Waardenburgov syndróm je genetická porucha charakterizovaná roztržitými oblasťami depigmentácie (albinizmu) kože a vlasov. Jeden typ Waardenburgovho syndrómu tiež spôsobuje vrodenú hluchotu (nepočujúcich pri narodení). Predpokladá sa, že táto porucha predstavuje 2-3% všetkých prípadov vrodenej hluchoty.
Waardenburgov syndróm postihuje mužov aj ženy a ľudí všetkých etnických pôvodov. Odhaduje sa, že sa vyskytuje u 1 zo 42 000 jedincov.
Symptómy a typy ℃ Waardenburgov syndróm je rozdelený do štyroch typov, založených na symptómoch. Jedinci sa považujú za
Waardenburgov syndróm typu 1
, ak majú 2 hlavné alebo 1 hlavné plus 2 menšie kritériá zo zoznamov uvedených nižšie. Hlavné kritériá: Narodený alebo nepočujúcich (vrodená senzorineurálna strata sluchu) (58% jedincov)
Brilantné zafírové modré oči alebo dve rôzne farebné oči
- Biela zámok vlasov na čele
- Okamžitý člen rodiny s Waardenburgovým syndrómom
- Vnútorný (dystopia canthorum)
- Menšie kritériá:
- Záštity svetla alebo bielej kože
Obočie smerujúce do stredu tváre
- Abnormality nosa
- Predčasné šedivenie vlasov (podľa veku 30)
- Waardenburgov syndróm typu 2
- je definovaná tak, že má všetky znaky typu 1 s výnimkou dystopia canthorum. 77% jedincov s typom 2 má stratu sluchu.
Waardenburgov syndróm typu 3 alebo Klein-Waardenburgov syndróm je podobný typu 1, ale zahŕňa kontrakcie svalov.
Waardenburgov syndróm typu 4alebo Waardenburg-Shah syndróm je tiež podobný typu 1, ale zahŕňa Hirschsprungovu chorobu (gastrointestinálnu malformáciu).
DiagnózaDeti narodené s Waardenburgovým syndrómom môžu mať charakteristické zmeny vlasov a kože a strata sluchu. Avšak, ak sú príznaky mierne, môže sa Waardenburgov syndróm prejsť nediagnostikovane, kým nie je diagnostikovaný člen rodiny a vyšetrení všetkých členov rodiny.
Formálne sluchové testy môžu byť použité na zistenie straty sluchu.
Liečba
Rôzne príznaky Waardenburgovho syndrómu sa objavujú u rôznych ľudí, dokonca aj v rámci tej istej rodiny. Niektorí jedinci nebudú potrebovať žiadnu liečbu, zatiaľ čo iní môžu potrebovať operáciu, oko alebo iné abnormality. Nie je potrebná žiadna špeciálna strava alebo obmedzenie činnosti a Waardenburgov syndróm zvyčajne neovplyvňuje myseľ.
Genetické poradenstvo
Kvôli spôsobu, akým je dedičný Waardenburgov syndróm (autozomálne dominantné) v typoch 1 a 2, postihnutá osoba má v každej tehotenstve postihnutého dieťaťa 50% šancu. Keďže príznaky sa môžu líšiť, neexistuje žiadny spôsob, ako predpovedať, či postihnuté dieťa bude mať miernejšie alebo závažnejšie príznaky ako jeho rodič. Dedičstvo typov 3 a 4 je zložitejšie, ale genetické poradenstvo môže pomôcť posúdiť riziko prechodu detského Waardenburgovho syndrómu.
