Prehľad
Translokácia je typ abnormálnej zmeny v štruktúre chromozómu, ku ktorému dochádza vtedy, keď sa časť jedného chromozómu rozpadne a prilepí sa na iný chromozóm. Tieto "mutácie" sú dôležitou príčinou mnohých typov lymfómov a leukémií.
Výskyt
Naše chromozómy ukladajú všetky genetické informácie, ktoré zdedíme od našich rodičov. Máme 23 sád chromozómov – 1 sadu od našich matiek a 1 sadu od našich otcov – celkovo 46 chromozómov.
Na každom chromozóme sú stovky jednotlivých génov, ktoré kódujú všetko od farby očí až po proteíny, ktoré regulujú rozdelenie buniek v našom tele.
Keď sa naše bunky delia, vytvorí sa duplicitná kópia našich chromozómov. Niekedy sa tento proces pokazí a časť kusu jedného chromozómu môže skončiť pripojená k inému chromozómu.
Keď hovoríme o genetických zmenách rakoviny, môže to byť veľmi mätúce, a preto chceme zabezpečiť, aby jedno rozlíšenie bolo jasné hneď. Niektoré genetické zmeny sú idedičné a nazývajú sa mutácie zárodočnej línie, druh mutácií alebo iné genetické zmeny, ktoré máte od narodenia, ale väčšina genetických zmien, o ktorých budete počuť, sú získané alebo somatické mutácie – mutácie a genetické zmeny ktoré sa vyskytujú vo vašom tele po narodení a neskôr v živote.
Typy
Existujú dva typy translokácie.
- Vyvážené translokácie – Vo vyváženej translokácii sa vymieňajú rovnaké časti dvoch chromozómov, takže neexistujú žiadne ďalšie alebo chýbajúce genetické informácie.
- Nevyvážené translokácie – V nerovnovážnej translokácii dochádza k výmene nerovnakých častí chromozómu a vedie k extra alebo chýbajúcim génom.
Translokácie sú indikované pomocou malého písmena "t" s dvomi zahrnutými chromozómami v zátvorkách. Napríklad translokácia medzi chromozómami 9 a chromozómom 22 by bola označená t (9; 22).
Asociácia s rakovinou
Translokácia je typ genetického poškodenia, ktoré môže spôsobiť inak normálny gén, ktorý sa premenil na gén spôsobujúci rakovinu. Vedci nevedia presne, čo spôsobuje tieto chromozomálne zmeny, ale sú známe určité rizikové faktory vývoja lymfómov a leukémie a niektoré environmentálne expozície môžu byť zahrnuté do genetického poškodenia. Tieto zmeny sa môžu vyskytnúť aj v prípade poškodenia DNA v našich bunkách toxínom alebo vírusovou infekciou. Môžu sa však vyskytnúť aj v dôsledku "chyby" v normálnom procese rozdelenia buniek. Keďže sa naše bunky delia po celý život, šanca na to, že dôjde k "chybe" v rozdelení, zvyšuje staršie. Toto sa považuje za jeden z dôvodov, prečo sú mnohé rakoviny bežnejšie ako staršie.
Aby sme pochopili, ako translokácie ovplyvňujú riziko rakoviny, môže pomôcť trochu pochopiť, ako genetické zmeny a mutácie vedú k rakovine. Domnievame sa, že translokácie môžu fungovať tým, že zapnú onkogény (gény spôsobujúce rakovinu) alebo tým, že otočia nádorové supresorové gény do polohy vypnuté. Gény na potlačenie nádorov sú gény, ktoré pomáhajú riadiť bunkové kroky, ktoré by mohli viesť k rakovine, ak by boli mimo kontroly; v podstate pôsobia ako brzdový systém v aute, zatiaľ čo onkogény pôsobia skôr ako urýchľovač, ktorý je prilepený v polohe "on".
Z väčšej časti sú translokácie vedúce k vzniku leukémií a lymfómov spôsobené nadobudnutými zmenami DNA, ale nie vždy. Obvykle ide skôr o kombináciu genetických zmien než o jednu alebo dve, ktorá vedie k rakovine av niektorých prípadoch sa niektoré z týchto zmien môžu vyskytnúť pred narodením. Napríklad u niektorých detí s akútnou lymfocytovou leukémiou môžu nastať počiatočné genetické zmeny, kým dieťa je stále v maternici.
Rakoviny krvi (leukémia a lymfómy)
Chromozomálne translokácie hrajú veľkú úlohu v rakovine krvi. Odhaduje sa, že translokácie sú prítomné až do 90% lymfómov a nad 50% leukémií.
Niektoré translokácie, ktoré sa podieľajú na rakovine krvi, zahŕňajú:
- t (8; 21) – akútna myeloblastická leukémia s dozrievaním
- t (9; 22), známa ako "chromaóza Philadelphia" – chronická myelogénna leukémia Akútna lymfocytová leukémia (ALL)
- t (15; 17) – Akútna promyelocytová leukémia (APL)
- t (12; 15) t (1; 5) – Anaplastický veľkobunkový lymfóm
- t (8; 14) – Burkittov lymfóm
- t (11; 14) – lymfóm z plášťových buniek
- t (14; Verywell
- Lekári objavia chromozómové translokácie pri genetickej analýze vzoriek biopsie. Takéto zistenia často pomáhajú nielen identifikovať ochorenie, ale aj naplánovať terapiu a predpovedať výsledky liečby. Niektoré translokácie môžu napríklad indikovať ochorenie, ktoré reaguje viac alebo menej na chemoterapiu. Avšak každá osoba je iná a dokonca aj dvaja ľudia s rovnakou translokáciou môžu mať veľmi odlišné výsledky.
