Downov syndróm je najčastejšou živočíšnou chromozómovou abnormalitou u ľudí, ale vedeli ste, že takmer každý z našich 23 párov chromozómov sa môže vyskytnúť v trizomickej forme? Kým akýkoľvek chromozóm sa môže vyskytnúť v trisomickej forme, veľmi málo trisómie je kompatibilné so životom.
Chromozómy a potratu
Chromozomálne anomálie sú známe ako najčastejšie príčiny potratov.
Predpokladá sa, že viac ako polovica všetkých potratov môže byť spôsobená chromozomálnymi abnormalitami. V skutočnosti asi 60 percent z nich je dôsledkom trisómie a ďalších 20 percent zistí, že chýbajú pohlavný chromozóm. Ďalším bežným chromozomálnym problémom, ktorý je výsledkom potratu, je triploidia. Pri triploidii dostane plod úplnú extra sadu chromozómov. Kým Downov syndróm je najčastejšou trisómiou, ktorá sa vyskytuje u novorodencov, taktiež nesie významné riziko potratu.
Trisómiu 18 (Edwardsov syndróm)
Trisómiu 18 sa vyskytuje približne u 1 zo 6000 živonarodených. čo je asi desaťkrát zriedkavejšie ako Downov syndróm. Väčšina prípadov trizómie 18 je spôsobená chromozómom extra 18. Zvyšných 5 percent je spôsobených translokáciou zahŕňajúcou chromozóm 18.
Bohužiaľ, deti s trisómiou 18 majú vážne fyzické vrodené chyby. Väčšina novorodencov s trisómiou 18 bude mať nejaký druh srdcovej defekty a mnohí môžu mať tiež defekty obličiek a abnormality pľúc a membrány.
Z dôvodu vážnych fyzických porúch narodenia väčšina detí s trisómiou 18 zomrie v prvých dňoch života. Tie deti, ktoré prežili, majú silnú mentálnu retardáciu. Väčšina neprežije po prvých mesiacoch života, ale niektoré deti prežijú až do dospievania. ♣ Trisomia 13 (Patauov syndróm) ♣ Trisomia 13 (Patauov syndróm) je treťou najbežnejšou autozomálnou abnormalitou u novorodencov, po Downovom syndróme (trisómiu 21) a Edwardsovom syndrómu (trisómiu 18).
Väčšina prípadov je výsledkom celkovej trizómie 13, pričom veľmi malá časť trizómie 13 je spôsobená mozaiikom a translokáciou.
Deti s trisómii 13 môžu mať rozštiepené pery a podnebie, extra prsty a prsty, deformované a otáčané vnútorné orgány, ťažké vrodené srdcové chyby a ťažké mozgové abnormality. Kvôli závažnosti porúch orgánov väčšina detí narodených s trizómii 13 zomrie v prvom mesiaci.
47, XXY Syndróm (Klinefelterov syndróm)
Klinefelterov syndróm, 47, XXY alebo XXY syndróm je stav spôsobený extra X chromozómom. Dotknuté osoby majú dva X chromozómy a jeden Y chromozóm. Mnoho jedincov si neuvedomuje, že majú Klinefelterov syndróm, pretože rozdiely v dôsledku toho, že majú ďalší chromozóm X, nie sú veľmi zrejmé a často sú nezistené.
Hlavnými problémami, ktoré sa vyskytli pri Klinefelterovom syndróme, sú malé semenníky a znížená plodnosť. Rôzne iné fyzické a behaviorálne rozdiely sú bežné; Závažnosť týchto symptómov sa však môže líšiť od človeka k človeku.
47, XYY Muži
Niektorí chlapci sa narodili s extra Y chromozómom a mali 47, XYY karyotyp. Najčastejšie tento extra Y chromozóm nespôsobuje žiadne neobvyklé fyzické znaky alebo zdravotné problémy.
Muži s 47, XYY syndrómom môžu byť niekedy vyšší ako priemer a môžu mať zvýšené riziko poruchy učenia, ako aj oneskorené reči a jazykové zručnosti. Vývojové oneskorenia a problémy so správaním sú tiež možné, ale tieto vlastnosti sa medzi postihnutými chlapcami a mužmi veľmi líšia. Väčšina mužov so 47, XYY syndrómom má normálny sexuálny vývoj a je schopná počať deti.
47, XXX (Triplo-X, Trisomia X a XXX syndróm)
Niektoré dievčatá sa narodili s trojitým X syndrómom. Syndróm trojitého X často nemá žiadne súvisiace fyzické črty ani zdravotné problémy. Malá časť žien s týmto stavom môže mať menštruačné nezrovnalosti, ako aj poruchy učenia, oneskorené prejavy a ohrozené jazykové zručnosti.
Avšak mnohí jedinci s 47, XXX syndrómom majú úplne normálny fyzický a duševný vývoj.
Trisomie pravdepodobnejšie spôsobiť potratu
Trisomia 15.
Trisomia 15 je zriedkavá. Väčšina tehotenstiev s trisómiou 15 končí v skorom potratovaní. V tehotenstve, ktorá pokročila, plod často obsahuje abnormality tvárových a lebečných znakov, rúk a nôh a oneskorenie rastu. Trisómia 15 bola spojená s Prader-Williovým syndrómom.
Trisomia 16.Trisómia 16 je najčastejšia autozomálna trizómia pozorovaná u potratov a predstavuje najmenej 15 percent spontánnych potratov v prvom trimestri. Väčšina plodov s trisómiou 16 sa stratí okolo 12 týždňov, aj keď malé percento sa môže stratiť v druhom trimestri. Niekoľko plodov s mozaikovou trisómiou 16 prežilo až do narodenia. Väčšina týchto detí má zlyhanie rastu, psychomotorické problémy a zomrie v ranom detstve.
Trisomia 22.Kompletná trizómia 22 je druhou najbežnejšou chromozómovou príčinou potratov. Prežitie za prvý trimestr gravidity je zriedkavé. Kompletná trizómia 22 je veľmi zriedkavá. Väčšina plodov s úplnou trisómiou 22 uhynie pred alebo krátko po pôrode v dôsledku vážnych vrodených chýb.
