Bartterovo syndróm je dedičné ochorenie obličiek, o ktorom sa predpokladá, že je spôsobené poruchou schopnosti obličky reabsorbovať draslík. To spôsobuje, že obličky odstránia z tela príliš draslík.
Bartterov syndróm sa zdedí autozomálne recesívnym vzorom, hoci sa niekedy môže vyskytnúť u niekoho bez rodinnej anamnézy. Nie je presne známe, ako často sa vyskytuje Bartterov syndróm, ale jedna štúdia odhaduje, že postihuje 1,2 jedincov na milión ľudí.
Zdá sa, že sa vyskytuje častejšie u detí narodených rodičom, ktorí sú prirodzene alebo úzko spriaznení. Bartterov syndróm postihuje mužov i ženy všetkých etnických pôvodov.
Symptómy
Symptómy Bartterovho syndrómu môžu zahŕňať:
- všeobecnú slabosť a únavu
- zvýšené močenie (polyúria)
- zvýšená smäd (polydipsia)
- prebudenie v noci na močenie (noktúria)
- mierna dehydratácia
- túžba soľ
- svalové kŕče
- zápcha
deti s Bartterovým syndrómom majú ťažkosti s rastom a vývojom normálne.
Diagnóza Bartterov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný v detstve na základe fyzikálneho vyšetrenia, prítomných príznakov a výsledkov laboratórnych krvných a močových testov. Patria sem:
nízka hladina draslíka v krvi
- vysoká hladina draslíka v moči
- nízka hladina chloridu v krvi
- vysoká hladina chloridu v moči
- vysoká hladina hormónov renín a aldosterónu v krvi
- Gitelmanov syndróm je podobný ako Bartterovo syndróm, takže môžu byť potrebné dodatočné testy na určenie toho, ktorá porucha je prítomná.
Liečba
Liečba Bartterovho syndrómu sa zameriava na udržanie hladiny draslíka v krvi na normálnej úrovni. To sa dosiahne tým, že v prípade potreby máte diétu bohatú na draslík a užívate doplnky draslíka. Existujú aj lieky, ktoré znižujú stratu draslíka v moči, ako je spironolaktón, triamteren alebo amilorid.
Iné lieky používané na liečbu Bartterovho syndrómu môžu zahŕňať indometacín, kaptopril a u detí rastový hormón.
