Artrogrypóza alebo artrogryposis multiplex congenita (AMC) je názov daný skupine porúch charakterizovaných vývojom mnohých kĺbových kontraktúr v tele. Kontraktúra je stav, keď sa kĺb stáva tuhým a pripevneným v ohnutom alebo rovnom mieste, čo spôsobuje obmedzenie pohybu tohto spoja.
Podmienka sa rozvíja pred narodením (je to vrodená chyba) a v USA sa vyskytuje asi raz za každých 3000 živonarodených, čo postihuje mužov i ženy všetkých etnických pôvodov.
Viac ako jedna časť tela musí byť ovplyvnená na to, aby sa táto porucha označovala ako artrogrypóza. Ak sa vrodená kontraktúra vyskytuje iba v jednej oblasti tela (ako sú nohy, stav nazývaný krčno), potom ide o izolovanú vrodenú kontraktúru a nie arthrogryposis.
Ak sú dve alebo viac rôznych oblastí tela ovplyvnené arthrogryposi, stav sa môže označovať ako arthrogryposis multiplex congenita (AMC) a obidva názvy sa používajú zameniteľne. Existuje viac ako 150 typov AMC, s najčastejšou amyoplázou, ktorá predstavuje viac ako 40% všetkých prípadov AMC.
Bežné príčiny artrogrypózy Multiplex Congenita (AMC)
Artrogrypóza je zvyčajne spôsobená zníženými pohybmi plodu v maternici. Plod potrebuje pohyb v končatinách, aby sa vyvinuli svaly a kĺby. Ak sa kĺby nepohybujú, vytvorí sa okolo kĺbu ďalšie spojivové tkanivo a fixuje ho na mieste.
Niektoré príčiny znížených pohybov plodu sú:
- Malformácie alebo poruchy centrálneho nervového systému (najčastejšia príčina), ako je spina bifida, malformácie mozgu alebo spinálna svalová atrofia
- Zdedené neuromuskulárne poruchy, ako je myotonická dystrofia, myasthenia gravis , alebo roztrúsená skleróza
- Materské infekcie počas tehotenstva, ako je napríklad rubeola alebo rubeola
- Materná horúčka nad 39C (102,2F) po dlhšiu dobu alebo zvýšená telesná teplota matky spôsobená dlhodobým namočením v horúcich vane
- Materná expozícia látkam, môžu poškodiť plod, ako sú lieky, alkohol alebo lieky proti záchvatu, ktoré sa nazývajú fenytoín (Dilantin)
- Príliš málo plodovej vody alebo chronické úniku plodovej vody môže spôsobiť znížený priestor pre pohyb plodu
Symptómy AMC
Konkrétne kĺbové kontrakty, ktoré sa vyskytujú u dieťaťa s arthrogryposom, sa líšia od dieťaťa k dieťaťu, ale existuje niekoľko spoločných charakteristík:
- Nohy a rms sú postihnuté, pričom zápästia a členky sú najviac deformované (zamyslite sa nad plodom zloženým vnútri maternice, potom zamknite v tejto polohe)
- Kĺby v nohách a ramenách sa nemusia vôbec pohybovať
- Svaly v nohách a ramená sú tenké a slabé alebo dokonca chýbajú
- Boky môžu byť vykĺbené
Niektoré dojčatá s artrogrypózou majú deformácie tváre, zakrivenie chrbtice, deformácie pohlavných orgánov, srdcové a respiračné problémy a kožné defekty.
Liečba arthrogryposis Multiplex Congenita
Neexistuje žiadny liek na artrogrypózu a liečba je zameraná na špecifické symptómy, ktoré jedinec môže zažívať.
Napríklad, skorá silná fyzikálna terapia môže pomôcť pritiahnuť kontrahované kĺby a vyvinúť slabé svaly. Dlahy môžu tiež pomôcť natiahnutie kĺbov, najmä v noci. Ortopedická chirurgia môže byť tiež schopná zmierniť alebo napraviť kĺbové problémy.
Sken pomocou ultrazvuku alebo počítačovej tomografie (CT) môže identifikovať akékoľvek abnormality centrálneho nervového systému. Tieto môžu alebo nemusia vyžadovať chirurgický zákrok na liečbu. Možno bude potrebné opraviť vrodené srdcové chyby.
Prognóza pre AMC
Životnosť jedinca s artrogrypózou je zvyčajne normálna, ale môže byť zmenená srdcovou poruchou alebo problémami centrálneho nervového systému.
Vo všeobecnosti je prognóza pre deti s amyoplázou dobrá, hoci väčšina detí vyžaduje dlhé roky intenzívnu liečbu. Takmer dve tretiny sú nakoniec schopné chodiť (s alebo bez závor) a navštevovať školu.
