Neurofibromatóza je genetická, multi-systémová porucha, ktorá nezahŕňa len oči, ale aj mozog, nervy, kosti a pokožku. Existujú dva typy neurofibromatózy: NF1 (typ 1) a NF2 (typ 2). NF1 je zďaleka najbežnejším typom ochorenia, čo predstavuje 90 percent prípadov.
Ľudia s NF1 zvyčajne majú niekoľko charakteristických znakov, ktoré môžu byť prítomné pri narodení, ale väčšina znakov a symptómov sa objavuje v ranom detstve.
Tí s NF2 zvyčajne vyvíjajú príznaky a symptómy neskôr v živote, vo veku od 20 do 30 rokov. NF1 sa niekedy označuje ako Von Recklinghausen alebo periférna neurofibromatóza. NF2 sa niekedy označuje ako centrálna neurofibromatóza.
Príznaky a symptómy
Ľudia, ktorí majú neurofibromatózu typu 1, môžu mať nasledujúce črty:
- Cafe-au-laitové makuly:Cafe-au-laitové makuly sú pigmentované kožné lézie, ktoré sa vyskytujú u 95% ľudí s neurofibromatózou. Tieto tmavé škvrny sa zvyčajne zvyšujú vo veľkosti a počte počas prvých 10 rokov života.
- Skinfold freckling:Skinfold freckling je často označovaný ako znamenie Crowe. Ľudia s neurofibromatózou často majú kolekcie pih v oblasti podpaží a slabín. V niektorých sa tieto pihy nachádzajú nad viečkami, pod prsníkmi a okolo krku.
- Zmeny kostí:Ľudia s neurofibromatózou sú náchylní k abnormálnemu rastu kostí a niekedy aj k skeletálnej dysplázii. Kostálna dysplázia spôsobuje nízky vzrast a ramená a nohy sú nepomerné so zvyškom tela.
Neurofibromatóza a oči
Ľudia s neurofibromatózou často rozvíjajú abnormality, ktoré priamo ovplyvňujú oči.
- Kožné neurofibromy:Kožný neurofibróm je charakteristickým znakom kože v NF1. Neurofibromy sú zvýšené, okrúhle nádory kože. Neurofibromy sa objavujú v neskorom detstve a zvyšujú ich veľkosť a počet počas celého života. Neurofibromy sa môžu stať dosť veľké, niekedy dosahujú päť centimetrov. Zvyčajne nie sú bolestivé, ale môžu sa otrasiť a byť citlivé na dotyk. Keď sa vyskytujú okolo očných viečok, môžu spôsobiť zápaly a infekcie, ako je blefaritída. Môžu tiež spôsobiť deformácie očných viečok, ako je póza, kde viečko visí nižšie ako by malo, a ektropión, kde spodné viečko vypadne z oka a môže sa stať vystavené atmosfére abnormálne.
- Lisch uzliny:Lisch uzlík sú zvýšené, pigmentované lézie, ktoré sa objavujú v duhovke. Očné lekári môžu vidieť Lischové uzliny v očiach ľudí s neurofibromatózou mladších ako šesť rokov. Vyzerajú ako malé, kruhové, kopulovité lézie, ktoré vychádzajú z dúhovky. Tieto môžu byť dôležité pre diagnostické účely. Niekedy sa pri očnej skúške objavia Lischové uzly pred diagnózou neurofibromatózy.
- Retinálne astrocytické hamartómy:Retinálne astrocytické hamartómy sú benígne nádory sietnice, ktoré sa môžu vyvinúť v oboch ociach. Môžu zahŕňať aj optický nerv, ale môžu sa rozšíriť tak, aby ovplyvňovali makuly, stred sietnice. Ak sú tieto súčasti zahrnuté, môže dôjsť k zníženiu videnia a môže byť prítomný strabizmus (očný obrat). Tento typ nádoru je umiestnený v zadnom póle alebo
- gliómov optickej dráhy:Až 15 percent detí s NF1 má mozgové nádory, ktoré ovplyvňujú optickú dráhu, ktorá zahŕňa optický nerv, keď opúšťa zadnú časť oka a sa vráti do mozgu. Niekedy tieto nádory môžu spôsobiť proptózu. Protóza je stav, pri ktorom hmotnosť spôsobuje, že oko sa vyvýši dopredu. Strabizmus (očný obrat) môže tiež nastať v dôsledku optických gliómov.
Liečba ▫ Neurofibromy môžu byť masívne alebo sa vyskytujú v malých zväzkoch. Ak sa tieto zvýšené uzliny vyskytnú v nevhodných miestach, ktoré spôsobujú problémy, napríklad pozdĺž chrámu, môžu byť chirurgicky odstránené. Neurofibróm pozdĺž chrámu by mohol spôsobiť veľké problémy, len sa snaží nosiť brúsne predpisy alebo slnečné okuliare. Chirurgické odstránenie funguje dobre pri izolovaných léziách, ale vo väčšine prípadov nie je možné ich veľký počet odstrániť.
Ľudia s viacerými neurofibrómmi okolo oka a očných viečok musia venovať mimoriadnu pozornosť používaniu dobrej hygieny v týchto oblastiach. Čistenie okolo neurofibrómov okolo viečka môže zabrániť blefaritíde a iným infekciám kože. Deti, ktoré vyvíjajú optické gliómy, zvyčajne nevyžadujú liečbu, pokiaľ nádory nemajú rýchly rast alebo progresiu. Ak k tomu dôjde, chemoterapia je liečbou voľby. Niekedy tieto mozgové lézie môžu spôsobiť vývojové alebo kognitívne poškodenie. Tieto deti potrebujú osobitnú pozornosť, pretože tieto lézie môžu spôsobiť priestorové defekty, visuomotorické nedostatky a jazykové problémy a otázky motorickej koordinácie.
Komplikácie
V prípade ľudí s NF2 môže vzniknúť niekoľko komplikácií.
Akustické neuromy: ▫ Neurofibromatóza typu 2, NF2, je spôsobená mutáciou v géne, ktorý potláča rast nádorov. To spôsobuje nadprodukciu nervového tkaniva a rast nádoru. Jedným z najbežnejších príznakov NF2 je akustické neuromy alebo nádor, ktorý postihuje nerv, ktorý nám umožňuje počuť. Ľudia, ktorí trpia týmto problémom, si môžu sťažovať na problémy s rovnováhou, straty sluchu a tinitus.
Katarakty:
- Osemdesiat percent ľudí s NF2 vyvinie dva typy katarakty, zadné subkapsulárne a kortikálne katarakty. Jedná sa zvyčajne o pomerne mierne šedé zákaly, ale asi 20 percent skúseností znižuje videnie kvôli nim.Meningiómy z optického nervového plášťa:
- Asi 27 percent ľudí s NF2 bude mať nádory, ktoré ovplyvňujú pokrytie okolo optického nervu. Samotné nádory sú zvyčajne benígne, ale môžu tlačiť na nervové zväzky a krvné cievy v optickom nervu a spôsobiť stratu videnia. Tieto meningiómy môžu tiež spôsobiť, že sa oko vykĺbil dopredu a spôsobilo obmedzenie svalov očí.Epiretínové membrány:
- Ľudia, ktorí trpia NF2, sa tiež zdajú ľahko vyvinúť epiretínové membrány. Epiretínové membrány sú membrány, ktoré sa vyvíjajú na povrchu sietnice. Membrána je zvyčajne centrovaná nad makulou. Ak tieto membrány kontrahujú, môžu spôsobiť znížené alebo skreslené videnie.Čo by ste mali vedieť
- Neurofibromatóza je vážne ochorenie spôsobujúce rast nádorov v mnohých systémoch v tele. Obaja NF1 a NF2 môžu spôsobiť očné príznaky, ktoré oční lekári dokážu vyzdvihnúť, čo povedie k skoršej diagnóze. Každý, u ktorého existuje podozrenie, že má neurofibromatózu, by mal mať ročné komplexné očné vyšetrenia vrátane dilatácie oka. Závažnosť komplikácií neurofibromatózy súvisiacich s okom sa môže dramaticky líšiť, dokonca aj v rámci členov rovnakej rodiny. Avšak, pretože postihuje mnoho telesných systémov, títo ľudia zvyčajne navštevujú mnoho rôznych odborníkov vrátane neurochirurgov, otolaryngológov, audiológov, optometristov / oftalmológov a neurorádiológov.
