Vrodená amegakaryocytová trombocytopénia (CAMT) je jednou z väčších skupín zdedených syndrómov zlyhania kostnej drene, ako napríklad Fanconiho anémia alebo vrodená dyskeratóza. Aj keď termín je hlboký, je najlepšie pochopiť tým, že sa pozrie na každé slovo v jeho názve. Vrodené znamená, že sa osoba narodila s podmienkou. Trombocytopénia je medicínsky termín pre nízky počet krvných doštičiek. Amegakaryocytikum opisuje dôvod trombocytopénie. Krvné doštičky sa tvoria v kostnej dreni megakaryocytmi. Amegakaryocytová trombocytopénia znamená, že nízky počet krvných doštičiek je sekundárny v dôsledku nedostatku megakaryocytov.
Príznaky vrodenej amegakaryocytárnej trombocytopénie
Väčšina ľudí s CAMT je identifikovaná v detstve, zvyčajne krátko po pôrode. Podobne ako u iných stavov s trombocytopéniou je krvácanie často prvými príznakmi. Krvácanie sa zvyčajne vyskytuje v koži (tzv. Purfor), v ústach, v nosu a v zažívacom trakte. Takmer všetky deti s diagnostikovanou CAMT mali nejaké kožné nálezy. Najcitlivejšie krvácanie je intrakraniálne (mozgové) krvácanie, ale našťastie sa to nestane často.
Väčšina zdedených syndrómov zlyhania kostnej drene, ako Fanconi anémia alebo dyskeratóza congenita majú zjavné vrodené chyby. Deti s CAMT nemajú špecifické vrodené chyby, ktoré sú s nimi spojené.
To môže pomôcť rozlíšiť CAMT od inej choroby, ktorá sa pri narodení vyskytuje s trombocytopéniou nazývanou trombocytopénia bez rádiusového syndrómu (TARS). Tento stav má ťažkú trombocytopéniu, ale je charakterizovaný skrátenými predlaktiami.
Diagnóza
Kompletný krvný obraz (CBC) je bežný krvný test vyvodený, keď niekto krvácanie z neznámych dôvodov.V CAMT CBC odhaľuje ťažkú trombocytopéniu s počtom krvných doštičiek zvyčajne menej ako 80 000 buniek na mikroliter bez anémie (nízky počet červených krviniek) alebo so zmenou počtu bielych krviniek. Existuje mnoho dôvodov, prečo novorodenca má trombocytopéniu, takže bude pravdepodobne zahŕňať vylúčenie viacerých infekcií, ako je ružienka, cytomegalovírus (CMV) a sepsa (závažná bakteriálna infekcia). Trombopoetín (tiež nazývaný megakaryocytárny rast a vývojový faktor) je proteín, ktorý stimuluje tvorbu krvných doštičiek. Úroveň trombopoetínu u ľudí s CAMT je zvýšená.
Po vylúčení ďalších častých príčin trombocytopénie môže byť potrebná biopsia kostnej drene na stanovenie tvorby krvných doštičiek. Biopsia kostnej drene v CAMT odhalí takmer úplnú absenciu megakaryocytov, krvných buniek, ktoré produkujú krvné doštičky. Kombinácia závažného zníženia počtu krvných doštičiek a absencie megakaryocytov je diagnostická pre CAMT. CAMT je spôsobená mutáciami v géne MPL (trombopoetínový receptor). Je zdedený autozomálnym recesívnym spôsobom, čo znamená, že obaja rodičia musia nosiť vlastnosť, aby ich dieťa vyvinulo stav. Ak sú obaja rodičia nosičmi, majú šancu 1 až 4 detí s CAMT.
Ak je to žiaduce, môžu byť odoslané genetické testy na hľadanie mutácií v géne MPL, ale toto testovanie sa nevyžaduje na diagnostiku. Liečba
Počiatočná liečba je zameraná na zastavenie alebo prevenciu krvácania pri transfúziách doštičiek. Transfúzia krvných doštičiek môže byť veľmi účinná, ale riziká a prínosy treba starostlivo zvážiť, pretože niektorí ľudia, ktorí dostávajú viacnásobné transfúzie krvných doštičiek, môžu vyvinúť protilátky proti trombocytov, ktoré znižujú účinnosť tejto liečby. Hoci niektoré formy trombocytopénie môžu byť liečené trombopoetínom, pretože ľudia s CAMT nemajú dostatok megakaryocytov na primeranú tvorbu krvných doštičiek, nereagujú na túto liečbu.
Hoci sú na začiatku ovplyvnené iba krvné doštičky, v priebehu času sa môže vyvinúť anémia a leukopénia (nízky počet bielych krviniek). Toto zníženie všetkých troch typov krvných buniek sa nazýva pancytopénia a môže viesť k vzniku ťažkej aplastickej anémie. Zvyčajne sa vyskytuje medzi 3 – 4 rokmi, ale u niektorých pacientov sa môže vyskytnúť v staršom veku.
Jedinou liečebnou terapiou je v súčasnosti transplantácia kmeňových buniek (alebo kostnej drene). Tento postup používa kmeňové bunky z blízkych darcov (zvyčajne súrodenci, ak sú k dispozícii), aby obnovili produkciu krvných buniek v kostnej dreni.
Slovo od Verywell
Zistenie, že vaše dieťa má chronický zdravotný stav krátko po pôrode, môže byť zničujúce. Našťastie môžu byť transfúzie krvných doštičiek použité na prevenciu krvácavých epizód a transplantácie kmeňových buniek. Porozprávajte sa s lekárom vášho dieťaťa o vašich obavách a uistite sa, že rozumiete všetkým možnostiam liečby.
