Kallmannov syndróm postihuje mužov častejšie ako ženy, postihuje približne 1 zo 8 000 až 10 000 mužov a 1 zo 40 000 až 70 000 žien na celom svete.
Kallmannov syndróm môže byť zdedený alebo sa môže vyskytnúť u niekoho bez rodinnej anamnézy poruchy. Najčastejším zdedeným formulárom je formulár viazaný na X. Gén KAL1 na chromozóme X je zodpovedný za túto formu. Ďalšia najčastejšia zdedená forma je spôsobená mutáciou v géne KAL2 na chromozóme 8. Je zdedený autozomálne dominantným spôsobom. Tretia zdedená forma Kallmannovho syndrómu je dôsledkom mutácie génu KAL3 a je zdedená ako autozomálna recesívna porucha. Presná poloha génu KAL3 ešte nebola objavená.
Príznaky
V prípade Kallmannovho syndrómu časť mozgu, hypotalamus, nie je schopná správne fungovať. To spôsobuje príznaky, ktoré zahŕňajú:
zlyhanie prejsť pubertou
- žiadny pocit pachu (anosmia) alebo veľmi slabá schopnosť vôňa (hyposmia)
- nedotknuté semenníky (kryptorchidizmus) u mužov
- malý penis (mikrofallus) u mužov
- menštruácia nikdy nezačína ženy (nazývaná primárna amenorea)
- simultánny pohyb oboch rúk (nazývaný bimanual synkineze) postihuje približne jednu pätinu mužov s poruchou
- Existujú aj iné príznaky, ktoré sa vyskytujú menej často, ako je narodenie s jedinou obličkou alebo s osteoporózou kostí).
Diagnóza
Ak niekto nedokáže prejsť pubertou, on alebo ona je odkázaná na endokrinológ pre diagnostiku a starostlivosť. Tento typ lekára sa špecializuje na hormonálne poruchy a môže presne určiť, prečo sa puberty nevyskytli.
Existuje veľa dôvodov, prečo niekto nemusí prejsť pubertou. Kallmannov syndróm je však jediný, ktorý nie je schopný cítiť.
Zvyčajne je ľahké určiť, či môže byť prítomný Kallmannov syndróm vykonaním testu vône.
Existujú dva druhy testov vône. Jeden používa malé fľaše, ktoré majú v nich rôzne látky; druhý test používa karty "poškriabaniu a čuchanie". Obe testy používajú látky, ktoré majú silné vône, ktoré väčšina vie, ako napríklad káva. Ak má testovaná osoba normálny pocit vône, je prítomná ďalšia porucha okrem Kallmannovho syndrómu.
Fyzické vyšetrenie ukáže, či sa u muža vyskytujú nezrelé semenníky alebo malé pohlavné orgány. Rodinná anamnéza Kallmannovho syndrómu by bola dôležitým vodítkom pre diagnózu. Vykoná sa krvný test na meranie hladín luteinizačného hormónu (LH) a folikuly stimulujúceho hormónu (FSH), rovnako ako testosterónu alebo estrogénu. Všetky tieto hormóny sú dôležité pre normálny sexuálny vývoj. Veľmi nízke hladiny týchto hormónov znamenajú problém s hypotalamom alebo hypofýzou v mozgu.
Pri Kallmannovom syndróme je nedostatok vône kvôli absencii štruktúr nazývaných čuchové žiarovky v mozgu. Zobrazenie magnetického rezonančného zobrazenia (MRI) hlavy môže ukázať, či sú tieto štruktúry prítomné alebo nie.
Liečba
Liečba Kallmannovho syndrómu sa zameriava na nahradenie hormónov, ktoré chýbajú.
U mužov sa injekčne podáva testosterón alebo hCG podľa plánu. Pre ženy sú užívané estradiolové pilulky denne. Tablety s progesterónom sa tiež užívajú denne počas prvých 14 dní každého mesiaca na vytvorenie menštruačného cyklu. Alternatívou k užívaniu dvoch typov tabliet je použitie antikoncepčných piluliek, ktoré obsahujú ako estrogén, tak aj progesterón. Pre mužov i ženy sú k dispozícii iné liečby na liečbu neplodnosti. Správna liečba jedincov s Kallmannovým syndrómom im umožňuje dosiahnuť normálne reprodukčné zdravie.
