Von Hippel-Lindauova choroba (VHL) je genetický stav, ktorý spôsobuje abnormálny rast krvných ciev v rôznych oblastiach tela. Tieto abnormálne rasty sa môžu ďalej rozvíjať na nádory a cysty. VHL je spôsobená mutáciou v géne, ktorý riadi rast buniek umiestnený na vašom treťom chromozóme.Obaja muži a ženy všetkých etnických pozadia sú postihnuté VHL, pričom približne 1 zo 36 000 pacientov má tento stav.
Väčšina ľudí začne prejavovať príznaky vo veku okolo 23 rokov a v priemere dostane diagnózu v čase, keď sú 32.
Príznaky
Väčšina nádorov spôsobených VHL je neškodná, ale môže sa stať rakovinovým. Nádory sú najčastejšie nájdené v:
Oči.
- nazývané hemangioblastómy sietnice (hmoty zamotaných krvných ciev), tieto nádory nie sú rakovinové, ale môžu spôsobiť problémy v oku, ako je strata zraku a zvýšený očný tlak (glaukóm). Mozog.
- Známe ako hemangioblastómy (hmoty zamotaných krvných ciev), tieto masy nie sú rakovinové, ale môžu spôsobiť neurologické príznaky (ako napríklad ťažkosti s chôdzou) kvôli tlaku, ktorý kladú na časti mozgu. Obličky.
- Tieto masy sú najpravdepodobnejšie rakovinové. Tento typ rakoviny, nazývaného karcinóm obličkových buniek, je hlavnou príčinou smrti u ľudí s VHL. nadobličiek.
- nazývané féochromocytomy, nie sú zvyčajne rakovinové, ale môžu spôsobiť zvýšenie adrenalínu. Pankreasu. Tieto nádory obvykle nie sú rakovinové, ale môžu sa občas rozvinúť do rakoviny. Mše sa môžu vyvinúť aj v chrbtici, vnútornom uchu, pohlavných orgánoch, pľúcach a pečeni. Niektorí ľudia môžu dostať nádory iba v jednej oblasti, zatiaľ čo iné môžu byť postihnuté vo viacerých oblastiach. Len 10 percent ľudí s VHL vyvinú nádory uší.
- Ušní nádory by sa mali liečiť, aby sa zabránilo hluchoteniu.
Získanie diagnózy
Genetické testovanie prostredníctvom krvného testu je najúčinnejším spôsobom diagnostiky VHL. Ak má váš rodič VHL, existuje 50-percentná šanca, že ste podmienku zdedili. Avšak nie všetky prípady VHL sú zdedené. Približne 20 percent VHL má genetickú mutáciu, ktorá nebola odovzdaná od svojich rodičov. Ak máte VHL, je extrémne vysoká pravdepodobnosť, že počas vášho života vznikne aspoň jeden nádor – 97% prípadov sa objaví pred 60. rokom.
Liečba
Možnosti liečby závisia od toho, kde sa nachádza váš nádor. Mnoho nádorov sa môže odstrániť operáciou. Iné sa nemusia odstraňovať, pokiaľ nespôsobujú príznaky (napríklad mozgový nádor, ktorý sa dotýka mozgu).
Ak máte VHL, budete potrebovať časté fyzické vyšetrenia, ako aj zobrazovanie magnetického rezonancie (MRI) alebo počítačovej tomografie (CT) mozgu, brucha a obličiek, aby ste sledovali nové nádory. Očné vyšetrenia by sa mali vykonávať aj pravidelne.
Pri každom cystom obličiek by sa mali držať hodinky. Tieto môžu byť chirurgicky odstránené, aby sa znížilo riziko vzniku rakoviny obličiek. Približne 70 percent ľudí s VHL vyvíja rakovinu obličiek vo veku 60 rokov.
Ak sa však rakovina obličiek nevyvinie do tej doby, existuje veľká šanca, že k nej nedôjde.
