V roku 1862 Dr. John Langdon Down uviedol, že niektorí z jeho pacientov zdieľajú kombináciu odlišných fyzických vlastností, zdravotných problémov a kognitívnych porúch.
Spájajúc tieto spoločné vzájomné vzťahy, Down dospel k záveru, že jeho pacienti mali špecifický syndróm. Down uviedol svoje pozorovania v lekárskom časopise a ako prvý opísal to, čo teraz poznáme ako Downov syndróm.
Fyzické vlastnosti Downovho syndrómu
Hoci nie všetci ľudia s Downovým syndrómom majú rovnaké fyzické vlastnosti, existujú niektoré vlastnosti, ktoré sa pri tejto genetickej poruche vyskytujú. To je dôvod, prečo majú ľudia s Downovým syndrómom podobný vzhľad.
Tri znaky, ktoré sa nachádzajú u takmer každej osoby s Downovým syndrómom sú:
- Epikantálne záhyby (extra koža vnútorného viečka, ktorá dáva oči mandľový tvar)
- Upchanie palpebrálnych trhlín (šikmé oči)
- Brachycephaly (menšia hlava, trochu sploštený v chrbte)
Ďalšie funkcie, ktoré sú viditeľné u ľudí s Downovým syndrómom (ale nie u každého), zahŕňajú svetlé škvrny v očiach (nazývané škvrny Brushfield), malý, trochu plochý nos, malý, otvorené ústa s vyčnievajúcim jazykom a nízko nasadené malé uši, ktoré môžu byť zložené.
V ústach môžu mať ľudia s Downovým syndrómom abnormálne zuby, úzke podnebie a jazyk s hlbokými prasklinami (to sa nazýva prerezaný jazyk).
Môžu mať tiež okrúhlé tváre, krátke krky s extra pokožkou na krku a trochu ploché profily.
Iné fyzikálne znaky pozorované pri Downovom syndróme zahŕňajú jediný záhyb v dlaniach ruky, ako aj krátke zubaté prsty s piatym prstom alebo malými prstami, ktoré sa zakrúžia dovnútra (to sa nazýva clinodactyly).
Často majú rovné vlasy, ktoré sú jemné a tenké. Všeobecne platí, že ľudia s Downovým syndrómom majú tendenciu mať krátky stav s krátkymi končatinami. Môžu mať aj väčší ako normálny priestor medzi veľkými a druhými prstami a mimoriadne pružné kĺby.
Je dôležité pochopiť, že žiaden z týchto tvárových alebo fyzikálnych vlastností nie je sám o sebe abnormálny, ani nevedie ani nespôsobí vážne problémy. Ak však lekár spozoruje tieto funkcie spoločne, pravdepodobne budú mať podozrenie, že dieťa má Downov syndróm.
Problémy zdravia pri Downovom syndróme
Okrem ich tvárových a fyzických vlastností majú deti s Downovým syndrómom vyššie riziko vzniku niekoľkých zdravotných problémov.
Tu je sedem zdravotných problémov, ktorým môžu čeliť ľudia s Downovým syndrómom:
Hypotóniu
Takmer všetky deti s Downovým syndrómom majú nízky svalový tonus (hypotónia), čo znamená, že ich svaly sú oslabené a zdajú sa trochu diskrétne. Nízky svalový tonus môže sťažiť prehodenie, sedieť, stáť a hovoriť. U novorodencov môže hypotónia tiež spôsobiť problémy s kŕmením.
Mnoho detí s Downovým syndrómom má oneskorené dosiahnutie motorových míľnikov z dôvodu hypotónie. Hypotóniu nemožno vyliečiť, ale vo všeobecnosti sa časom zlepšuje. Fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť svalový tonus. Hypotónia môže viesť k ortopedickým problémom, ďalším bežným problémom týkajúcim sa diagnózy Downovho syndrómu.
Problémy so zrakom
Problémy so zrakom sú bežné v Downovom syndróme a pravdepodobnosť, že človek stúpa ako človek. Medzi príklady takýchto problémov s videním patrí krátkozrakosť (krátkozrakosť), dychtivosť (hyperopia), kríženie očí (strabizmus) alebo pretrepávanie oka rytmickým vzorom (nystagmus).
Je veľmi dôležité, aby deti s Downovým syndrómom mali skoré očné vyšetrenia, pretože väčšina týchto problémov s videním je opraviteľná.
srdcové chyby
Asi 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodilo so srdcovými poruchami. Niektoré z týchto srdcových chýb sú mierne a môžu sa opraviť bez lekárskej intervencie. Ďalšie srdcové nedostatky sú závažnejšie, vyžadujú si operáciu alebo lieky.
Poruchy sluchu
Problémy so sluchom sú časté u detí s Downovým syndrómom, najmä otitis media, ktoré postihujú asi 50 až 70 percent a sú bežnou príčinou straty sluchu. Strata sluchu, ktorá sa vyskytuje pri narodení, sa vyskytuje u približne 15 percent detí s Downovým syndrómom.
Gastrointestinálne problémy
Asi 5 percent detí s Downovým syndrómom bude mať gastrointestinálne problémy, ako je zúženie alebo zablokovanie čriev (atrézia dvanástnika) alebo chýbajúce análne otvorenie (anatéria). Väčšina týchto malformácií môže byť fixovaná chirurgicky.
Neprítomnosť nervov v hrubom čreve (Hirschsprungova choroba) je bežnejšia u ľudí s Downovým syndrómom ako u bežnej populácie, ale je stále dosť zriedkavá. Existuje tiež silná väzba medzi celiakiou a Downovým syndrómom, čo znamená, že je častejšia u ľudí s Downovým syndrómom ako u bežnej populácie.
Problémy štítnej žľazy
Ľudia s Downovým syndrómom môžu tiež mať problémy so štítnou žľazou – malou žľazou nachádzajúcou sa v krku – tým, že nevytvárajú dostatok hormónov štítnej žľazy, čo môže viesť k hypotyreóze. Hypotyreóza je najčastejšie liečená tým, že sa použije náhradný hormón štítnej žľazy. Tento liek sa musí užívať po celý zvyšok života človeka. Hypertyroidizmus (čo znamená hyperaktívnu štítnu žľazu) sa môže vyskytnúť aj u ľudí s Downovým syndrómom.
Leukémia
Veľmi zriedkavo, asi 1 percentá času, môže osoba s Downovým syndrómom vyvinúť leukémia. Leukémia je typ rakoviny, ktorá ovplyvňuje krvné bunky v kostnej dreni. Príznaky leukémie zahŕňajú ľahké podliatiny, únavu, bledú pleť a nevysvetlené horúčky. Hoci leukémia je veľmi vážnou chorobou, miera prežitia je vysoká. Typicky sa leukémia liečí chemoterapiou, ožarovaním alebo transplantáciou kostnej drene.
Duševné problémy pri Downovom syndróme
Každý s Downovým syndrómom má nejaký stupeň intelektuálneho postihnutia. Ľudia s Downovým syndrómom majú tendenciu naučiť sa pomalšie a majú ťažkosti s komplexným zdôvodňovaním a úsudkom. Nie je možné predpovedať, akú úroveň intelektuálneho postihnutia majú tí, ktorí sa narodili s Downovým syndrómom – hoci to bude jasnejšie, keď budú starnúť.
Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom existuje široká škála mentálnych schopností. Rozsah IQ – miera inteligencie – pre normálnu inteligenciu je medzi 70 a 130. Osoba sa považuje za osobu s miernou intelektuálnou invaliditou, ak je jej IQ medzi 55 a 70. Mierne intelektuálne postihnutá osoba má IQ medzi 40 a 55 rokov. Väčšina jedincov s Downovým syndrómom má skóre v miernom až strednom rozmedzí. ◊ Napriek ich IQ sa môžu ľudia s Downovým syndrómom naučiť. Tam je často mylná predstava, že tí s Downovým syndrómom majú vopred určenú schopnosť učiť sa. Teraz vieme, že ľudia s Downovým syndrómom sa vyvíjajú v priebehu svojho života a majú potenciál naučiť sa. Tento potenciál možno maximalizovať prostredníctvom včasného zásahu, dobrého vzdelania, vyšších očakávaní a podpory.
Slovo od Verywell
Je dôležité mať na pamäti, že žiadna osoba s Downovým syndrómom nebude mať všetky vlastnosti, zdravotné podmienky alebo intelektuálne problémy opísané tu. Ani počet fyzických problémov, ktoré osoba s Downovým syndrómom koreluje s ich intelektuálnymi schopnosťami. Každý človek s Downovým syndrómom má svoju jedinečnú osobnosť a silné stránky.
