V mnohých genetických a metabolických poruchách symptómy nezačnú až dni alebo týždne po narodení dieťaťa. V čase, keď sa objavia príznaky, sa už mohlo poškodiť nervový systém, obličky, zrak, sluch a iné systémy tela. Preto je veľmi dôležité včasné odhalenie týchto závažných porúch u všetkých dojčiat. Diagnóza a liečba týchto porúch môže znížiť riziko ochorenia, postihnutia a dokonca smrti.
Začiatok novorodencov
Myšlienka testovania všetkých novorodencov na poruchy začala v šesťdesiatych rokoch 20. storočia vývojom skríningového testu fenylketonúrie, metabolickej poruchy. Bol vyvinutý spôsob zhromažďovania a transportu krvných vzoriek na filtračnom papieri, ktorý robil širokoplošný skríning nákladovo efektívny. Odvtedy sa vyvíjalo mnoho ďalších skríningových krvných testov a teraz môže byť dieťa testované na viac ako 30 rôznych genetických alebo metabolických porúch. Nová technológia používajúca tandemovú hmotnostnú spektrometriu môže sledovať mnohé poruchy s použitím len niekoľkých kvapiek krvi dieťaťa.
Newborn Screening v Spojených štátoch
Všetky 50 štátov v Spojených štátoch ponúkajú novorodenecké skríningové testy, ale nie všetky štáty vyžadujú novorodenecký skríning podľa zákona. Aj keď novorodenci môžu byť vyšetrení až na 29 porúch, iba 13 štátov a okres Kolumbia vyžaduje všetkých 29 projekcií. Ďalších 27 štátov vyžaduje viac ako 20 projekcií.
Päť statických vyšetrení pre 10 až 20 porúch a päť stavov pre menej ako 10 porúch. Je k dispozícii zoznam skríningových testov poskytnutých jednotlivými štátmi.
Každý mesiac vydal vydavateľstvo Dimes kartu novorodeneckej kontroly, ktorá analyzuje požiadavky na skríning novorodencov v Spojených štátoch. V roku 2007 bolo 90 percent všetkých detí narodených v Spojených štátoch žilo v štátoch, ktoré vyžadovali skríning aspoň 21 porúch.
March of Dimes odhaduje, že 6,2 percenta novorodencov v Spojených štátoch dostane skríning menej ako 10 porúch. March of Dimes pracuje na zmiernení tohto rozdielu v screeningu novorodencov v krajine s cieľom, aby všetky deti do roku 2008 vyšetrili na 20 alebo viac porúch.
Novorodenec skríningu na celom svete
Screening pre poruchy je súčasťou novorodeneckej zdravotnej starostlivosti vo všetkých rozvinuté krajiny. Väčšina krajín kontroluje fenylketonúziu, vrodenú hypotyreózu a cystickú fibrózu. Mnohé z nich tiež vyšetrujú kongenitálnu hyperrenáziu nadobličiek, galaktozémiu a kosáčikovitú chorobu, ako aj iné poruchy. Americké národné centrum pre skríning a genetiku v Spojených štátoch má odkazy na medzinárodné programy pre viac informácií.
Ako sa vykonávajú testy
V priebehu prvých dní života (od 24 hodín do 7 dní po narodení) sa niekoľko kvapiek krvi odoberie z päty dieťaťa (pozri fotografiu) a umiestni sa na špeciálnu kartu. Papier sa posiela do laboratória na testovanie. Výsledky krvných testov sa posielajú detskému lekárovi. Ak sa ktorýkoľvek z testov vráti pozitívne, vykonajú sa ďalšie testy na diagnostiku.
Najčastejšími poruchami novorodencov sú:
fenylketonúria
- vrodená hypotyreóza
- cystická fibróza
- vrodená adrenálna hyperplázia (CAH)
- galaktozémia
- ochorenie kosáčikových buniek
- nedostatok biotinidázy
- vrodená toxoplazmóza
- homocystinúria
- javorový sirup ochorenie moču ( MSUD)
- deficiencia acyl-coA dehydrogenázy stredného reťazca (MCAD)
- Je k dispozícii úplný zoznam porúch, ktoré možno skontrolovať, vrátane informácií o každej poruche.
