Hemofília je dedičná krvácavá porucha. Osobu s hemofíliou chýba krvný faktor, ktorý potrebuje zraziť krv, čo vedie k nadmernému krvácaniu.
Príznaky
Ľudia s hemofíliou sú niekedy označovaní ako "voľné krvácanie", čo znamená, že krvácajú ľahko. V závislosti od závažnosti môže dôjsť k krvácaniu spontánne (bez poranenia) alebo po operácii alebo traume.
Príznaky zahŕňajú:
- dlhotrvajúce krvácanie z nosa
- krvácanie z ďasien
- veľké otlačenia
- predĺžené krvácanie po operácii alebo zákroky vrátane obriezky
- opuch veľkých kĺbov (ramená, kolená, kolená, členky) z krvácania do kĺbu
- bolesť z krvácania do kĺbu alebo svaly
Kto je v riziku?
Muži narodení do rodín s históriou hemofílie u iných príbuzných sú ohrození. Aby sme pochopili dedičnosť hemofílie, potrebujeme hovoriť trochu o genetike. Samci majú chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od svojho otca. Samice dedia chromozóm X od svojho otca aj matky. Vada hemofílie sa nachádza na chromozóme X, čo znamená, že matky (ktoré sú nositeľmi tejto poruchy) predávajú túto genetickú chybu svojim synom; toto sa nazýva dedičstvo viazané na X. Pretože majú dva X chromozómy, dcéry vo všeobecnosti nie sú ovplyvnené (ale môžu byť v zriedkavých prípadoch).
Diagnóza
Hemofília je podozrivá, keď chlapec alebo muž má krvácanie, ktoré sa zdá byť nadmerné.
Je diagnostikovaná meraním koagulačných faktorov (proteínov potrebných na zrážanie krvi).
Váš lekár pravdepodobne začne laboratórnymi testami na posúdenie celého koagulačného systému. Tieto sa nazývajú protrombínový čas (PT) a čiastočný tromboplastínový čas (PTT). Pri hemofílii je PTT predĺžená.
Ak je PTT predĺžená (nad normálny rozsah), môže byť dôvodom nedostatok koagulačného faktora. Potom váš lekár nařídí koagulačné faktory (proteín v krvi, ktorý zastavuje krvácanie) 8, 9 a 11. Pokiaľ nie je jasná rodinná anamnéza, zvyčajne sa testujú súčasne všetky tri faktory. Tieto testy poskytujú svojmu lekárovi percentuálnu aktivitu každého faktora, ktorý má nízku hemofíliu. Diagnózu možno potvrdiť genetickým testovaním.
TypyHemofília môže byť klasifikovaná podľa konkrétneho koagulačného faktoru chýba.Hemofília A je výsledkom nedostatku faktora 8.Hemofília B (tiež nazývaná vrodená choroba) je výsledkom nedostatku faktora 9.Hemofília C (tiež nazývaná Rosenthalov syndróm) je výsledkom nedostatku faktora 11.
Hemofília môže byť tiež klasifikované podľa množstva zisteného koagulačného faktora. Čím máte menej koagulačného faktora, tým väčšia je pravdepodobnosť krvácania.
- mierne: 6 – 40%
- mierne: 1-5%
- Ťažké: <1%
LiečbaHemofília je liečená faktorovými koncentrátmi. Tieto koncentráty sú infúziou cez žilu (IV). Hemofília sa môže liečiť dvoma rôznymi spôsobmi: len na požiadanie (keď sa vyskytnú prípady krvácania) alebo profylaxiu (jedenkrát, dvakrát alebo trikrát týždenne, aby sa zabránilo krvácavým epizódam).
- Spôsob liečby je určený viacerými faktormi vrátane závažnosti hemofílie. Ľudia s miernou hemofíliou sú vo všeobecnosti pravdepodobnejšie liečené na požiadanie, pretože majú výrazne menšie krvácanie. Našťastie sa väčšina hemofílnych liekov podáva doma. Rodičia sa môžu naučiť, ako spravovať faktor svojim deťom prostredníctvom žily doma, alebo zdravotná sestra v domácej zdravotnej starostlivosti môže tento faktor spravovať. Deti s hemofíliou sa tiež môžu naučiť, ako podávať koncentráty faktorov sami, často predtým, než sa stanú teenagery.
- Napriek tomu, že sú preferované liečebné koncentráty, táto liečba nie je dostupná vo všetkých krajinách.Hemofília môže byť tiež liečená krvnými produktmi. Nedostatok faktora 8 sa môže liečiť kryoprecipitátom (koncentrovaná forma plazmy). Čerstvá zmrazená plazma sa môže použiť na liečbu nedostatku faktora 8 a továrne 9.
- U mierne postihnutých pacientov môže byť liek nazývaný desmopresín-acetát (DDAVP) podaný cez žilu alebo nasálny sprej. Stimuluje telo, aby uvoľňovalo zásoby faktora 8, ktoré pomáhajú zastaviť krvácanie.
