Xeroderma pigmentosum (XP) je vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje extrémnu citlivosť na ultrafialové (UV) svetlo. UV svetlo poškodzuje genetický materiál (DNA) v bunkách a narúša normálnu funkciu buniek. Za normálnych okolností je poškodená DNA opravená telom, ale opravné systémy DNA ľudí s XP nefungujú správne. V XP sa poškodená DNA vytvára a stáva sa škodlivou pre bunky tela, najmä pokožky a očí. Xeroderma pigmentosum sa zdedí autozomálnym recesívnym vzorom. Ovplyvňuje mužov aj ženy všetkých etnických pôvodov. XP sa odhaduje, že sa vyskytuje u 1 z 1 000 000 jedincov v Spojených štátoch. V niektorých oblastiach sveta, ako je severná Afrika (Tunisko, Alžírsko, Maroko, Líbya, Egypt), Blízky východ (Turecko, Izrael, Sýria) a Japonsko, sa vyskytuje častejšie.
Symptómy kože
Ľudia s xeroderma pigmentosum zažívajú príznaky a zmeny pokožky na slnku. Tieto môžu zahŕňať:
neobvykle ťažké spálenie slnkom, ktoré môžu zahŕňať pľuzgiere po tom, čo boli len na slnku krátky čas
- opálenie ojedinelých peľov trvá oveľa dlhšie, než sa očakávalo, niekedy niekoľko týždňov
- vývoj veľa peších v mladom veku
- nadmerne suchá koža (xeróza)
- nepravidelné tmavé škvrny
- vývoj niektorého z troch bežných typov rakoviny kože: karcinóm bazálnych buniek, karcinóm skvamóznych buniek alebo melanóm
- Názov "xeroderma pigmentosum" znamená "suchú pigmentovanú kožu. "Expozícia na slnku v priebehu času spôsobuje, že pokožka je tmavšia, suchá a podobná pergamene. Dokonca aj u detí, koža vyzerá ako koža poľnohospodárov a námorníkov, ktorí boli na slnku po mnoho rokov.
- Ľudia s xeroderma pigmentosum, ktorí sú mladší ako 20 rokov majú viac ako 1000-násobok rizika vzniku rakoviny kože ako ľudia bez choroby.
Prvá rakovina kože sa môže vyvinúť predtým, než je dieťa s XP staršie ako 10 rokov a v budúcnosti sa môže vyvinúť viac rakoviny kože. V XP sa rakovina kože vyvíja najčastejšie na tvári, perách, na očiach a na špičke jazyka.
Očné príznaky
Ľudia s xeroderma pigmentosum tiež zaznamenávajú očné príznaky a zmeny, ktoré sa nemenia na slnku. Tieto môžu zahŕňať:
oči sú bolestivo citlivé na slnko
oči sú ľahko podráždené a sú krvavé
- ektropión, odbočenie z okraja očných viečok
- zápal (keratitída) rohovky, číra časť prednej časti oka ktorý umožňuje svetlo cez
- oblačnosť rohovky
- tmavnutie kože očných viečok; niekedy riasy vypadávajú
- Symptómy nervového systému
- Asi 20 až 30 percent ľudí s xeroderma pigmentosum má tiež príznaky nervového systému, ako sú:
strata sluchu, ktorá sa zhoršuje v priebehu času
zlá koordinácia
- spastické svaly
- menšia než normálna hlava (tzv. mikrocefalie)
- intelektuálne poškodenie, ktoré sa časom zhoršuje
- záchvaty
- Symptómy nervového systému môžu byť prítomné v detstve, alebo sa môžu objaviť až do neskorého detstva alebo dospievania. Niektorí ľudia s XP sa najskôr vyvinú mierne symptómy nervového systému, ale príznaky sa časom zhoršujú.
- Diagnóza
Diagnóza xeroderma pigmentosum je založená na symptómoch kože, oka a nervového systému (ak sú prítomné). Špeciálny test vykonaný na krvi alebo na kožnej vzorke môže hľadať poškodenie poškodenia DNA prítomné v XP. Môžu sa urobiť testy na vylúčenie iných porúch, ktoré môžu spôsobiť podobné symptómy, ako je Cockayneov syndróm, trichotojodystrofia, Rothmundov-Thomsonov syndróm alebo Hartnupova choroba.
Liečba
Neexistuje žiadny liek na xeroderma pigmentosum, takže liečba sa zameriava na akékoľvek problémy, ktoré sú prítomné a zabraňuje budúcim problémom v rozvoji. Akékoľvek rakoviny alebo podozrivé lézie by mali liečiť alebo odstrániť odborník na kožu (dermatológ).
Očný špecialista (oftalmológ) môže liečiť akékoľvek očné problémy, ktoré sa vyskytujú.
Pretože UV svetlo spôsobuje poškodenie, veľkou časťou prevencie problémov je ochrana pokožky a očí pred slnečným žiarením. Ak má niekto s XP vydať vonku počas dňa, mal by nosiť dlhé rukávy, dlhé nohavice, rukavice, klobúk, slnečné okuliare s bočnými štítmi a opaľovací krém. V interiéri alebo vo vozidle by mali byť okná zatvorené, aby zabránili UV žiareniu pred slnečným žiarením (aj keď svetlo UVA môže stále preniknúť, takže človek musí byť úplne oblečený). Deti s XP by nemali hrať vonku počas dňa.
Niektoré typy vnútorného osvetlenia (ako sú halogénové žiarovky) môžu tiež spôsobiť UV svetlo. Vnútorné zdroje UV svetla v domácnosti, škole alebo v pracovnom prostredí by mali byť identifikované a odstránené, ak je to možné. Ľudia s operačným systémom XP môžu tiež nosiť opaľovací krém v interiéri, aby chránili pred nerozpoznanými zdrojmi UV svetla. Ďalšou dôležitou súčasťou prevencie problémov sú časté kožné vyšetrenia, očné vyšetrenia a včasné testovanie a liečba problémov s nervovým systémom, ako je strata sluchu.
