Usherov syndróm je porucha, ktorá bežne spôsobuje tak videnie, ako aj stratu sluchu. Táto genetická porucha sa považuje za autosomálnu recesívnu, čo znamená, že obaja rodičia musia odovzdať vlastnosti, aby sa vaše dieťa narodilo s touto poruchou. Inými slovami, obaja rodičia buď majú poruchu, alebo sú nositeľmi (majú 1 rodič, ktorý preniesol na znak, ale zostáva spánok) poruchy.
Aj keď je zriedkavé, vyskytuje sa iba u 4 až 5 z 100 000 ľudí, považuje sa to za najčastejšiu príčinu slepoty a hluchoty a predstavuje asi 50 percent týchto prípadov. Existujú tri rôzne typy Usherovho syndrómu. Typ I a II sú, žiaľ, najťažšie a najbežnejšie formy. Typ III, ktorý je najmenej závažný z rôznych typov Usherovho syndrómu, predstavuje iba 2 zo 100 prípadov, pokiaľ nie ste z fínskeho pôvodu, a potom to môže predstavovať až 40 percent prípadov.
Genetické mutácieUsherov syndróm je považovaný za vrodenú poruchu, čo znamená, že porucha je spôsobená DNA počas vývoja. Dokonca aj vtedy, keď sa Usherov syndróm prejaví neskôr v živote, stále súvisí s vývojom pred narodením. Existuje 11 známych zmien v DNA génoch, ktoré ovplyvňujú proteíny, ktoré môžu spôsobiť Usherov syndróm. Najčastejšími zmenami sú však:MYO7A – typ ICDH23 – typ I
USH2A – typ II
- CLRN1 – typ III
- Väčšina problémov spojených s genetickými zmenami súvisí s proteínmi, ktoré sú potrebné pre vývoj špecializovaných vlasové bunky vo vašom vnútornom uchu (cilia), rovnako ako tyčinky a kužeľové fotoreceptory vo vašich očiach. Bez príslušných cievok (ktoré sa vo vašom vnútornom uchu poškodia rovnováha a sluchové mechanizmy)
- Tyčové fotoreceptory sú citlivé na svetlo, ktoré vám umožnia stavať, keď je k dispozícii len málo svetla.Konorové fotoreceptory vám umožňujú vidieť farby a keď
- Symptómy Usherovho syndrómu
Hlavné príznaky Usherovho syndrómu sú senzorineurálna strata sluchu a forma straty zraku nazývaná
retinitis pigmentosa
(RP) Retinitis pigmentosa sa vyznačuje stratou nočného videnia nasledovanou slepými miestami, ktoré ovplyvňujú periférne videnie.To môže nakoniec viesť k videnie tunela a rozvoj katarakty.Príznaky sa líšia v závislosti na type Usher syndrómu jednotlivec má
Typ I zvyčajne úplne alebo väčšinou hluchý v oboch ušiach od času narodenia
problémy s rovnováhou – čo často vedie k oneskoreniu vývoja motorov (sedenie, chôdza atď.)RP-problémy s videním, ktoré sa začínajú rozvíjať až do 10 rokov a rýchlo sa rozvíjajú ntil úplná slepota
- Typ II
- narodený so stredne ťažkou až ťažkou hluchotou
- narodený s normálnou rovnováhou
RP – strata videnia, ktorá prebieha pomalšie ako typ I
- Typ III
- normálne počúvanie pri narodení
- straty sluchu sa môžu vyvíjať neskôr v živote
normálne alebo v blízkosti normálnej rovnováhy pri narodení
- môže vyvolať problémy s rovnováhou neskôr v živote
- zvyčajne rozvíjať problémy s videním v určitom okamihu – závažnosť sa líši medzi jednotlivcami
- Diagnóza Usherovho syndrómu
- Ak máte kombináciu straty sluchu, straty zraku a / môže mať podozrenie na syndróm Ushera. Rôzne vizuálne testy zahŕňajúce vizuálne poľné testy, retinálne vyšetrenia a elektroretinogram (ERR) sú užitočné pri diagnostike Usherovho syndrómu, ako aj pri audiologických testoch. Elektronický stagmogram (ENG) môže pomôcť pri zisťovaní problémov s rovnováhou.Mnoho rozdielnych génov (približne 11, s potenciálom viac sa objaviť) bolo spojené s Usherovým syndrómom. Pri toľkých génoch, ktoré sa podieľajú na tomto konkrétnom syndróme, genetické testovanie nebolo zvlášť užitočné pri napomáhaní s diagnózou stavu.
- Liečba syndrómu Usher
Neexistuje žiadny liek na Usherov syndróm. Môžete však zamerať liečbu na Usherov syndróm na zvládnutie symptómov. Liečba príznakov môže byť založená na vašich preferenciách spolu so spoluprácou lekára a typom Usherovho syndrómu, ktorý máte. Rôzne lekársky odborníci a typy terapií môžu byť potrebné na rôznych miestach počas života jednotlivca a môžu zahŕňať audiológov, logopédov, fyzikálnych a pracovných terapeutov, oftalmológov a ďalšie. Nasledujúce liečby môžu byť prospešné pri zvládaní Usherovho syndrómu.
Typ I
Na tento typ Usherovho syndrómu zvyčajne nie sú užitočné sluchové pomôcky. Kochleárne implantáty môžu byť možnosťou a môžu výrazne zlepšiť kvalitu života. Včasná diagnóza je dôležitá, takže sa môžu vyučovať alternatívne formy komunikácie, ako napríklad americký znakový jazyk (ASL). Osobitná pozornosť by sa mala použiť pri výbere formy komunikácie, napríklad ASL nemusí byť dobrou voľbou pre osoby so silnou stratou zraku.
Rovnováha a vestibulárna rehabilitácia môže byť užitočná pri zvládaní účinkov vnútorného ucha vrátane straty rovnováhy alebo závratov. Liečba problémov so zrakom môže zahŕňať braillovskú výučbu, zariadenia na pomoc pri nočnom videní alebo operáciu katarakty. Servisné zvieratá (ako napríklad vodiaci pes) môžu byť tiež užitočné v závislosti od okolností.
Typ II
Načúvacie pomôcky môžu byť prospešné spolu s inými audiologickými metódami, ako sú kochleárne implantáty. Niektoré výskumy naznačujú, že doplnok vitamínu A môže byť prospešný pri spomalení progresie RP u syndrómu Usherov typu II a III. Avšak, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom skôr, než to skúsite a uistite sa, že:
nie ste tehotná alebo plánujete tehotenstvo, pretože vysoké dávky vitamínu A môžu spôsobiť vrodené chyby
nepoužívajte s betakaroténom
nevyžadujte viac ako 15 000 IU
Typ III
- Kombinácia liečby používanej v type I a II v závislosti od závažnosti symptómov.
- Pokračujúci výskum Usherovho syndrómu pokračuje a budúce liečebné postupy sa môžu stať k dispozícii.
