Je tiež možné mať zmes genetického straty sluchu a získanej straty sluchu. Získaná strata sluchu je strata sluchu, ku ktorej dochádza z dôvodu príčin z dôvodu ochrany životného prostredia, ako sú vedľajšie účinky liekov alebo vystavenie chemickým látkam alebo silnému zvuku.
Genetické syndrómy, ktoré spôsobujú stratu sluchu
Nie všetky vrodené straty sluchu sú genetické a nie všetky geneticky súvisiace straty sluchu sú prítomné pri narodení. Zatiaľ čo väčšina dedičnej straty sluchu nie je spojená so špecifickým syndrómom, mnohé genetické syndrómy (možno viac ako 300) sú spojené s vrodenou stratou sluchu, vrátane:
Alportovho syndrómu – charakterizovaného zlyhaním obličiek a progresívnou senzorineurickou stratou sluchu.
- Branchio-Oto-renálny syndróm
- X-viazaný Charcot Marie Tooth (CMT) – tiež spôsobuje periférnu neuropatiu, problémy s nohami a stav nazývaný "šampanské fľaše teľatá".Goldenharov syndróm – charakterizovaný nedostatočným rozvojom ucha, nosa, mäkkého podnebia a čeľuste. Môže to mať vplyv iba na jednu stranu tváre a môže sa objaviť čiastočne.
- Jervell a Lange-Nielsenov syndróm – okrem senzorineurálnej straty sluchu, tento stav tiež spôsobuje srdcové arytmie a mdloby.
- Syndróm Mohr-Tranebjaerga (DFN-1) – tento syndróm spôsobuje senzorineurálnu stratu sluchu, ktorá začína v detstve (zvyčajne potom, ako sa dieťa naučilo hovoriť) a postupne sa zhoršuje. Spôsobuje tiež problémy s pohybom (nedobrovoľné svalové kontrakcie) a ťažkosti s prehĺtaním medzi ďalšími príznakmi.
- Norrieho choroba – tento syndróm tiež spôsobuje problémy s zrakom a mentálnymi poruchami.
- Pendred syndróm – Pended syndróm spôsobuje senzorineurálne straty sluchu v obidvoch ušiach spolu s problémami štítnej žľazy (goiter).
- Syndróm syndrómu Stickler-stickler má okrem stratu sluchu mnoho ďalších charakteristík. Môžu zahŕňať rozštiepenie pery a podnebia, problémy s očami (dokonca aj slepotou), bolesť kĺbov alebo iné spoločné problémy a špecifické charakteristiky tváre.
- Treacher Collins syndróm – tento syndróm vedie k nedostatočnému rozvoju kostí v tvári. Jedinci môžu mať abnormálne charakteristiky tváre, vrátane očných viečok, ktoré majú tendenciu klesať smerom nadol a málo až žiadne riasy.
- Waardenburg syndróm – okrem straty sluchu tento syndróm môže spôsobiť problémy s očami a abnormality pigmentu (farby) vlasov a očí.Usher syndróm – môže spôsobiť tak straty sluchu, ako aj vestibulárne problémy (závrat a strata rovnováhy).
- Nesyndromické príčiny genetickej straty sluchu
- Keď dedičná strata sluchu nie je sprevádzaná inými špecifickými zdravotnými problémami, nazýva sa to nie syndromická. Väčšina genetického straty sluchu patrí do tejto kategórie.
- Nesyndromická strata sluchu je obvykle spôsobená génmi, ktoré sú recesívne.
To znamená, že ak jeden rodič prejde gén spojený so stratou sluchu, nebudú sa prejaviť alebo sa u dieťaťa nevyskytnú. Obaja rodičia potrebujú odovzdať dieťaťu recesívny gén, aby bola prítomná strata sluchu.
Zatiaľ čo je pravdepodobné, že sa vyskytne strata sluchu spojená s recesívnym génom, asi 70 zo 100 prípadov straty sluchu nie je syndrómom a 80 zo 100 z týchto jedincov má stratu sluchu spôsobenú recesívnymi génmi. Zvyšných 20 percent sa vyskytuje v dôsledku dominantných génov, ktoré vyžadujú len gén jedného rodiča.
Ako moji opatrovatelia označujú moju genetickú príčinu straty sluchu?
Ak posudzujete poznámky svojho lekára, môžete nájsť akronymy, ktoré nerozumiete.
Tu je vysvetlenie, ako môže byť nesyndromická strata sluchu označená v poznámkach lekára:
pomenovaná poruchou
___- príbuzná hluchota (kde ___ je gén spôsobujúci hluchotu)
pomenovaný podľa miesta génu
- DFN jednoducho znamená hluchotu
- A znamená autozomálne dominantné
- B znamená autozomálnu recesívnu
- X znamená X-viazanú (prenesenú cez rodičovský X chromozóm)
- číslo predstavuje poradie génu pri mapovaní alebo objavovaní
- Napríklad, ak je porucha sluchu nazvaná špecifickým Vášho lekára, môžete vidieť niečo podobné ako hluchota súvisiaca s OTOF. To by znamenalo, že gén OTOF bol príčinou poruchy sluchu. Ak však váš lekár použil génové miesto na popísanie poruchy sluchu, uvidíte kombináciu bodov uvedených vyššie, ako napríklad DFNA3. To by znamenalo, že hluchota bola autozomálny dominantný gén s tretím poradím génového mapovania. DFNA3 sa tiež označuje ako spojená s hluchotou súvisiacou s connexinom 26.
- Ako možno identifikovať genetickú poruchu sluchu?
- Identifikácia genetických príčin, na ktoré sa lekári tiež odvolávajú ako
etiológia
, môže byť veľmi frustrujúce. Aby ste pomohli minimalizovať ťažkosti pri identifikácii príčiny, mali by ste mať prístup založený na tíme. Váš tím by mal pozostávať z otolaryngológa, audiologa, genetika a genetického poradcu. Zdá sa, že je to veľký tím, avšak s viac ako 65 genetickými variantmi, ktoré môžu spôsobiť stratu sluchu, budete chcieť minimalizovať množstvo testov, ak sú potrebné.
Váš otolaryngológ, alebo ORL, môže byť prvým lekárom, ktorý vidíte pri skúmaní príčiny straty genetického sluchu. Budú robiť podrobnú históriu, dokončiť fyzickú skúšku a v prípade potreby sa obrátiť na audiologa pre dôkladnú audiologickú prácu. Ďalšia laboratórna práca môže zahŕňať toxoplazmózu a cytomegalovírus, pretože ide o bežné prenatálne infekcie, ktoré môžu spôsobiť stratu sluchu u dojčiat. V tomto bode môžu byť identifikované bežné syndrómové príčiny straty sluchu a môžete sa odkázať na genetika, ktorý testuje špecifické gény spojené s podozrením na syndróm. Akonáhle sú bežné syndrómy identifikované alebo odstránené, vaša ORL vám odporučí genetika a genetického poradcu. Ak existujú podozrenia na podozrenie na genetické varianty, testovanie sa obmedzí na tie gény. Ak neexistuje podozrivý genetický variant, potom váš genetik diskutuje o tom, aké testovacie možnosti je najlepšie zvážiť.Váš genetik zoberie informácie z audiologického hodnotenia, aby vylúčil niektoré z testov. Môžu tiež objednať iné testy, ako je elektrokardiogram (EKG alebo EKG), aby sa pozreli na srdcový rytmus, čo tiež pomôže zúžiť to, na čo testujú. Cieľom je, aby genetik maximalizoval prínos testovania pred objednávkovými testami, čo môže byť strata času, úsilia a zdrojov.
