Skratka VACTERL sa týka skupiny vrodených chýb, ktoré sa vyskytujú spoločne. tieto abnormality súvisia a nastanú náhodou a postihujú niekoľko rôznych častí tela. Asociácia VACTERL môže spôsobiť veľa príznakov, takže nie je známe, koľko detí je postihnuté. Podmienka môže nastať pri niektorých chybách chromozómu, ako je Trisomy 18 (Edwardsov syndróm), alebo u detí matiek s diabetom, ale jeho presná príčina nie je známa; je to pravdepodobne spôsobené kombináciou environmentálnych a genetických faktorov.
VACTERL asociácia je extrémne zriedkavé, postihujúce iba 1 z 40 000 detí.
Príznaky
Každé písmeno vo VACTERL predstavuje prvé písmeno jeho bežných symptómov. Nie všetky deti postihnuté asociáciou VACTERL majú všetky tieto abnormality.
- V znamená stavce (kosti chrbtice), ktoré sú abnormálne
- A znamená análnu atréziu alebo nepriepustný konečník, čo znamená, že konečník, ktorý sa neotvorí na vonkajšej strane tela
- C znamená srdcové (srdcové) , zvyčajne abnormálny otvor medzi časťami srdca (defekt ventrikulárnej septa alebo defekt predsieňového septa)
- T znamená tracheoezofageálnu fistulu, čo znamená abnormálne spojenie medzi priedušnicou a pažerákom (potrava na žalúdok)
- E znamená atresiu pažeráka, čo znamená, že pažerák sa nespája so žalúdkom
- R znamená defekty obličiek (ľad)
- L znamená chyby končatín (ramena) ako chýbajúce alebo posunuté palce, extra prsty (polydaktyly), tavené prsty (syndaktyly) alebo chýbajúca kosť v ramenách alebo nohách. Niektoré deti narodené v asociácii VACTERL majú iba jednu pupočnú tepnu (namiesto normálnych dvoch). Mnohé deti sa narodia malé a majú ťažkosti s rastom a nárastom hmotnosti.
Diagnóza
Diagnóza asociácie VACTERL je založená na vrodených chybách dieťaťa. Na potvrdenie diagnózy nie je potrebný žiadny konkrétny test. Niektoré problémy, ako napríklad nepriepustný anus alebo extra prsty, sa objavia, keď sa novorodenec vyšetrí po narodení. Röntgenové lúče chrbtice, ramien a nohy dokážu odhaliť abnormálne kosti. Echokardiogram (ultrazvuk srdca) dokáže zistiť srdcové chyby. Ďalšie testy možno vykonať na zistenie prítomnosti atresie a tracheoezofageálnej fistuly alebo defektov obličiek.
Liečba
Každá situácia s asociáciou VACTERL je úplne jedinečná a potenciál na liečbu a prognózu závisí od situácie jednotlivca. Podmienku sa zaobchádza individuálne; nebol vytvorený univerzálny plán liečby asociácie VACTERL. Niektoré abnormality sú také závažné, liečba nebude úspešná a postihnuté dieťa nemusí prežiť. V iných prípadoch môže byť chirurgický zákrok schopný opraviť chyby, čo dieťaťu umožní prežiť a žiť relatívne normálny život.
Akonáhle boli zistené vrodené chyby, môže byť vyvinutý plán liečby pre dieťa. Niektoré problémy, ako napríklad atrézia pažeráka, tracheoezofageálna píšťalka alebo srdcové chyby, môžu okamžite vyžadovať lekársku liečbu alebo operáciu. Niekedy chirurgia na odstránenie problému môže čakať, kým dieťa nie je staršie. Často sa mnoho odborníkov zaoberá starostlivosťou o dieťa so združením VACTERL.
Deti s problémami s ramenami, nohami alebo chrbticami môžu potrebovať fyzickú alebo pracovnú terapiu.
