Pre Parkinsonovu chorobu (PD) neexistuje žiadny liek. Významný pokrok sa však nedávno objavil pri hľadaní lieku. V posledných desiatich rokoch sa objavilo niekoľko foriem dedičnej PD a identifikovali a študovali génové chyby zodpovedné za tieto formy PD. Tento objav genetických foriem choroby môže byť považovaný za prelomový objav v hľadaní liečby PD, pretože vedci môžu použiť príslušné gény na hľadanie základných príčin ochorenia.
V genetických poruchách, ktoré spôsobujú dedičné formy ochorenia, patria genetické chyby, ktoré zahŕňajú mutácie (zmeny v chemickom zložení génu) alebo duplikácie častí génu v otázke. Zahmuté gény zahŕňajú gén alfa-synukleínu, gén ubiquitín-C-terminálnej hydrolázy-L1 (UCH-L1), gény pre repetíciu kinázu bohaté na leucín (LRRK) 2 a Parkin, PINK1, DJ-1 Gény ATPase13A2.
Teraz, samozrejme, všetky tieto názvy génov môžu znieť ako nezmyselný cudzí jazyk pre vás. Uisťujem vás však, že ich objav povedie k významnému pokroku v hľadaní liek na PD.
Oprava genetických porúch, ktoré môžu spôsobiť Parkinsonovu chorobu
Teraz vieme, že určité typy genetických defektov na určitých génoch môžu spôsobiť PD. To znamená, že ak dokážeme opraviť príslušné gény, môžeme zabrániť tejto chorobe alebo jej dokonca vyliečiť. V tejto oblasti sa už pracovalo a niektoré vzrušujúce projekty prebiehajú.
Celá táto oblasť vyšetrovania sa nazýva génová terapia alebo genómová medicína. Doterajším spôsobom zavedenie potkana (potkana, ktoré poškodilo bunky dopamínu) vírusového činidla, ktoré exprimuje ľudský Park1 do modelu PD potkanov, do mozgu malo za následok ochranu pred stratou dopamínových buniek a správaním podobným Parkinsonovej chorobe u potkanov.
Samozrejme, ukazovanie zlepšenia u potkaních modelov PD je ďaleko od toho, aby sa ukázalo, že to isté sa môže stať aj v ľudskom mozgu.
Ako genetické poruchy môžu spôsobiť dedičné formy Parkinsonovej choroby
Štúdie genetických defektov, ktoré spôsobujú dedičné formy PD, preukázali, že PD môže vzniknúť, keď sa rozpadne jeden z viacerých procesov. Tieto procesy v konečnom dôsledku vedú k poškodeniu buniek v mozgu. Prvý proces sa týka porúch procesov kontroly kvality na zaobchádzanie s produkciou proteínov v mozgu. Bielkoviny sú stavebnými kameňmi všetkých tkanív vo vašom tele. Takže keď sa výrobný proces na výrobu bielkovín rozpadne, v bunkách sa začnú hromadiť malé zhluky zlomokrát vytvorených bielkovín av prípade alfa-synukleínu prispievajú k tvorbe Lewyho tela. Výskumní odborníci stále skúmajú úlohu týchto Lewyovho tela pri vývoji Parkinsonovej choroby, ale jedna teória naznačuje, že agregácia proteínov zasahuje do normálnej činnosti bunky a dysfunkcie vyplývajú. Ďalším problémom spôsobeným génovými defektmi, ktoré vedú k dedičným formám PD, je známa mitochondriálna dysfunkcia. Mitochondrie sú vo vašich bunkách malé organely, ktoré sú zodpovedné za produkciu energie pre telo.
vedľajším produktom mitochondriálnych operácií je produkcia voľných radikálov – malé molekuly, ktoré môžu poškodiť bunky produkujúce dopamín. Keď mitochondriá pracujú normálne, tieto voľné radikály sa zachytávajú a neutralizujú. Ale keď mitochondria nefungujú normálne, voľné radikály sa tvoria v mozgu a poškodia bunky produkujúce dopamín. Nakoniec boli v takzvaných kinázových proteínoch nájdené génové defekty, ktoré vedú k PD. Tieto proteíny majú v bunke viacero funkcií a vedci sa stále pokúšajú pochopiť, ako zmena génu spôsobuje PD.
