Koncepcia skríningu Downovho syndrómu počas tehotenstva
Počet skríningových možností pre Downov syndróm sa v posledných rokoch dramaticky zvýšil. Predtým, ako budete môcť rozhodnúť o tom, aké testovanie je pre vás správne, je dôležité porozumieť konceptu skríningových testov.
Skríningové a skríningové testy môžu byť pre ľudí ťažké pochopiť.
Sme zvyknutí na lekárske testy, ktoré nám dávajú odpoveď, ale pomocou skríningových testov namiesto odpovede dostaneme odhad rizika. Napríklad skríningové testy vám nemôžu povedať, že vaše dieťa má Downov syndróm, môže vám len odhadnúť riziko, že máte dieťa s Downovým syndrómom. Na základe tohto odhadu rizika a vopred určeného obmedzenia rizika sa vaše tehotenstvo klasifikuje ako negatívne na obrazovku (nízke riziko) alebo na obrazovke pozitívne (vysokorizikové). V zásade skríning rozdeľuje ľudí na dve populácie – tie, ktoré sa považujú za rizikové (väčšina) a tie, ktoré sa považujú za rizikové (menšiny).
To môže znieť trochu komplikovane, ale myslím si, že pri pohľade na zjednodušený príklad to pomôže.
Príklad testu skríningu
Jeden jednoduchý skríningový test, ktorý môže posúdiť riziko matky, že má dieťa s Downovým syndrómom, je jednoducho požiadať matku, aby mal vek. Na základe jej odpovede a obmedzenia rizika môžu byť matky rozdelené do dvoch skupín – tých, ktorí sú považovaní za nízkorizikové (obrazovky negatívne) a tie, ktoré sa považujú za rizikové (obrazovka pozitívne).
Aby sme oddelili obrazovku pozitívne matky od obrazoviek negatívnych matiek, predstierajme, že každý, kto má riziko viac ako 1 z 200 (alebo polovica 1 percenta), sa považuje za pozitívne na obrazovke. Toto riziko z 1 na 200 je našim obmedzením rizika.
Teraz sa opýtajte dvoch starých matiek. Mama A je 30 rokov a na základe jej veku sama o sebe má riziko, že má dieťa s Downovým syndrómom 1 z 900.
Je považovaná za "obrazovku negatívnu", pretože jej riziko je nižšie ako naše riziko prerušenia 1 z 200 , Takže jej riziko je nízke a nebudú mu ponúknuté žiadne následné testy. A to je veľké, ale jej riziko nie je nulové – je to 1 z 900. To znamená, že ak by bolo 900 900 rokov starých mamičiek v miestnosti, malo by sa dieťa s Downovým syndrómom dokonca aj keď náš "test" povedal, že bola obrazovka negatívna (nízke riziko!)
Teraz sa opýtame Máma B jej vek. Mama B je 38 a na základe veku samotného jej riziko, že má dieťa s Downovým syndrómom, je 1 zo 180 (alebo o niečo väčšie, než je naše rizikové obmedzenie 1 z 200). Keďže jej riziko je vyššie ako 1 z 200, považuje sa za "obrazovku pozitívne" alebo vysoko rizikové. Je zrejmé, že jej riziko je stále asi o polovicu jedného percenta (alebo viac ako 99% pravdepodobnosti, že jej plod nemá Downov syndróm), ale podľa nášho testu jej výsledok je "pozitívny na obrazovke". Aj keď sa považuje za " , "Je ešte viac pravdepodobné, že jej dieťa nie má Downov syndróm. Avšak na základe jej "rizika" by mu bolo ponúknuté následné diagnostické testovanie na zistenie, či dieťa má Downov syndróm. Väčšina žien, dokonca aj s pozitívnym skríningovým výsledkom, bude mať deti, ktoré nemajú Downov syndróm.
Môžete však vidieť, že získanie výsledku "pozitívnej obrazovky" môže zvýšiť vašu úzkosť.
Výhody a nevýhody skríningových testov
Zatiaľ čo prenatálne skríningové testy vám nepochybujú o chromozómoch vášho dieťaťa, majú určité výhody v porovnaní s diagnostickými testami, ako je napríklad amniocentéza alebo odber vzoriek chorionických vĺn (CVS). Za prvé, neexistuje žiadne riziko pre tehotenstvo. Väčšina skríningových testov je buď krvnými testami alebo ultrazvukom alebo ich kombináciou, a preto neexistuje žiadne riziko spojenia s potratom, ako je to s amniocentézou alebo CVS. Nevýhodou je, že vám nedávajú pevnú odpoveď, ale len vám odhadnú vaše riziko.
Najčastejšie je tento odhad nízky (obrazovka negatívna) a veľa žien to považuje za utišujúce. Ak sa však váš výsledok vyšetrenia považuje za pozitívny, môže to spôsobiť veľa úzkosti, aj keď je pravdepodobné, že vaše dieťa nemá Downov syndróm. Ak sa vaše testy považujú za pozitívne na obrazovke, budete tiež musieť urobiť výber o diagnostickom testovaní.
Kroky pri rozhodovaní o prenatálnom testovaní
Keď premýšľate o svojich rozhodnutiach, venujte chvíľku, aby ste prešli týmito krokmi a zvážte, akým ďalším krokom bude bez ohľadu na to, aké testovanie ste si vybrali:
- Ak máte zvýšené riziko Down syndróm založený na vašom veku, chvíľku pochopte, ako sa riziko vzniku Downovho syndrómu zvyšuje s vekom. Ako je poznamenané, dokonca aj staršie matky, povedzme, staršie ako 40 rokov majú väčšiu šancu mať dieťa bez Downovho syndrómu ako dieťa, ktoré má Downov syndróm.
- Ak máte na základe vášho veku obavy, že vaše dieťa má zvýšené riziko Downovho syndrómu, potom musíte zvážiť prenatálne skríningové testy (skríningové testy séra v prvom trimestri, hladinu B-HCG, skríning apofetoproteínu, ultrazvuk s prvým trimester nuchal fold test alebo ultrazvuk úrovne II v strednom tehotenstve?) Pred vykonaním týchto testov zvážte ďalší krok. Ak vaše neinvazívne skríningové testy (krvné testy alebo ultrazvuk) naznačujú, že sa nachádzate vo vysoko rizikovej kategórii namiesto nízkeho rizika, čo by ste urobili ďalej? Ak by ste chceli pokračovať v amniocentéze alebo v CVS, je dôležité zvážiť to vopred. Ak by ste neurobili amniocentézu alebo CVS, zvážte, ako by ste sa vyrovnali s vedomím, že máte zvýšené riziko počas tehotenstva. Neexistuje žiadna správna alebo nesprávna odpoveď. Niektorí ľudia by sa obťažovali, aby si boli vedomí zvýšeného rizika, zatiaľ čo iní by chceli vedieť, či majú zvýšené riziko, aby sa pripravili na túto možnosť.
- Ak máte abnormálny skríningový test (alebo kvôli zvýšenému riziku súvisiacemu s vekom), uvažujete o vykonaní amniocentézy alebo CVS? S týmito štúdiami je dôležité zvážiť vedomosti, ktoré získate pred rizikom vedľajších účinkov, ako je potrat. Zatiaľ čo riziko potratu s amniocentézou je nízke, stále je prítomné. Napriek tomu predtým, ako budete mať tento test, zvážte, čo by ste urobili s vedomím výsledkov a ak by to bolo prospešné pre vás. Urobili by ste niečo iné, napríklad zvážte potrat? Vedel by ste, že máte dieťa s Downovým syndrómom, ktoré vám pomôže pripraviť sa lepšie na narodenie? Alebo ste namiesto toho niekto, kto by sa trápil počas vášho tehotenstva, zistil, že diagnóza vás neopravuje, ale namiesto toho vás len dáva úzkosť?
Zrátané podčiarknutie na prenatálne testovanie Downovho syndrómu
Rozhodnutie o prenatálnom vyšetrení počas tehotenstva je osobné. Väčšina skríningových testov poskytuje uisteniu rodičom. Ak je však skríningový test pozitívny na obrazovku, môže to byť úzkosť. Následné diagnostické testovanie je k dispozícii, ale s ňou sú spojené určité riziká a trvá určitý čas na získanie výsledkov, čo môže byť pre niektorých rodičov ťažké. Pri rozhodovaní o akejkoľvek forme prenatálneho testovania počas tehotenstva je dôležité zvážiť, prečo výsledky testu pre vás znamenajú a čo by ste urobili s týmito informáciami.
