je určený na upokojenie a posilnenie detí, ktoré majú súrodencov s rakovinou a má niekoľko rôznych programov, ktoré uspokoja potreby týchto detí. Môžete si tiež pozrieť tábory a ustúpiť pre rodiny a deti postihnuté rakovinou.
Slovo od Verywell

Neuroblastóm je najčastejším typom rakoviny u detí počas prvého roka života, ale je zriedkavý neskôr v detstve alebo dospelosti. Príznaky často zahŕňajú nájdenie hmotnosti v brušnej dutine alebo symptómy ako vyrážka "čučoriedky".

Existuje množstvo možností liečby pre neuroblastómy, ktoré boli práve diagnostikované, alebo pre tie, ktoré sa opakovali. Prognóza závisí od mnohých faktorov, ale prežitie je najvyššie, keď je choroba diagnostikovaná v prvom roku života, aj keď sa rozšírila. V skutočnosti niektoré neuroblastómy, najmä tie u mladých dojčiat, spontánne vymiznú bez liečby.

Dokonca aj keď prognóza je dobrá, neuroblastóm je devastujúca diagnóza pre rodičov, ktorí by radšej mali diagnostiku sami, než aby mali svoje deti tvárou v tvár rakovine. Našťastie sa v posledných rokoch uskutočnil obrovský výskum a pokrok v liečbe detských nádorov a každý rok sa vyvíjajú nové prístupy liečby.