Vrodená hypotyreóza sa vzťahuje na hypotyreózu – nedostatok alebo nedostatok hormónu štítnej žľazy – pri narodení.
V období novorodeneckého skríningu je vrodená hypotyreóza extrémne zriedkavá. Napriek tomu, ak je prítomný, je obzvlášť dôležité, aby bol rýchlo a správne diagnostikovaný. Neschopnosť riadne a rýchlo liečiť kongenitálnu hypotyreózu môže negatívne ovplyvniť IQ a neurologický vývoj.
Vrodená hypotyreóza je v skutočnosti jednou z najbežnejších, ale liečiteľných príčin mentálnej retardácie na celom svete. Existujú dve hlavné formy vrodenej hypotyreózy: trvalá kongenitálna hypotyreóza a prechodná kongenitálna hypotyreóza.
Trvalý kongenitálny hypotyreoidizmus
Tento druh hypotyreózy vyžaduje celoživotné liečenie a má niekoľko príčin:
Najbežnejšou príčinou vrodenej hypotyreózy je defekt alebo abnormálny vývoj štítnej žľazy, známy ako dysgenéza. Najčastejším defektom je najmä abnormálne lokalizované (ektopické) tkanivo štítnej žľazy. Približne dve tretiny vrodenej hypotyreózy sú výsledkom dysgenézy. Niektoré dojčatá zdedia nedostatky v schopnosti syntetizovať a utajovať hormón štítnej žľazy. Tieto predstavujú približne 10 percent prípadov vrodenej hypotyreózy.
- Vrodená hypotyreóza môže byť spôsobená poruchou mechanizmu transportu hormónov štítnej žľazy.
- V niektorých deťoch je centrálna hypotyreóza, ktorá zahŕňa hypotalamické alebo hypofýzové problémy, príčinou vrodenej hypotyreózy.
- Prechodná kongenitálna hypotyreóza
- Predpokladá sa, že 10 až 20 percent novorodencov, ktorí sú hypotyroidmi, má dočasnú formu stavu známeho ako prechodná kongenitálna hypotyreóza.
Prechodná hypotyreóza u novorodencov má niekoľko príčin:
Nedostatok jódu u novorodencov, ktorý je dôsledkom nedostatočného príjmu jódu u matky
receptorov blokujúcich receptor TSH (TRB-Ab) u tehotnej ženy s autoimunitnou chorobou štítnej žľazy, zvyčajne Gravesovou chorobou , prenesenie cez placentu a ovplyvnenie funkcie štítnej žľazy plodu, čo spôsobuje hypotyreózu pri narodení. Toto sa nestane u všetkých žien s autoimunitnou chorobou štítnej žľazy. Ak sa tak stane, hypotyreóza sa rozpadá približne jeden až tri mesiace po narodení, pretože materské protilátky sú prirodzene vyčistené od dojčaťa.
- Antityroidné lieky (PTU, metamazol) užívané tehotnou ženou, ktorá je hypertyroidom, prechádza placentou a spôsobuje hypotyreózu u novorodencov. Zvyčajne hypotyreóza vyrieši niekoľko dní po narodení a normálna funkcia štítnej žľazy sa vráti do niekoľkých týždňov.
- Fetus alebo vystavenie novorodencov veľmi vysokým dávkam jódu, ktoré môžu spôsobiť prechodnú hypotyreózu. Tento druh expozície jódu je výsledkom použitia liekov na báze jódu, ako je amiodarón (používaný na liečbu nepravidelných srdcových rytmov) u matky alebo dieťaťa, alebo použitie antiseptik obsahujúcich jód alebo kontrastných látok.
- Známky a príznaky
- Väčšina novorodencov s vrodeným hypotyreózom nemá žiadne známky alebo príznaky ochorenia.
To je dôsledkom prítomnosti niektorého materského hormónu štítnej žľazy alebo nejakej zostatkovej funkcie štítnej žľazy.
Ale klinické príznaky a symptómy môžu zahŕňať nasledujúce:
Zvýšená pôrodná hmotnosť
Zvýšený obvod hlavy
- Lethargy (nedostatok energie, spí väčšinu času, zdá sa unavený, aj keď je hore)
- Pomalý pohyb
- Chrapľavý výkrik
- Problémy s kŕmením
- Pretrvávajúca zápcha, nafúknutá alebo plná dotyku
- zväčšený jazyk
- suchá pokožka
- nízka telesná teplota
- dlhotrvajúca žltačka
- burtik (rozšírená štítna žľaza)
- abnormálne nízky svalový tonus
- napchaté tváre
- studené končatiny
- silné hrubé vlasy, čelo
- Veľký fontanel (mäkká škvrna)
- Herniated bellybutton
- Malý až žiadny rast, neschopnosť vzkriesiť
- Vrodená hypotyreóza je častejšia u dojčiat, ktoré majú iné vrodené malformácie (väčšinou srdcové) a Downov syndróm.
- Detekcia a diagnostika
Vrodená hypotyreóza je najčastejšie detegovaná skríningom novorodencov, zvyčajne sa vykonáva pätkovým testom päty vykonaným počas niekoľkých dní po narodení. Test sa zvyčajne uskutočňuje do dvoch až šiestich týždňov po narodení.
Podľa lekárskeho odkazu
UpToDate
: "Screening všetkých novorodencov je teraz rutinný vo všetkých 50 štátoch USA, Kanady, Európy, Izraela, Japonska, Austrálie a Nového Zélandu a je vo vývoji vo východnej Európe, Južnej Amerike , V Ázii av Afrike, napríklad v Spojených štátoch ročne preveruje viac ako 4 milióny dojčiat, čo vedie k detekcii 1000 dojčiat s vrodeným hypotyreózom, celosvetovo sa odhaduje, že 12 miliónov dojčiat je vyšetrených a 3 000 sa zisťuje hypotyreóza ročne. "Keď počiatočný krvný skríningový test identifikuje potenciálny problém, sledovanie zvyčajne zahŕňa ďalšiu krvnú prácu a môže zahŕňať ďalšie testy, ako sú testy zobrazovania štítnej žľazy.
UpToDate
má rozsiahle detaily týkajúce sa rôznych diagnostických postupov používaných na potvrdenie kongenitálneho hypotyreóza a posúdenie jeho príčin. Slovo z Verywellu Ak máte dieťa narodené s vrodeným hypotyreoidizmom, aká je jeho prognóza? Ak je stav vášho dieťaťa zistený pri narodení a liečený rýchlo, prognóza je vynikajúca. Podľa výskumu sú deti zistené pri narodení, ktoré dostávajú včasnú liečbu, zvyčajne normálny rast a vývoj a väčšina štúdií neuvádza žiadny rozdiel v IQ.
Niektoré štúdie však zistili mierne zníženie verbálnych, matematických a IQ skóre, ako aj mierny deficit v pamäti a pozornosť u niektorých detí, ktoré sa obnovili na normálnu hladinu štítnej žľazy pomalšie, v dôsledku oneskorenej diagnózy alebo nižších počiatočných dávok. Včasná a dostatočná liečba vrodeného hypotyreóza je preto mimoriadne dôležitá.
Zdroj:
