Možno vás prekvapí, že cystická fibróza (CF) nie je zriedkavá choroba. Ovplyvňuje asi 30 000 ľudí v Spojených štátoch a 100 000 ľudí na celom svete, je to najčastejšia autozomálna recesívna dedičná choroba u belochov. Choroba sa vyskytuje aj v iných rasách, ale oveľa menej často.
Cystická fibróza je spôsobená defektom v géne transmembránového regulátora cystickej fibrózy (CFTR).
Existuje viac ako 1200 známych mutácií génu CFTR, ktoré môžu spôsobiť cystickú fibrózu. Spôsob, akým je tento defekt génu CFTR prenesený z rodičov na deti, závisí od niekoľkých faktorov.
Autozomálne recesívne a ne-sexuálne spojené
Všetky ľudské bytosti majú 22 párov chromozómov, ktoré nie sú viazané na pohlavie, a dva sexuálne viazané chromozómy. 22 párov bez pohlavia sa nazývajú autozomálne chromozómy. Gén, ktorý je defektný pri cystickej fibróze (gén CFTR), sa vyskytuje v siedmom páre chromozómov. Pretože sa vyskytuje v jednom z prvých 22 párov chromozómov, defekt cystickej fibrózy je autozomálny. Nie je sexuálne prepojené, takže ochorenie nebolo odovzdané iba matkou alebo otcom a môže sa vyskytnúť v oboch pohlaví.
Recesívny znamená, že obidva chromozómy v páre musia byť chybné, aby mali chorobu – obaja rodičia musia byť nositeľmi génu pre dieťa, aby mal CF. Ak má človek iba jeden chybný chromozóm, bude nositeľom, ale v skutočnosti nebude mať túto chorobu.
Ako môže dieťa zdediť CF, ak ho nikto iný nemá?
Keďže CF je recesívny znak, dieťa musí dostať dva chybné gény, aby sa narodilo s chorobou. Rovnako ako u všetkých párov chromozómov je jeden z dedičstva od matky a jeden je zdedený od otca. To znamená, že obaja rodičia musia nosiť znak cystickej fibrózy alebo CF majú sami, aby mali dieťa s CF.
Ľudia, ktorí sú nositeľmi, majú len jeden defektný gén. Nebudú mať CF a nebudú mať žiadne príznaky. Približne 4% všetkých belochov sú dopravcami CF.
Ak obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu CFTR, existuje 25% pravdepodobnosť, že ich dieťa bude mať CF alebo 50% pravdepodobnosť, že dieťa bude nosičom génu, ale nemá ochorenie a 25% šancu že dieťa vôbec nebude nosičom.
V rodine môžu existovať mnohé generácie nosičov bez toho, aby ktokoľvek bol chorý. Často ľudia nevedia, že sú nositeľmi, kým sa ich dieťa narodí s CF. Genetické testovanie je k dispozícii na určenie toho, či osoba nesie CF defekt, ale zvyčajne sa to neuskutočňuje, pokiaľ pár nemá dôvod mať podozrenie, že môžu byť nositeľmi.
V skutočnosti môžu byť deti i dospelí testované na mutovaný CF gén prostredníctvom tampónu alebo vzorky krvi, aby zistili, či sú nosičmi. Hoci testovanie nosičov je veľmi presné, niektoré mutácie nie sú zistiteľné – tak človek, ktorý testuje negatívne na CF mutáciu, môže byť skutočne nosičom.
