Primárna myelofibróza (PMF) je jednou z niekoľkých krvných porúch klasifikovaných ako myeloproliferatívne nádory. Novotvar sa definuje ako abnormálny rast tkaniva spôsobený mutáciou a môže byť klasifikovaný ako benígny (nemalígny), premalígny alebo malígny. Myeloproliferatívne nádory sú zvyčajne benígne, ale v priebehu času sa môžu zmeniť na malígne (rakovinové) ochorenie.
Mutácia v PMF vedie k fibróze (zjazveniu) kostnej drene. Táto zjazvenie kostnej drene narušuje normálny vývoj krvných buniek. Anémia je najbežnejším laboratórnym nálezom. Leukocytóza (zvýšenie počtu bielych krviniek) a trombocytóza (zvýšený počet krvných doštičiek) sú časté, ale pri progresii ochorenia sa môže vyskytnúť trombocytopénia (nízky počet krvných doštičiek). Splenomegália (zväčšenie v slezine) sa vyvíja, keď sa slezina stáva sekundárnym miestom produkcie krvných buniek.
Má každý človek potrebovať liečbu?
Zatiaľ čo váš typický prvý krok by mohol byť preskúmanie potenciálnych možností liečby, nezabudnite, že nie všetci ľudia s PMF vyžadujú liečbu. Liečba PMF je určená rizikom progresie ochorenia a nadmerného prežitia.
Systém nazývaný skóre dynamického medzinárodného prognostického skóre (DIPSS) Plus používa informácie o osobe, ako je vek, počet bielych krviniek, hemoglobín, cirkulujúce dýchacie bunky, prítomnosť symptómov, genetika, počet krvných doštičiek a transfúzia. ,
Pomocou tohto systému môžu byť ľudia s PMF rozdelení do štyroch prognostických kategórií: nízke riziko, riziko medzistupňového rizika 1, riziko medzi 2 a vysoké riziko. Medián prežitia sa pohybuje od niečoho dlhšieho ako jeden rok u pacientov s vysoko rizikovým ochorením na 15 rokov u pacientov s nízkym rizikovým ochorením. PMF u ľudí mladších ako 60 rokov je spojená s lepšou prognózou a stredným prežívaním takmer dvoch rokov až 20 rokov.
Hematológovia používajú skóre DIPPS Plus spolu s genetickou mutáciou človeka na určenie plánu liečby. Ľudia s nízkym rizikovým ochorením, ktorí nemajú príznaky, sa nezaobchádza, ale starostlivo monitorujú symptómy a zhoršujú anémiu a / alebo trombocytopéniu. Ak sa človek objaví príznaky (horúčka, strata hmotnosti, nadmerné potenie alebo masívne zväčšenie sleziny) alebo potrebu transfúzie, liečba sa má začať. Transfúzia červených krviniek sa zvyčajne podáva, ak je hemoglobín nižší ako 8 g / dl. Pretože opakované transfúzie červených krviniek vedú k preťaženiu železom, zvyčajne sa pokúšajú ďalšie liečebné postupy.
Liečba príznakov
- Splenomegália: Ak je slezina významne zväčšená a spôsobuje problémy (ako napríklad nepríjemné pocity, viacnásobné slezinné infarkty, zvyšujúca sa potreba transfúzie), môže byť použitá perorálna medikácia hydroxyurea. Pri tejto liečbe približne 40 percent ľudí s PMF má 50-percentné zníženie sleziny, ktoré trvá približne jeden rok. Ak slezina nereaguje na liečbu hydroxymočovinou, môže byť potrebná splenektómia (chirurgické odstránenie sleziny).Anémia:Anémia v PMF sa môže liečiť rôznymi liekmi, ako je fluoxymesterón, prednizón alebo danazol. Fluoxymesterón a danazol sú známe ako androgény (steroidný hormón), ktoré zrejme stimulujú produkciu kostnej drene. Jedným z hlavných nevýhod týchto liekov je to, že súvisia s mužskými hormónmi a môžu spôsobiť vývoj vlasov na tele, hlboký hlas alebo zvýšený svalový objem. Môže sa použiť aj talidomid alebo lenalidomid (forma chemoterapie) spolu s prednizónom.
- Vysoké alebo stredné riziko Ľudia so stredne ťažkým a vysoko rizikovým ochorením môžu potrebovať alternatívnu liečbu. Je pochopiteľne ťažké počuť, že vaša choroba je vyššia – vedomosti o možnostiach liečby môžu pomôcť zmierniť niektoré obavy a obavy, ktoré sa môžete cítiť.
Transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT alebo transplantácia kostnej drene)
: Toto je jediná liečivá liečba pre PMF, ale má významné riziko. Transplantácia sa má uskutočniť krátko po diagnostikovaní pred vznikom ďalších komplikácií na zníženie komplikácií. Historicky sa transplantácie obmedzili na osoby mladšie ako 60 rokov, ktoré sa zhodovali so súrodenými darcami (MSD). Nedávno boli vykonané transplantácie s porovnateľnými nesúvisiacimi alebo nesúvisiacimi príbuznými darcami.
- Ruxolitinib:Ľudia s PMF a závažné príznaky, ktorí nie sú kandidátmi na HSCT, môžu užívať ruxolitinib. Ruxolitinib je liek známy ako inhibítor tyrozínkinázy, konkrétne inhibítor JAK2. JAK2 je bežná mutácia v PMF, ale môže sa vyskytnúť aj v iných myeloproliferatívnych novotvaroch, ako je polycytémia vera a esenciálna trombocytémia. Liečba ruxolitinibom môže znížiť veľkosť sleziny, znížiť príznaky (ako je únava, bolesť kostí) a znížiť anémiu. Aj keď sa táto liečba zameriava na mutáciu JAK2, pacienti s inými mutáciami môžu tiež odpovedať.
