Vrodená necitlivosť na bolesť a anhidrizáciu (CIPA) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje postihnutým jedincom, že nemôžu cítiť bolesť a nemôžu sa potiť (anhidzis). Tiež sa nazýva dedičná senzorická a autonómna neuropatia typu IV (HSAN IV).
Tento názov je veľmi opisný, pretože definuje niekoľko dôležitých charakteristík choroby.
Podmienka je dedičná, čo znamená, že ide o rodinu. Senzorická neuropatia znamená, že ide o ochorenie nervov, ktoré špecificky ovplyvňuje nervy, ktoré riadia pocit. Autonómne nervy sú nervy, ktoré riadia funkcie prežitia tela. CIPA alebo HSAN IV špecificky ovplyvňuje autonómne nervy, ktoré kontrolujú pot.
Príznaky CIPA
CIPA choroba je prítomná pri narodení a robí ľudí neschopný zmysel bolesti alebo teploty a neschopný pota. Príznaky sa prejavujú počas detstva a ochorenie je typicky diagnostikované počas detstva.
Nedostatok bolesti:Väčšina ľudí, ktorí majú CIPA, si nemôžu sťažovať na "nedostatok bolesti" alebo "nedostatok potu". Namiesto toho deti s CIPA spočiatku zažijú zranenia alebo popáleniny bez plaču, sťažovania alebo dokonca si uvedomujú. Rodičia môžu pozorovať, že dieťa s CIPA je len malým chlapcom, skôr než si uvedomuje problém. Po chvíli sa rodičia môžu začať pýtať, prečo dieťa nereaguje na bolesť a lekársky dieťa by pravdepodobne vykonal niektoré diagnostické testy na ochorenie nervov. Deti s CIPA sa zvyčajne opakovane zrania alebo spália, pretože nevyhýbajú bolestivým aktivitám. A môžu dokonca vyvinúť infikované rany, pretože inštinktívne neochránia ich rany pred ďalšou bolesťou. Niekedy je potrebné, aby deti s CIPA boli lekársky vyšetrené na nadmerné zranenia.
Keď lekársky tím pozoruje nezvyčajne pokojné správanie tvárou v tvár bolesti, môže to vyvolať hodnotenie senzorickej neuropatie.
Anhidróza (nedostatok potenia):
Hydrolýza znamená potenie. Anhidróza znamená nedostatok potenia. Bežne, pot na povrchu kože pomáha ochladiť telo, keď sme príliš horúci z cvičenia alebo z vysokej horúčky. Deti (a dospelí) s CIPA trpia dôsledkami anhidrózy, ako sú príliš vysoké horúčky, pretože im chýba ochrana proti "ochladeniu", ktorá môže poskytnúť potenie.Diagnóza
Nie sú to jednoduché röntgenové testy alebo krvné testy, ktoré dokážu identifikovať CIPA. Niektorí ľudia, ktorí majú CIPA, majú na biopsii abnormálne nedostatočne vyvinuté nervy a nedostatok potných žliaz.
Najdôležitejším diagnostickým testom pre CIPA je genetický test, ktorý sa dá urobiť pred narodením alebo počas detstva alebo dospelosti. Existuje známa genetická abnormalita, ktorá identifikuje CIPA a nazýva sa ľudským génom TRKA (NTRKI) umiestneným na chromozóme 1 (1q21-q22). Genetický test DNA dokáže identifikovať abnormalitu tohto génu, čo potvrdzuje diagnostiku CIPA.
Primárne príčiny
CIPA je dedičné ochorenie. Je autozomálny recesívny, čo znamená, že každá osoba, ktorá má CIPA, musí zdediť gén od oboch rodičov.
Typicky rodičia postihnutého dieťaťa nesú gén, ale nemajú chorobu, ak len zdedili gén od jedného rodiča.
Abnormálny gén zodpovedný za CIPA, ľudský TRKA (NTRK1), je gén, ktorý riadi telo, aby vyvinul zrelé nervy. Zvlášť podporuje rast nervov kódovaním receptora nazývaného tyrozín kináza (RTK), ktorý je autofosforylovaný ako reakcia na nervový rastový faktor (NGF).
Keď je tento gén defektný, pretože je to u tých, ktorí majú CIPA, senzorické nervy a niektoré autonómne nervy sa úplne nevyvíjajú a senzorické nervy preto nemôžu správne fungovať na to, aby vnímali správy o bolesti a teplote a telo nedokáže produkovať pot.
Liečba CIPA
V súčasnej dobe neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala vyliečiť chorobu CIPA alebo nahradiť chýbajúce pocity bolesti alebo funkciu potenie.
Deti s týmto ochorením sa musia naučiť pokúsiť sa predchádzať zraneniam a starostlivo sledovať zranenia, aby sa zabránilo infekcii. Rodičia a ďalší dospelí, ktorí sa starajú o deti s CIPA, musia tiež ostať ostražití, pretože deti môžu prirodzene chcieť vyskúšať nové veci bez toho, aby úplne pochopili potenciálny význam fyzických zranení.
Očakávania
Ak ste vy alebo váš blízky bol diagnostikovaný s CIPA, môžete mať zdravý a produktívny život s dobrou zdravotnou starostlivosťou a prispôsobením životného štýlu. Vedieť, že ide o genetické ochorenie, je dôležité, pokiaľ ide o plánovanie rodiny.
CIPA je zriedkavá porucha a často nájdenie podporných skupín pre jedinečné zdravotné problémy môže pomôcť získať sociálnu podporu a učiť sa o praktických tipoch, ktoré pomôžu uľahčiť život s CIPA.
