S príchodom pokročilého molekulárneho genetického testovania sú lekári viac ako kedykoľvek predtým schopní identifikovať chromozomálne poruchy priamo alebo nepriamo spojené s ochorením. Jedným z nich je celiakia.
Na rozdiel od niektorých podmienok, pri ktorých je pozitívny výsledok priamo spojený s príznakmi ochorenia, pozitívny výsledok testu gélu celiakie naznačuje pravdepodobnosť – skôr ako istotu – choroby.
Vo väčšine prípadov bude pravdepodobnosť nízka.
Identifikácia celiakických génov
Dve chromozomálne mutácie, známe ako HLA-DQ2 a HLA-DQ8, sú bežne spojené s celiakózou.
Podľa definície je HLA (ľudský leukocytový antigén) bunkový proteín, ktorý spúšťa imunitnú odpoveď. Pri celiakálnom ochorení môžu aberácie v kódovaní HLA spôsobiť, že imunitný systém prechádza v prítomnosti gluténu a napadne bunky tenkého čreva. ◊ Napriek tomu, že HLA-DQ2 a HLA-DQ8 sú pre tento účel spojené, mať mutáciu nutne neznamená, že ochorenie dostanete. V skutočnosti má až 40 percent americkej populácie tieto mutácie, väčšinou u ľudí európskeho pôvodu.
Z tých, ktorí vykonávajú mutáciu, bude pokračovať v rozvoji ochorenia len v priebehu dospelých rokov iba jedno percento až štyri percentá. Všetko povedané, asi jeden z každých 100 ľudí v Spojených štátoch dostane ochorenie celiakie v jednej alebo druhej forme, pričom príznaky sa pohybujú od závažných až po prakticky neexistujúce.
Čo sa stane, keď testujete pozitívne? Testovanie pozitívne buď na HLA-DQ2, alebo na HLA-DQ8 neznamená, že musíte zmeniť svoje stravovacie návyky, pokiaľ nemáte príznaky choroby (vrátane poškodenia vilí, ktoré línia tenkého čreva). Skúška vám jednoducho povie, že máte náchylnosť k tejto chorobe, nič viac.
S tým, že väčšina špecialistov na celiakiu vám poradí, aby ste vy a vašu rodinu pravidelne monitorovali v prípade, že sa jeden alebo viacerí z vás nakoniec stanú symptomatickými.
Pretože mutácie HLA prechádzajú od rodiča k dieťaťu, pričom niektoré deti zdedili dve kópie mutácie (jeden z každého rodiča), zatiaľ čo iní sú len inherentne jedno. Je zrejmé, že tí, ktorí zdedili dve, sú najviac ohrození.
Na druhej strane, ak máte príznaky a všetky ostatné výsledky testov sú negatívne, pozitívny test HLA môže odôvodniť skúšobnú dobu, počas ktorej prestanete lepkať, aby ste zistili, či sa vaše príznaky zlepšujú.
Slovo od Verywell
Ľudia, ktorí majú podozrenie, že majú celiakiu, často preventívne začnú bezlepkovú diétu, aby zistili, či sa ich stav zlepšuje. Aj keď je to úplne v poriadku a nebude to spôsobovať žiadne škody, začatie prevencie môže brániť vašej schopnosti získať presnú diagnózu, ak sa rozhodnete podstúpiť testovanie.
Pretože štandardný krvný panel celiakie bude vyhľadávať špecifické protilátky na glutén vo vašom krvnom riečiči, zatiaľ čo endoskopická skúška vyhľadá vizuálne dôkazy o poškodení tenkého čreva. Bez vystavenia účinkom lepku sú testy menej schopné identifikovať charakteristiku ochorenia a môžu skončiť s vrátením falošne negatívneho výsledku.
Pri hľadaní presnej diagnózy musíte byť vystavený lepku. Genetický test môže naznačovať pravdepodobnosť ochorenia, a nie ponúkať definitívnu diagnózu.
