Lynchov syndróm alebo dedičná nepolypózová kolorektálna rakovina (HNPCC) zvyšuje riziko vzniku rakoviny hrubého čreva a iných druhov rakoviny. Na tieto riziká môže riadiť lekárska starostlivosť a komplexný program skríningu rakoviny.
Lynchov syndróm (HNPCC), genetika a familiárne rakoviny hrubého čreva
Asi 75% rakoviny hrubého čreva sú sporadické prípady. To znamená, že nemajú žiadnu známu genetickú príčinu alebo dokumentovanú rodinnú anamnézu jedinca, u ktorého je diagnostikovaná choroba. Medzi ďalšie príčiny rakoviny hrubého čreva patrí Lynchov syndróm alebo dedičná nepolypózová kolorektálna rakovina (HNPCC).
Lynch syndróm predstavuje
2-7% prípadov rakoviny hrubého čreva diagnostikovaných v USA. Vzhľadom na to, že približne 160 000 ľudí je každoročne diagnostikovaných s rakovinou hrubého čreva, znamená to, že medzi 3200 a 11200 prípadmi prípadov rakoviny hrubého čreva je možné pripísať Lynchov syndróm. Súčasne so zvýšeným rizikom rakoviny hrubého čreva môžu mať ľudia s Lynchovým syndrómom zvýšené riziko vzniku iných nádorov vrátane rakoviny konečníka, žalúdka, tenkého čreva, žlčových žlčových ciest, horných močových ciest, mozgu, kože, prostaty, maternice (endometrium) a vaječníkov. Rodiny, v ktorých je prítomný Lynchov syndróm, majú typicky silnú rodinnú anamnézu rakoviny. Vďaka rozšíreniu dostupnosti genetického testovania si mnohé z týchto rodín uvedomujú, že majú genetické zmeny, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm. To je tiež dôvod, prečo je dôležité napísať svoju rodinnú históriu.
Ľudia často nepovažujú niektoré typy rakoviny za dedičné, ale keď sa spojí, objaví sa odkaz.
Ako je zdedený Lynchov syndróm? Lynchov syndróm sa prenáša z rodičov na deti kvôli zmenám v štyroch génoch: MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2. Gény sú návodom na budovanie a vedenie ľudského tela.
Takmer každá bunka v našom tele obsahuje dve kópie každého génu. Jedna kópia pochádza od vašej matky a jedna kópia pochádza od vášho otca. Týmto spôsobom, ak má matka alebo otec zmeny v jednom alebo viacerých génoch, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm, môžu preniesť tieto zmeny na svoje deti, keď prechádzajú svojimi génmi.
Pre niektoré ochorenia, ak je jedna z dvoch génových kópií poškodená alebo chýba, druhá, dobrá kópia bude normálne fungovať a nebude tam žiadna choroba alebo zvýšené riziko ochorenia. Toto sa nazýva autosomálny recesívny vzor.
Pre iné ochorenia vrátane Lynchovho syndrómu, ak je poškodená alebo chýba jedna kópia páru génov, stačí to zvýšiť riziko alebo spôsobiť ochorenie. Toto sa nazýva autozomálny dominantný vzor. Je však dôležité mať na pamäti, že u ľudí s Lynchovským syndrómom sa zdedí len vyššie riziko rakoviny. Samotný karcinóm nie je zdedený a nie každý, kto má Lynchov syndróm, bude mať rakovinu.
Okrem Lynchovho syndrómu existujú ďalšie genetické súvislosti s rakovinou hrubého čreva, ktoré sú dôležité na pochopenie a je pravdepodobné, že v blízkej budúcnosti budú objavené ešte ďalšie spojenia.
Vaša najlepšia obrana
Našťastie žijeme v dobe, v ktorej nemusíte len čakať a vidieť.
Existujú spôsoby hodnotenia genetiky, a aj keď má niekto genetické riziko, dozvedáme sa viac o iných spôsoboch, ako znížiť toto riziko. Rodinná anamnéza rakoviny nie je vždy zlá vec, keď umožňuje ľuďom, aby sa starali o svoje zdravie. Príkladom toho je rakovina prsníka, pre ktorú približne 10% má genetickú väzbu. Ženy s rodinnou anamnézou sa často ubezpečujú, že sú vyšetrené a nečakajte, že budete mať pauzu odhlásený. Ak sa rozvinú rakovina, možno ich nájsť skôr ako u niekoho z 90%, ktorý je menej znepokojený kvôli nedostatku rodinnej anamnézy.
Premýšľanie o predispozícii týmto spôsobom pomohlo niektorým ľuďom lepšie zvládnuť ich riziko.
Genetické poradenstvo
Ak zistíte, že máte Lynchov syndróm, porozprávajte sa so svojím lekárom o získaní odporúčania, aby ste videli genetického poradcu. Váš lekár vám môže pomôcť nájsť kvalifikovaného genetického poradcu vo vašej oblasti alebo môžete vyhľadávať na webovej stránke Národnej spoločnosti genetických poradcov na vyhľadanie zdrojov genetického poradenstva. Vidieť genetického poradcu je dôležité, pretože
nie všetky zmeny postihnutých génov vedú k rovnakej úrovni rizika rakoviny. Niektoré zmeny môžu zvýšiť riziko len mierne, zatiaľ čo iné zmeny môžu výrazne zvýšiť riziko rakoviny.
Je dôležité poznať svoje osobné riziko, aby ste mohli vypracovať plán na jeho zvládnutie.
Skríning rakoviny Druhý dôležitý krok, ktorý môžete urobiť, je porozprávať sa so svojím lekárom o pláne skríningu rakoviny. Pre mnohé typy rakoviny, vrátane rakoviny hrubého čreva, sú k dispozícii ľahko prístupné skríningové testy. A dokonca aj pre typy rakoviny, ktoré nemajú určený skríningový test, nástroje ako CT skenovanie a MRI testy môžu byť použité na nájdenie rakoviny v najskoršom štádiu, keď je to najviac liečiteľné. Ako naznačuje názov dedičná nefropozícia kolorektálneho karcinómu, tento stav zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva bez toho, aby vždy zvýšil riziko vzniku polypov. Polypy sú rastu v hrubom čreve, ktoré ak sa neliečia, sa môžu vyvinúť do rakoviny hrubého čreva. To neznamená, že ľudia s Lynchovým syndrómom nikdy nedostanú polypy. Jednoducho naznačuje, že častejšie vyvíjajú rakovinu hrubého čreva bez toho, Z tohto dôvodu môže byť skríning kolonoskopie pre túto chorobu náročnejší, ale výskum podporuje, že kolonoskopia skutočne detekuje rakoviny hrubého čreva spojené s Lynchov syndrómom. Kolonoskopia je dôležitou súčasťou riadenia Lynchovho syndrómu. Pravdepodobne budete musieť byť vyšetrené od mladšieho veku a častejšie ako u ľudí bez Lynchovho syndrómu. Hoci sa to môže zdať ako veľmi vážne nepríjemnosti, je to jeden z najlepších spôsobov, ako zvládnuť zvýšené riziko rakoviny vrátane rakoviny hrubého čreva.
Niektoré dobré správy
Zatiaľ čo nikto nechce mať Lynchov syndróm, je tu jedna dobrá správa o tejto genetickej situácii. V roku 2008 talianski vedci publikovali výskum, ktorý preukázal, že pacienti s kolorektálnym karcinómom majú Lynchov syndróm oveľa lepšie ako ostatní pacienti s rakovinou hrubého čreva. Ľudia s Lynchovým syndrómom majú výrazne lepšie prežitie, pričom 94% týchto pacientov je stále nažive päť rokov po diagnostikovaní, v porovnaní s päťročným prežitím 75% u pacientov so sporadickým karcinómom hrubého čreva. Existuje niekoľko možných dôvodov, od predchádzajúcej detekcie u ľudí s Lynchovým syndrómom, pretože sú lepšie ako získať skríning rakoviny hrubého čreva na rozdiely v biológii rôznych typov rakoviny hrubého čreva. Či tak alebo onak, to je upokojujúce správy.
