Obvykle sa príznaky cystickej fibrózy zvyšujú s progresiou ochorenia. Stav, ktorý je spôsobený defektným génom, spôsobuje hromadenie hlienu v pľúcach (upchatie dýchacích ciest a vedie k infekciám, poškodeniu pľúc a zlyhaniu dýchania), pankreasu (zabraňuje tomu, aby telo dostatočne rozložilo potraviny absorbujú živiny) a iné orgány.
Vadný gén neumožňuje telu preniesť vodu a soľ do a z buniek, čo spôsobuje sekrécie (normálne tenké a vodnaté u zdravých ľudí versus veľmi silné a lepkavé u ľudí s CF). Husté sekréty sú to, čo upcháva orgány a zabraňuje plynulému fungovaniu tela.
Včasné príznaky cystickej fibrózy
Väčšinu času novorodenci s cystickou fibrózou (CF) vyzerajú rovnako ako zdravé deti, pretože táto choroba v počiatočných štádiách nespôsobuje žiadne viditeľné abnormality. Asi 20% prípadov, deti s CF majú vážnu obštrukciu pri narodení, nazývanú mekóniový ileus. Tento typ obštrukcie sa zriedkavo vyskytuje, ak dieťa nemá CF, takže ak sa vyskytne, zvyčajne sa považuje za prvý príznak tejto choroby.
Bežné symptómy cystickej fibrózy
Ak sa cystická fibróza nezistí pri narodení, ostatné príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v prvom alebo druhom veku života, napríklad:
- Zhoršenie telesnej hmotnosti.Bloky v pankrease a črevách zabraňujú správnemu fungovaniu tráviaceho systému. Konzumované potraviny prechádzajú telom bez toho, aby sa absorbovali mnohé živiny, čo má za následok zlý rast. Ak dieťa nenavráti svoju pôrodnú hmotnosť o vek 4 až 6 týždňov alebo ukáže pretrvávajúci model chabého rastu, doktor môže začať mať podozrenie na CF.
- Obrovská chuť do jedla.Pretože živiny nie sú absorbované z potravín, mozog sa pokúša splniť energetickú potrebu tela vyslaním signálov hladu. Ľudia s cystickou fibrózou budú často mať nenápadné chute a môžu spotrebovať obrovské množstvo jedla bez toho, aby to malo za následok zvýšenie telesnej hmotnosti.
- Husté, mastné, zápachové črevné pohyby.Zle fungujúci tráviaci systém má obzvlášť ťažkosti s trávením tukov a bielkovín. Veľa z toho, čo by bolo normálne absorbované zdravým tráviacim systémom, sa vylučuje do čriev, čo má za následok abnormálne pohyby čriev, ktoré sa často vyskytujú u pacientov s CF.
- Častý kašeľ a respiračné infekcie.Kašeľ, ťažkosti s dýchaním a časté infekcie dýchacích ciest sú často prvými príznakmi, ktoré rodičia detí s CF trpia.
- Slaná pokožka. Genetická porucha, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu, zasahuje do schopnosti tela premiestňovať soľ do a von z buniek. Soľ, ktorú nemožno absorbovať, sa vylučuje cez pokožku potnými žľazami, čo má za následok výpovednú známku potu so slanou chuťou. Niekedy môžu byť na koži viditeľné aj soľné usadeniny. Vylučovanie soli potnými žľazami je základom najbežnejšieho testu na diagnostiku cystickej fibrózy.Pokročilé príznaky a komplikácie CF
Pokročilé príznaky cystickej fibrózy nie sú zvyčajne príznakmi samotnej choroby, ale príznaky poškodenia, ktoré spôsobuje CF v priebehu času. V čase, keď sa tieto podmienky objavia, väčšina ľudí už vie, že majú cystickú fibrózu a už dávno žijú s touto chorobou. Nasledujúce komplikácie sú pokročilými príznakmi CF:
Delayed Puberty.
- Oneskorená puberta je niekedy pozorovaná u dievčat s cystickou fibrózou v dôsledku zlej výživy.Neplodnosť.
- Väčšina mužov s cystickou fibrózou je neplodná, pretože sekréty blokujú prechod spermií. Ženy môžu mať neplodnosť v dôsledku hrubého hlienu krčka maternice, ktorý zabraňuje vstupu spermií do reprodukčných orgánov.Diabetes.
- V priebehu času spôsobuje poškodenie pankreasu cystickou fibrózou zastavenie produkcie dostatočného množstva inzulínu. Asi 15% ľudí s cystickou fibrózou, ktoré dosiahli dospelosť, sa bude rozvíjať diabetes závislý od inzulínu.Ochorenie pečene.
- Blokovanie žlčových ciest v pečeni spôsobuje poškodenie pečene a poškodenie pečene približne u 5% pacientov s cystickou fibrózou. Ak dôjde k poškodeniu pečene, zvyčajne sa vyskytuje u dospelých.Choroba žlčníka.
- Žlčník uchováva látku nazývanú žlč, ktorá je tvorená pečeňou a pomáha pri trávení tuku. U mnohých ľudí s cystickou fibrózou je žlť hustá a nemôže prechádzať žlčovým kanálom, aby opustila žlčník. Väčšinu času to nevyvoláva príznaky, ale asi 10% cystickej fibrózy vytvorí žlčové kamene, ktoré si vyžadujú operáciu.Pankreatitída.
- Keď žlč opúšťa žlčník, prechádza do tenkého čreva cez spoločný žlčový kanál, ktorý je zdieľaný s pankreasom. Ak žlčník opustí žlčník a uviazne v bežnom žlčovom kanáli, pankreatické sekréty sa nedokážu dostať. To spôsobuje veľmi bolestivé opuchy a podráždenie pankreasu známe ako pankreatitída, ktorá si vyžaduje chirurgickú intervenciu.
